Alles wat u moet weten over het nagelpatella-syndroom

Inhoud

• Wat zijn de symptomen?
• Oorzaken
• Hoe wordt de diagnose NPS gesteld?
• Complicaties
• Hoe wordt NPS behandeld en beheerd?
• Wat zijn de vooruitzichten?

Overzicht

Nagelpatella-syndroom (NPS), ook wel Fong-syndroom of erfelijke osteoonychodysplasie (HOOD) genoemd, is een zeldzame genetische aandoening. Het treft vaak vingernagels. Het kan ook gewrichten in het hele lichaam aantasten, zoals uw knieën en andere lichaamssystemen, zoals het zenuwstelsel en de nieren. Blijf lezen om meer over deze aandoening te weten te komen.

Wat zijn de symptomen?

Symptomen van NPS zijn soms al in de kindertijd waarneembaar, maar kunnen later in het leven optreden. Symptomen van NPS worden vaak ervaren bij:

• nagels
• knieën
• ellebogen
• bekken

Andere gewrichten, botten en zacht weefsel kunnen ook worden aangetast.

Ongeveer van mensen met NPS hebben symptomen die hun vingernagels aantasten. Deze symptomen kunnen zijn:

• afwezige vingernagels
• ongewoon kleine vingernagels
• verkleuring
• longitudinale splitsing van de nagel
• ongewoon dunne nagels
• driehoekige lunula, het onderste deel van de nagel, direct boven de nagelriem

Andere, minder vaak voorkomende symptomen kunnen zijn:

• misvormde kleine teennagel
• kleine of onregelmatig gevormde patella, ook wel de knieschijf genoemd
• knie verplaatsing, meestal lateraal (opzij) of superieur (naar boven)
• uitsteeksels van botten in en rond de knie
• patellaire dislocaties, ook bekend als dislocatie van de knieschijf
• beperkt bewegingsbereik in de elleboog
• arthrodysplasie van de elleboog, een genetische aandoening die de gewrichten aantast
• ontwrichting van de ellebogen
• algemene hyperextensie van de gewrichten
• iliacale hoorns, dit zijn bilaterale, conische, benige uitsteeksels van het bekken die meestal zichtbaar zijn op röntgenfoto's
• rugpijn
• strakke achillespees
• lagere spiermassa
• nierproblemen, zoals hematurie of proteïnurie, of bloed of eiwit in de urine
• oogproblemen, zoals glaucoom

Bovendien ervaart volgens één persoon ongeveer de helft van de mensen bij wie NPS is vastgesteld, patellofemorale instabiliteit. Patellofemorale instabiliteit betekent dat uw knieschijf niet goed is uitgelijnd. Het veroorzaakt constante pijn en zwelling in de knie.

Een lage botmineraaldichtheid is een ander mogelijk symptoom. Een studie uit 2005 suggereert dat mensen met NPS 8-20 procent lagere botmineraaldichtheid hebben dan mensen zonder NPS, vooral in de heupen.

Oorzaken

NPS is geen veel voorkomende aandoening. Onderzoek schat dat het wordt aangetroffen bij individuen. Het is een genetische aandoening en komt vaker voor bij mensen met ouders of andere familieleden met de aandoening. Als u de aandoening heeft, hebben alle kinderen die u heeft 50 procent kans om ook de aandoening te hebben.

Het is ook mogelijk om de aandoening te ontwikkelen als geen van beide ouders het heeft. Wanneer dit gebeurt, wordt dit waarschijnlijk veroorzaakt door een mutatie van de LMX1B gen, hoewel onderzoekers niet precies weten hoe de mutatie tot nagelpatella leidt. Bij ongeveer van de mensen met de aandoening is geen van beide ouders drager. Dat betekent dat 80 procent van de mensen de aandoening erven van een van hun ouders.

Hoe wordt de diagnose NPS gesteld?

NPS kan tijdens uw leven in verschillende stadia worden vastgesteld. NPS kan soms in utero worden vastgesteld, of terwijl een baby in de baarmoeder is, met behulp van echografie en echografie. Bij zuigelingen kunnen artsen de aandoening diagnosticeren als ze ontbrekende knieschijven of bilaterale symmetrische iliacale sporen identificeren.

Bij andere mensen kunnen artsen de aandoening diagnosticeren met een klinische evaluatie, een analyse van de familiegeschiedenis en laboratoriumtests. Artsen kunnen ook de volgende beeldvormende tests gebruiken om afwijkingen te identificeren in de botten, gewrichten en zachte weefsels die zijn aangetast door NPS:

• computertomografie (CT)
• röntgenstralen
• magnetische resonantie beeldvorming (MRI)

Complicaties

NPS treft veel gewrichten door het hele lichaam en kan tot veel complicaties leiden, waaronder:

• Verhoogd risico op fracturen: dit komt door een lagere botdichtheid in combinatie met botten en gewrichten die gewoonlijk andere problemen hebben, zoals instabiliteit.
• Scoliose: tieners met NPS lopen een verhoogd risico om deze aandoening te ontwikkelen, die een abnormale kromming van de wervelkolom veroorzaakt.
• Pre-eclampsie: vrouwen met NPS kunnen een verhoogd risico hebben om deze ernstige complicatie tijdens de zwangerschap te ontwikkelen.
• Verminderd gevoel: mensen met NPS kunnen een verminderde gevoeligheid voor temperatuur en pijn ervaren. Ze kunnen ook gevoelloosheid en tintelingen ervaren.
• Gastro-intestinale problemen: sommige mensen met NPS melden constipatie en prikkelbare darmsyndroom.
• Glaucoom: dit is een oogaandoening waarbij verhoogde oogdruk de oogzenuw beschadigt, wat kan leiden tot permanent verlies van het gezichtsvermogen.
• Niercomplicaties: mensen met NPS hebben vaak problemen met hun nieren en urinewegen. In extremere gevallen van NPS kunt u nierfalen ontwikkelen.

Hoe wordt NPS behandeld en beheerd?

Er is geen remedie voor NPS. De behandeling is gericht op het beheersen van symptomen. Pijn in de knieën kan bijvoorbeeld worden beheerd door:

• pijnstillende medicijnen zoals paracetamol (Tylenol) en opioïden
• spalken
• een beugel
• fysiotherapie

Corrigerende chirurgie is soms nodig, vooral na fracturen.

Mensen met NPS moeten ook worden gecontroleerd op nierproblemen. Uw arts kan jaarlijkse urinetests aanbevelen om de gezondheid van uw nieren te controleren. Als zich problemen voordoen, kunnen medicatie en dialyse helpen bij het behandelen en behandelen van nierproblemen.

Zwangere vrouwen met NPS lopen het risico pre-eclampsie te ontwikkelen, en in zeldzame gevallen kan dit postpartum ontwikkelen. Pre-eclampsie is een ernstige aandoening die kan leiden tot toevallen en soms de dood. Pre-eclampsie veroorzaakt een verhoogde bloeddruk en kan worden gediagnosticeerd door middel van bloed- en urinetests om de functie van het eindorgaan te beoordelen.

Bloeddrukmeting is een vast onderdeel van prenatale zorg, maar zorg ervoor dat u uw arts laat weten of u NPS heeft, zodat zij op de hoogte kunnen zijn van uw verhoogde risico op deze aandoening. U moet ook met uw arts praten over alle medicijnen die u gebruikt, zodat zij kunnen bepalen welke u veilig kunt gebruiken tijdens de zwangerschap.

NPS brengt het risico van glaucoom met zich mee. Glaucoom kan worden vastgesteld door middel van een oogonderzoek dat de druk rond uw oog controleert. Als u NPS heeft, plan dan regelmatig oogonderzoeken. Als u glaucoom krijgt, kunnen medicinale oogdruppels worden gebruikt om de druk te verminderen. Mogelijk moet u ook een speciale corrigerende bril dragen. In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn.

Over het algemeen is een multidisciplinaire benadering van NPS belangrijk voor de behandeling van symptomen en complicaties.

Wat zijn de vooruitzichten?

NPS is een zeldzame genetische aandoening, vaak geërfd van een van uw ouders. In andere gevallen is het het resultaat van een spontane mutatie in de LMX1B gen. NPS veroorzaakt meestal problemen in de nagels, knieën, elleboog en bekken. Het kan ook een verscheidenheid aan andere lichaamssystemen aantasten, waaronder de nieren, het zenuwstelsel en het maagdarmkanaal.

Er is geen remedie voor NPS, maar de symptomen kunnen worden behandeld door met verschillende specialisten samen te werken. Raadpleeg uw huisarts om erachter te komen welke specialist het beste is voor uw specifieke symptomen.