Fenylketonurie (PKU) screening

Inhoud

• Wat is een PKU-screeningtest?
• Waar wordt het voor gebruikt?
• Waarom heeft mijn baby een PKU-screeningtest nodig?
• Wat gebeurt er tijdens een PKU-screeningtest?
• Moet ik iets doen om mijn baby voor te bereiden op de test?
• Zijn er risico's aan de test?
• Wat betekenen de resultaten?
• Is er nog iets dat ik moet weten over een PKU-screeningtest?
• Referenties

Wat is een PKU-screeningtest?

Een PKU-screeningtest is een bloedtest die 24-72 uur na de geboorte aan pasgeborenen wordt gegeven. PKU staat voor fenylketonurie, een zeldzame aandoening die verhindert dat het lichaam een ​​stof genaamd fenylalanine (Phe) goed afbreekt. Phe maakt deel uit van eiwitten die in veel voedingsmiddelen worden aangetroffen en in een kunstmatige zoetstof die aspartaam ​​wordt genoemd.

Als u PKU heeft en deze voedingsmiddelen eet, zal Phe zich ophopen in het bloed. Hoge niveaus van Phe kunnen het zenuwstelsel en de hersenen permanent beschadigen, wat een verscheidenheid aan gezondheidsproblemen kan veroorzaken. Deze omvatten toevallen, psychiatrische problemen en ernstige verstandelijke beperkingen.

PKU wordt veroorzaakt door een genetische mutatie, een verandering in de normale functie van een gen. Genen zijn de basiseenheden van erfelijkheid die door je moeder en vader zijn doorgegeven. Om een ​​kind de aandoening te laten krijgen, moeten zowel de moeder als de vader een gemuteerd PKU-gen doorgeven.

Hoewel PKU zeldzaam is, moeten alle pasgeborenen in de Verenigde Staten een PKU-test ondergaan.

• De test is eenvoudig, met vrijwel geen gezondheidsrisico. Maar het kan een baby wel levenslang hersenletsel en/of andere ernstige gezondheidsproblemen besparen.
• Als PKU vroeg wordt gevonden, kan het volgen van een speciaal, eiwitarm / Phe-dieet complicaties voorkomen.
• Er zijn speciaal gemaakte formules voor zuigelingen met PKU.
• Mensen met PKU moeten de rest van hun leven op het eiwit/lage Phe-dieet blijven.

Andere namen: PKU-screening van pasgeborenen, PKU-test

Waar wordt het voor gebruikt?

Een PKU-test wordt gebruikt om te zien of een pasgeborene hoge Phe-waarden in het bloed heeft. Dit kan betekenen dat de baby PKU heeft en dat er meer tests zullen worden besteld om een ​​diagnose te bevestigen of uit te sluiten.

Waarom heeft mijn baby een PKU-screeningtest nodig?

Pasgeborenen in de Verenigde Staten moeten een PKU-test ondergaan. Een PKU-test maakt meestal deel uit van een reeks tests die pasgeboren screening wordt genoemd. Sommige oudere baby's en kinderen moeten mogelijk worden getest als ze uit een ander land zijn geadopteerd en/of als ze symptomen van PKU hebben, waaronder:

• vertraagde ontwikkeling
• Intellectuele problemen
• Een muffe geur in de adem, huid en/of urine
• Abnormaal klein hoofd (microcefalie)

Wat gebeurt er tijdens een PKU-screeningtest?

Een zorgverlener maakt de hiel van uw baby schoon met alcohol en prikt in de hiel met een kleine naald. De zorgverlener zal een paar druppels bloed verzamelen en een verband op de site leggen.

De test mag niet eerder dan 24 uur na de geboorte worden gedaan, om er zeker van te zijn dat de baby wat eiwitten heeft opgenomen, hetzij uit moedermelk of flesvoeding. Dit zal ervoor zorgen dat de resultaten nauwkeurig zijn. Maar de test moet tussen 24-72 uur na de geboorte worden gedaan om mogelijke PKU-complicaties te voorkomen. Als uw baby niet in het ziekenhuis is geboren of als u het ziekenhuis voortijdig heeft verlaten, neem dan contact op met de zorgverlener van uw kind om zo snel mogelijk een PKU-test te plannen.

Moet ik iets doen om mijn baby voor te bereiden op de test?

Er zijn geen speciale voorbereidingen nodig voor een PKU-test.

Zijn er risico's aan de test?

Er is zeer weinig risico voor uw baby met een naaldpriktest. Uw baby kan een klein kneepje voelen wanneer de hiel wordt gepord, en er kan zich een kleine blauwe plek vormen op de plaats. Dit zou snel moeten verdwijnen.

Wat betekenen de resultaten?

Als de resultaten van uw baby niet normaal waren, zal uw zorgverlener meer tests bestellen om PKU te bevestigen of uit te sluiten. Deze tests kunnen meer bloedonderzoeken en/of urineonderzoeken omvatten. U en uw baby kunnen ook genetische tests ondergaan, aangezien PKU een erfelijke aandoening is.

Als de resultaten normaal waren, maar de test eerder dan 24 uur na de geboorte is gedaan, moet uw baby mogelijk opnieuw worden getest op de leeftijd van 1 tot 2 weken.

Meer informatie over laboratoriumtests, referentiebereiken en inzicht in resultaten.

Is er nog iets dat ik moet weten over een PKU-screeningtest?

Als uw baby de diagnose PKU heeft gekregen, kan hij of zij een formule drinken die geen Phe bevat. Als u borstvoeding wilt geven, neem dan contact op met uw zorgverlener. Moedermelk bevat wel Phe, maar uw baby kan mogelijk een beperkte hoeveelheid krijgen, aangevuld met de Phe-vrije formule. Hoe dan ook, uw kind zal zijn leven lang op een speciaal eiwitarm dieet moeten blijven. Een PKU-dieet betekent meestal het vermijden van eiwitrijk voedsel zoals vlees, vis, eieren, zuivelproducten, noten en bonen. In plaats daarvan zal het dieet waarschijnlijk granen, zetmeel, fruit, een melkvervanger en andere items met weinig of geen Phe bevatten.

De zorgverlener van uw kind kan een of meer specialisten en andere bronnen aanbevelen om u te helpen het dieet van uw baby te beheren en uw kind gezond te houden. Er zijn ook verschillende bronnen beschikbaar voor tieners en volwassenen met PKU. Als u PKU heeft, overleg dan met uw zorgverzekeraar over de beste manieren om aan uw voedings- en gezondheidsbehoeften te voldoen.

Referenties

1. Amerikaanse Zwangerschapsvereniging [Internet]. Irving (TX): Amerikaanse zwangerschapsvereniging; c2018. Fenylketonurie (PKU); [bijgewerkt op 5 augustus 2017; geciteerd 18 juli 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. PKU-netwerk voor kinderen [Internet]. Encinitas (CA): PKU-netwerk voor kinderen; Het PKU-verhaal; [geciteerd 18 juli 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar vanaf: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. Mars van Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. PKU (fenylketonurie) bij uw baby; [geciteerd 18 juli 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Mayo Kliniek [Internet]. Mayo Stichting voor Medisch Onderwijs en Onderzoek; c1998-2018. Fenylketonurie (PKU): Diagnose en behandeling; 2018 27 januari [geciteerd 18 juli 2018]; [ongeveer 4 schermen]. Beschikbaar op: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Mayo Kliniek [Internet]. Mayo Stichting voor Medisch Onderwijs en Onderzoek; c1998-2018. Fenylketonurie (PKU): Symptomen en oorzaken; 2018 27 januari [geciteerd 18 juli 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merck Handleiding Consumentenversie [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Fenylketonurie (PKU); [geciteerd 18 juli 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Nationaal Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Termen: gen; [geciteerd 18 juli 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Nationale PKU Alliantie [Internet]. Eau Claire (WI): Nationale PKU-alliantie. c2017. Over PKU; [geciteerd 18 juli 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar vanaf: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Fenylketonurie; 2018 juli 17 [geciteerd 18 juli 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Wat is een genmutatie en hoe ontstaan ​​mutaties?; 2018 juli 17 [geciteerd 18 juli 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen [Internet]. Danbury (CT): NORD: Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen; c2018. Fenylketonurie; [geciteerd 18 juli 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Universitair Medisch Centrum Rochester [Internet]. Rochester (NY): Universitair Medisch Centrum van Rochester; c2018.Gezondheidsencyclopedie: Fenylketonurie (PKU); [geciteerd 18 juli 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Gezondheid [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Gezondheidsinformatie: Fenylketonurie (PKU) Test: hoe het voelt; [bijgewerkt 4 mei 2017; geciteerd 18 juli 2018]; [ongeveer 6 schermen]. Beschikbaar op: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Gezondheid [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Gezondheidsinformatie: Fenylketonurie (PKU)-test: hoe het wordt gedaan; [bijgewerkt 4 mei 2017; geciteerd 18 juli 2018]; [ongeveer 5 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Gezondheid [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Gezondheidsinformatie: Fenylketonurie (PKU) Test: Testoverzicht; [bijgewerkt 4 mei 2017; geciteerd 18 juli 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Gezondheid [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Gezondheidsinformatie: Fenylketonurie (PKU)-test: waar u aan moet denken; [bijgewerkt 4 mei 2017; geciteerd 18 juli 2018]; [ongeveer 10 schermen]. Beschikbaar op: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Gezondheid [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Gezondheidsinformatie: Fenylketonurie (PKU)-test: waarom het wordt gedaan; [bijgewerkt 4 mei 2017; geciteerd 18 juli 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

De informatie op deze site mag niet worden gebruikt als vervanging voor professionele medische zorg of advies. Neem contact op met een zorgverlener als u vragen heeft over uw gezondheid.