Voedings- en stofwisselingsstoornissen

Inhoud

• Hoe werkt uw stofwisseling?
• Wat is een stofwisselingsstoornis?
• Wat veroorzaakt stofwisselingsstoornissen?
• Soorten stofwisselingsstoornissen
• De ziekte van Gaucher
• Glucose galactose malabsorptie
• Erfelijke hemochromatose
• Maple syrup urine disease (MSUD)
• Fenylketonurie (PKU)
• Outlook

Hoe werkt uw stofwisseling?

Metabolisme is het chemische proces dat uw lichaam gebruikt om het voedsel dat u eet, om te zetten in de brandstof die u in leven houdt.

Voeding (voedsel) bestaat uit eiwitten, koolhydraten en vetten. Deze stoffen worden door enzymen in uw spijsverteringsstelsel afgebroken en vervolgens naar de cellen vervoerd waar ze als brandstof kunnen worden gebruikt. Uw lichaam gebruikt deze stoffen onmiddellijk of slaat ze op in de lever, lichaamsvet en spierweefsel voor later gebruik.

Wat is een stofwisselingsstoornis?

Een stofwisselingsstoornis treedt op wanneer het stofwisselingsproces mislukt en ervoor zorgt dat het lichaam te veel of te weinig van de essentiële stoffen heeft die nodig zijn om gezond te blijven.

Ons lichaam is erg gevoelig voor fouten in de stofwisseling. Het lichaam moet aminozuren en veel soorten eiwitten hebben om al zijn functies uit te voeren. De hersenen hebben bijvoorbeeld calcium, kalium en natrium nodig om elektrische impulsen te genereren, en lipiden (vetten en oliën) om een ​​gezond zenuwstelsel te behouden.

Stofwisselingsstoornissen kunnen vele vormen aannemen. Dit bevat:

• een ontbrekend enzym of vitamine dat nodig is voor een belangrijke chemische reactie
• abnormale chemische reacties die metabolische processen belemmeren
• een ziekte in de lever, pancreas, endocriene klieren of andere organen die bij het metabolisme betrokken zijn
• voedingstekorten

Wat veroorzaakt stofwisselingsstoornissen?

U kunt een stofwisselingsstoornis krijgen als bepaalde organen - bijvoorbeeld de alvleesklier of de lever - niet meer goed functioneren. Dit soort aandoeningen kan het gevolg zijn van genetica, een tekort aan een bepaald hormoon of enzym, te veel van bepaalde voedingsmiddelen consumeren of een aantal andere factoren.

Er zijn honderden genetische stofwisselingsstoornissen die worden veroorzaakt door mutaties van enkele genen. Deze mutaties kunnen worden doorgegeven van generatie op generatie. Volgens de groep geven bepaalde raciale of etnische groepen eerder gemuteerde genen door voor bepaalde aangeboren aandoeningen. De meest voorkomende hiervan zijn:

• sikkelcelanemie bij Afro-Amerikanen
• cystische fibrose bij mensen van Europese afkomst
• ahornsiroop-urineziekte in doopsgezinde gemeenschappen
• De ziekte van Gaucher bij Joodse mensen uit Oost-Europa
• hemochromatose bij blanken in de Verenigde Staten

Soorten stofwisselingsstoornissen

Diabetes is de meest voorkomende stofwisselingsziekte. Er zijn twee soorten diabetes:

• Type 1, waarvan de oorzaak onbekend is, hoewel er een genetische factor kan zijn.
• Type 2, dat kan worden verworven of mogelijk ook wordt veroorzaakt door genetische factoren.

Volgens de American Diabetes Association hebben 30,3 miljoen kinderen en volwassenen, of ongeveer 9,4 procent van de Amerikaanse bevolking diabetes.

Bij type 1-diabetes vallen de T-cellen bètacellen in de alvleesklier, de cellen die insuline produceren, aan en doden ze. Na verloop van tijd kan een gebrek aan insuline leiden tot:

• zenuw- en nierbeschadiging
• verminderd gezichtsvermogen
• verhoogd risico op hart- en vaatziekten

Er zijn honderden aangeboren afwijkingen in het metabolisme (IEM) geïdentificeerd, en de meeste zijn uiterst zeldzaam. Er wordt echter geschat dat IEM samen 1 op de 1000 baby's treft. Veel van deze aandoeningen kunnen alleen worden behandeld door de opname van de stof of stoffen die het lichaam niet kan verwerken via de voeding te beperken.

De meest voorkomende soorten voedings- en stofwisselingsstoornissen zijn:

De ziekte van Gaucher

Deze aandoening veroorzaakt het onvermogen om een ​​bepaald soort vet af te breken, dat zich ophoopt in de lever, milt en beenmerg. Dit onvermogen kan leiden tot pijn, botbeschadiging en zelfs de dood. Het wordt behandeld met enzymvervangende therapie.

Glucose galactose malabsorptie

Dit is een defect in het transport van glucose en galactose door de maagwand, wat leidt tot ernstige diarree en uitdroging. Symptomen worden onder controle gehouden door lactose, sucrose en glucose uit het dieet te verwijderen.

Erfelijke hemochromatose

In deze toestand wordt overtollig ijzer in verschillende organen afgezet, wat kan leiden tot:

• levercirrose
• leverkanker
• diabetes
• hartziekte

Het wordt behandeld door regelmatig bloed uit het lichaam te verwijderen (aderlaten).

Maple syrup urine disease (MSUD)

MSUD verstoort het metabolisme van bepaalde aminozuren, waardoor een snelle degeneratie van de neuronen ontstaat. Als het niet wordt behandeld, veroorzaakt het de dood binnen de eerste paar maanden na de geboorte. De behandeling omvat het beperken van de inname van vertakte aminozuren via de voeding.

Fenylketonurie (PKU)

PKU veroorzaakt een onvermogen om het enzym fenylalaninehydroxylase te produceren, wat resulteert in orgaanschade, mentale retardatie en een ongebruikelijke houding. Het wordt behandeld door de inname van bepaalde vormen van proteïne via de voeding te beperken.

Outlook

Stofwisselingsstoornissen zijn zeer complex en zeldzaam. Toch zijn ze het onderwerp van lopend onderzoek, dat wetenschappers ook helpt om de onderliggende oorzaken van meer algemene problemen, zoals lactose, sucrose en glucose-intolerantie, en de overvloed aan bepaalde eiwitten, beter te begrijpen.

Als u een stofwisselingsstoornis heeft, kunt u samen met uw arts een behandelplan vinden dat bij u past.