Alles wat u moet weten over poikilocytose

Inhoud

• Symptomen van poikilocytose
• Wat veroorzaakt poikilocytose?
• Diagnose van poikilocytose
• Wat zijn de verschillende soorten poikilocytose?
• Spherocyten
• Stomatocyten (mondcellen)
• Codocyten (doelwitcellen)
• Leptocyten
• Sikkelcellen (drepanocyten)
• Elliptocyten (ovalocyten)
• Dacryocyten (traancellen)
• Acanthocyten (sporencellen)
• Echinocyten (braamcellen)
• Schizocyten (schistocyten)
• Hoe wordt poikilocytose behandeld?
• Wat zijn de vooruitzichten?

Wat is poikilocytose?

Poikilocytose is de medische term voor het hebben van abnormaal gevormde rode bloedcellen (RBC's) in uw bloed. Abnormaal gevormde bloedcellen worden poikilocyten genoemd.

Normaal gesproken zijn de RBC's van een persoon (ook wel erytrocyten genoemd) schijfvormig met een afgeplat midden aan beide zijden. Poikilocytes kunnen:

• platter zijn dan normaal
• langwerpig, halvemaanvormig of traanvormig zijn
• hebben puntige projecties
• andere abnormale kenmerken hebben

RBC's vervoeren zuurstof en voedingsstoffen naar de weefsels en organen van uw lichaam. Als uw rode bloedcellen een onregelmatige vorm hebben, kunnen ze mogelijk niet genoeg zuurstof vervoeren.

Poikilocytose wordt meestal veroorzaakt door een andere medische aandoening, zoals bloedarmoede, leverziekte, alcoholisme of een erfelijke bloedziekte. Om deze reden zijn de aanwezigheid van poikilocyten en de vorm van de abnormale cellen nuttig bij het diagnosticeren van andere medische aandoeningen. Als u poikilocytose heeft, heeft u waarschijnlijk een onderliggende aandoening die moet worden behandeld.

Symptomen van poikilocytose

Het belangrijkste symptoom van poikilocytose is een aanzienlijke hoeveelheid (meer dan 10 procent) abnormaal gevormde rode bloedcellen.

Over het algemeen zijn de symptomen van poikilocytose afhankelijk van de onderliggende aandoening. Poikilocytose kan ook worden beschouwd als een symptoom van veel andere aandoeningen.

Veel voorkomende symptomen van andere bloedgerelateerde aandoeningen, zoals bloedarmoede, zijn onder meer:

• vermoeidheid
• bleke huid
• zwakheid
• kortademigheid

Deze specifieke symptomen zijn het gevolg van het feit dat er niet genoeg zuurstof wordt afgegeven aan de weefsels en organen van het lichaam.

Wat veroorzaakt poikilocytose?

Poikilocytose is meestal het gevolg van een andere aandoening. Poikilocytose-aandoeningen kunnen worden geërfd of verworven. Overerfde aandoeningen worden veroorzaakt door een genetische mutatie. Verworven aandoeningen ontwikkelen zich later in het leven.

Erfelijke oorzaken van poikilocytose zijn onder meer:

• sikkelcelanemie, een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door rode bloedcellen met een abnormale sikkelvorm
• thalassemie, een genetische bloedziekte waarbij het lichaam abnormaal hemoglobine aanmaakt
• pyruvaatkinasedeficiëntie
• McLeod-syndroom, een zeldzame genetische aandoening die de zenuwen, het hart, het bloed en de hersenen aantast. Symptomen treden meestal langzaam op en beginnen halverwege de volwassenheid
• erfelijke elliptocytose
• erfelijke sferocytose

Verworven oorzaken van poikilocytose zijn onder meer:

• bloedarmoede door ijzertekort, de meest voorkomende vorm van bloedarmoede die optreedt wanneer het lichaam niet genoeg ijzer heeft
• megaloblastaire anemie, een anemie die meestal wordt veroorzaakt door een tekort aan foliumzuur of vitamine B12
• auto-immuun hemolytische anemieën, een groep aandoeningen die optreden wanneer het immuunsysteem per ongeluk rode bloedcellen vernietigt
• lever- en nierziekte
• alcoholisme of aan alcohol gerelateerde leverziekte
• loodvergiftiging
• chemotherapie behandeling
• ernstige infecties
• kanker
• myelofibrose

Diagnose van poikilocytose

Alle pasgeboren baby's in de Verenigde Staten worden gescreend op bepaalde genetische bloedaandoeningen, zoals sikkelcelanemie. Poikilocytose kan worden vastgesteld tijdens een test die een bloeduitstrijkje wordt genoemd. Deze test kan worden gedaan tijdens een routine lichamelijk onderzoek, of als u onverklaarbare symptomen ervaart.

Tijdens een bloeduitstrijkje verspreidt een arts een dun laagje bloed op een objectglaasje en kleurt het bloed om de cellen te helpen differentiëren. De arts bekijkt vervolgens het bloed onder een microscoop, waar de maten en vormen van de rode bloedcellen te zien zijn.

Niet elke RBC zal een abnormale vorm aannemen. Mensen met poikilocytose hebben normaal gevormde cellen vermengd met abnormaal gevormde cellen. Soms zijn er verschillende soorten poikilocyten in het bloed aanwezig. Uw arts zal proberen te achterhalen welke vorm het meest voorkomt.

Bovendien zal uw arts waarschijnlijk meer tests uitvoeren om erachter te komen wat uw abnormaal gevormde rode bloedcellen veroorzaakt. Uw arts kan u vragen stellen over uw medische geschiedenis. Zorg ervoor dat u hen vertelt over uw symptomen of dat u medicijnen gebruikt.

Voorbeelden van andere diagnostische tests zijn:

• volledig bloedbeeld (CBC)
• serum ijzerniveaus
• ferritine-test
• vitamine B12-test
• folaattest
• leverfunctietest
• beenmergbiopsie
• pyruvaatkinase-test

Wat zijn de verschillende soorten poikilocytose?

Er zijn verschillende soorten poikilocytose. Het type hangt af van de kenmerken van de abnormaal gevormde rode bloedcellen. Hoewel het mogelijk is om op een bepaald moment meer dan één type poikilocyt in het bloed aanwezig te hebben, zal het ene type meestal de andere overtreffen.

Spherocyten

Sferocyten zijn kleine, dichte ronde cellen die het afgeplatte, lichtere gekleurde centrum van regelmatig gevormde rode bloedcellen missen. Sferocyten kunnen worden gezien in de volgende omstandigheden:

• erfelijke sferocytose
• auto-immuun hemolytische anemie
• hemolytische transfusiereacties
• stoornissen in de fragmentatie van rode bloedcellen

Stomatocyten (mondcellen)

Het centrale deel van een stomatocytencel is elliptisch of spleetachtig in plaats van rond. Stomatocyten worden vaak omschreven als mondvormig en kunnen worden gezien bij mensen met:

• alcoholisme
• leverziekte
• erfelijke stomatocytose, een zeldzame genetische aandoening waarbij het celmembraan natrium- en kaliumionen lekt

Codocyten (doelwitcellen)

Codocyten worden soms doelcellen genoemd omdat ze vaak op een roos lijken. Codocyten kunnen onder de volgende omstandigheden voorkomen:

• thalassemie
• cholestatische leverziekte
• hemoglobine C-stoornissen
• mensen bij wie onlangs hun milt is verwijderd (splenectomie)

Hoewel het niet zo vaak voorkomt, kunnen codoctyes ook worden gezien bij mensen met sikkelcelanemie, bloedarmoede door ijzertekort of loodvergiftiging.

Leptocyten

Leptocyten, vaak wafelcellen genoemd, zijn dunne, platte cellen met hemoglobine aan de rand van de cel. Leptocyten worden gezien bij mensen met thalassemie-aandoeningen en mensen met een obstructieve leverziekte.

Sikkelcellen (drepanocyten)

Sikkelcellen, of drepanocyten, zijn langwerpige, halvemaanvormige rode bloedcellen. Deze cellen zijn het karakteristieke kenmerk van sikkelcelanemie en hemoglobine S-thalassemie.

Elliptocyten (ovalocyten)

Elliptocyten, ook wel ovalocyten genoemd, zijn enigszins ovaal tot sigaarvormig met stompe uiteinden. Gewoonlijk duidt de aanwezigheid van een groot aantal elliptocyten op een erfelijke aandoening die bekend staat als erfelijke elliptocytose. Matige aantallen elliptocyten kunnen worden gezien bij mensen met:

• thalassemie
• myelofibrose
• cirrose
• bloedarmoede door ijzertekort
• megaloblastaire anemie

Dacryocyten (traancellen)

Traanvormige erytrocyten of dacryocyten zijn rode bloedcellen met een rond uiteinde en een puntig uiteinde. Dit type poikilocyten kan worden gezien bij mensen met:

• bèta-thalassemie
• myelofibrose
• leukemie
• megaloblastaire anemie
• hemolytische anemie

Acanthocyten (sporencellen)

Acanthocyten hebben abnormale doornige uitsteeksels (spicula genoemd) aan de rand van het celmembraan. Acanthocyten worden aangetroffen in aandoeningen zoals:

• abetalipoproteïnemie, een zeldzame genetische aandoening die ertoe leidt dat bepaalde voedingsvetten niet kunnen worden opgenomen
• ernstige alcoholische leverziekte
• na een splenectomie
• auto-immuun hemolytische anemie
• nierziekte
• thalassemie
• McLeod-syndroom

Echinocyten (braamcellen)

Net als acanthocyten hebben echinocyten ook uitsteeksels (spicula) aan de rand van het celmembraan. Maar deze projecties zijn meestal gelijkmatig verdeeld en komen vaker voor dan bij acanthocyten. Echinocyten worden ook wel braamcellen genoemd.

Echinocyten kunnen worden gezien bij mensen met de volgende aandoeningen:

• pyruvaatkinasedeficiëntie, een erfelijke stofwisselingsziekte die de overleving van rode bloedcellen beïnvloedt
• nierziekte
• kanker
• onmiddellijk na een transfusie van verouderd bloed (echinocyten kunnen zich vormen tijdens de opslag van het bloed)

Schizocyten (schistocyten)

Schizocyten zijn gefragmenteerde RBC's. Ze worden vaak gezien bij mensen met hemolytische anemie of kunnen optreden als reactie op de volgende aandoeningen:

• sepsis
• ernstige infectie
• brandwonden
• weefselschade

Hoe wordt poikilocytose behandeld?

De behandeling van poikilocytose hangt af van wat de aandoening veroorzaakt. Poikilocytose veroorzaakt door lage niveaus van vitamine B12, foliumzuur of ijzer zal waarschijnlijk worden behandeld door supplementen in te nemen en de hoeveelheid van deze vitamines in uw dieet te verhogen. Of artsen kunnen de onderliggende ziekte (zoals coeliakie) behandelen die het tekort in de eerste plaats heeft veroorzaakt.

Mensen met erfelijke vormen van bloedarmoede, zoals sikkelcelanemie of thalassemie, kunnen bloedtransfusies of een beenmergtransplantatie nodig hebben om hun aandoening te behandelen. Mensen met een leveraandoening hebben mogelijk een transplantatie nodig, terwijl mensen met ernstige infecties mogelijk antibiotica nodig hebben.

Wat zijn de vooruitzichten?

De langetermijnvooruitzichten voor poikilocytose zijn afhankelijk van de oorzaak en hoe snel u wordt behandeld. Bloedarmoede veroorzaakt door ijzertekort is behandelbaar en vaak te genezen, maar het kan gevaarlijk zijn als het niet wordt behandeld. Dit geldt vooral als u zwanger bent. Bloedarmoede tijdens de zwangerschap kan zwangerschapscomplicaties veroorzaken, waaronder ernstige geboorteafwijkingen (zoals neurale buisdefecten).

Bloedarmoede veroorzaakt door een genetische aandoening zoals sikkelcelanemie vereist levenslange behandeling, maar recente medische vorderingen hebben de vooruitzichten voor mensen met bepaalde genetische bloedaandoeningen verbeterd.