Prenatale celvrije DNA-screening

Inhoud

• Wat is een prenataal celvrij DNA (cfDNA) screening?
• Waar wordt voor gebruikt?
• Waarom heb ik een prenatale cfDNA-screening nodig?
• Wat gebeurt er tijdens een prenatale cfDNA-screening?
• Moet ik iets doen om me voor te bereiden op deze test?
• Zijn er risico's aan de test?
• Wat betekenen de resultaten?
• Moet ik nog iets weten over een prenatale cfDNA-screening?
• Referenties

Wat is een prenataal celvrij DNA (cfDNA) screening?

Prenatale celvrije DNA-screening (cfDNA) is een bloedtest voor zwangere vrouwen. Tijdens de zwangerschap circuleert een deel van het DNA van een ongeboren baby in de bloedbaan van de moeder. Een cfDNA-screening controleert dit DNA om te zien of de baby meer kans heeft op het syndroom van Down of een andere aandoening veroorzaakt door een trisomie.

Een trisomie is een afwijking van de chromosomen. Chromosomen zijn de delen van uw cellen die uw genen bevatten. Genen zijn delen van DNA die door je moeder en vader zijn doorgegeven. Ze bevatten informatie die uw unieke eigenschappen bepaalt, zoals lengte en oogkleur.

• Mensen hebben normaal gesproken 46 chromosomen, verdeeld in 23 paren, in elke cel.
• Als een van deze paren een extra kopie van een chromosoom heeft, wordt dit een trisomie genoemd. Een trisomie veroorzaakt veranderingen in de manier waarop het lichaam en de hersenen zich ontwikkelen.
• Bij het syndroom van Down is er een extra kopie van chromosoom 21. Dit wordt ook wel trisomie 21 genoemd. Het syndroom van Down is de meest voorkomende chromosoomafwijking in de Verenigde Staten.
• Andere trisomiestoornissen zijn het Edwards-syndroom (trisomie 18), waarbij er een extra kopie van chromosoom 18 is, en het Patau-syndroom (trisomie 13), waarbij er een extra kopie van chromosoom 13 is. Deze aandoeningen zijn zeldzaam, maar ernstiger dan het syndroom van Down. De meeste baby's met trisomie 18 of trisomie 13 overlijden binnen het eerste levensjaar.

Een cfDNA-screening heeft zeer weinig risico voor u en uw baby, maar het kan u niet met zekerheid zeggen of uw baby een chromosoomafwijking heeft. Uw zorgverlener zal andere tests moeten bestellen om een ​​diagnose te bevestigen of uit te sluiten.

Andere namen: celvrij foetaal DNA, cffDNA, niet-invasieve prenatale test, NIPT

Waar wordt voor gebruikt?

Een cfDNA-screening wordt meestal gebruikt om aan te tonen of uw ongeboren baby een verhoogd risico heeft op een van de volgende chromosoomafwijkingen:

• Downsyndroom (trisomie 21)
• Edwards-syndroom (trisomie 18)
• Patau-syndroom (trisomie 13)

De screening kan ook worden gebruikt om:

• Bepaal het geslacht (geslacht) van een baby. Dit kan worden gedaan als uit een echografie blijkt dat de geslachtsdelen van een baby niet duidelijk mannelijk of vrouwelijk zijn. Dit kan worden veroorzaakt door een stoornis van de geslachtschromosomen.
• Controleer de Rh-bloedgroep. Rh is een eiwit dat voorkomt op rode bloedcellen. Als u het eiwit heeft, wordt u als Rh-positief beschouwd. Als je dat niet doet, ben je Rh-negatief. Als u Rh-negatief bent en uw ongeboren baby Rh-positief, kan het immuunsysteem van uw lichaam de bloedcellen van uw baby aanvallen. Als u vroeg in de zwangerschap ontdekt dat u Rh-negatief bent, kunt u medicijnen gebruiken om uw baby te beschermen tegen gevaarlijke complicaties.

Een cfDNA-screening kan al vanaf de 10e week van de zwangerschap.

Waarom heb ik een prenatale cfDNA-screening nodig?

Veel zorgverleners bevelen deze screening aan aan zwangere vrouwen die een hoger risico lopen op een baby met een chromosoomafwijking. U loopt mogelijk een hoger risico als:

• U bent 35 jaar of ouder. De leeftijd van een moeder is de belangrijkste risicofactor voor het krijgen van een baby met het syndroom van Down of andere trisomiestoornissen. Het risico neemt toe naarmate een vrouw ouder wordt.
• U heeft nog een baby gekregen met een chromosoomafwijking.
• Je foetale echo zag er niet normaal uit.
• Andere prenatale testresultaten waren niet normaal.

Sommige zorgverleners bevelen screening aan voor alle zwangere vrouwen. Dit komt omdat de screening bijna geen risico heeft en een hoge nauwkeurigheid heeft in vergelijking met andere prenatale screeningstesten.

U en uw zorgverlener moeten bespreken of een cfDNA-screening geschikt voor u is.

Wat gebeurt er tijdens een prenatale cfDNA-screening?

Een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg zal met een kleine naald een bloedmonster nemen uit een ader in uw arm. Nadat de naald is ingebracht, wordt een kleine hoeveelheid bloed opgevangen in een reageerbuis of flacon. U kunt een klein prikje voelen wanneer de naald in of uit gaat. Dit duurt meestal minder dan vijf minuten.

Moet ik iets doen om me voor te bereiden op deze test?

Misschien wilt u met een genetisch adviseur praten voordat u zich laat testen. Een geneticus is een speciaal opgeleide professional in genetica en genetische tests. Hij of zij kan de mogelijke resultaten uitleggen en wat deze voor u en uw baby kunnen betekenen.

Zijn er risico's aan de test?

Er is geen risico voor uw ongeboren baby en zeer weinig risico voor u. U kunt lichte pijn of blauwe plekken hebben op de plek waar de naald is ingebracht, maar de meeste symptomen verdwijnen snel.

Wat betekenen de resultaten?

Als uw resultaten negatief waren, is het onwaarschijnlijk dat uw baby het syndroom van Down of een andere trisomiestoornis heeft. Als uw resultaten positief waren, betekent dit dat er een verhoogd risico is dat uw baby een van deze aandoeningen heeft. Maar het kan u niet zeker vertellen of uw baby wordt beïnvloed. Voor een meer bevestigde diagnose heb je andere tests nodig, zoals vruchtwaterpunctie en vlokkentest (CVS). Deze tests zijn meestal zeer veilige procedures, maar ze hebben een klein risico op het veroorzaken van een miskraam.

Als u vragen heeft over uw resultaten, neem dan contact op met uw zorgverzekeraar en/of een genetisch adviseur.

Meer informatie over laboratoriumtests, referentiebereiken en inzicht in resultaten.

Moet ik nog iets weten over een prenatale cfDNA-screening?

cfDNA-screenings zijn niet zo nauwkeurig bij vrouwen die zwanger zijn van meer dan één baby (tweeling, drieling of meer).

Referenties

1. ACOG: Het Amerikaanse congres van verloskundigen en gynaecologen [internet]. Washington D.C.: Amerikaans congres van verloskundigen en gynaecologen; c2019. Celvrije prenatale DNA-screeningstest; [geciteerd 2019 november 1]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar via: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Het Amerikaanse congres van verloskundigen en gynaecologen [internet]. Washington D.C.: Amerikaans congres van verloskundigen en gynaecologen; c2019. De Rh-factor: hoe het uw zwangerschap kan beïnvloeden; 2018 februari [geciteerd 2019 november 1]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar via: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Centra voor ziektebestrijding en -preventie [internet]. Atlanta: U.S. Department of Health and Human Services; Genetische counseling; [geciteerd 2019 november 1]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Labtests online [internet]. Washington D.C.: Amerikaanse Vereniging voor Klinische Chemie; c2001-2019. Celvrij foetaal DNA; [bijgewerkt op 3 mei 2019; geciteerd 1 november 2019; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar vanaf: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. Mars van Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Syndroom van Down; [geciteerd 2019 november 1]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. Mars van Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Prenatale tests; [geciteerd 2019 november 1]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Mayo Kliniek [Internet]. Mayo Stichting voor Medisch Onderwijs en Onderzoek; c1998-2019. Prenatale celvrije DNA-screening: overzicht; 2018 Sep 27 [geciteerd 2019 Nov 1]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasieve-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merck Handleiding Consumentenversie [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2019. Prenataal diagnostisch onderzoek; [bijgewerkt juni 2017; geciteerd 1 november 2019; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. National Down Syndrome Society [Internet]. Washington D.C.: National Down Syndrome Society; c2019. Een diagnose van het syndroom van Down begrijpen; [geciteerd 2019 november 1]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Bloedtesten; [geciteerd 2019 november 1]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Nationale Vereniging van Genetische Raadgevers [Internet]. Chicago: Nationale Vereniging van Genetische Raadgevers; c2019. Voor en tijdens de zwangerschap; [geciteerd 2019 november 1]; [ongeveer 4 schermen]. Beschikbaar op: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. Celvrij foetaal DNA en niet-invasieve prenatale diagnose. BrJ Gen Praktijk. [Internet]. 1 mei 2009 [geciteerd 1 november 2019]; 59(562):e146–8. Beschikbaar via: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Universitair Medisch Centrum Rochester [Internet]. Rochester (NY): Universitair Medisch Centrum van Rochester; c2019. Gezondheidsencyclopedie: screening in het eerste trimester; [geciteerd 2019 november 1]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar via: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Universitair Medisch Centrum Rochester [Internet]. Rochester (NY): Universitair Medisch Centrum van Rochester; c2019. Gezondheidsencyclopedie: trisomie 13 en trisomie 18 bij kinderen; [geciteerd 2019 november 1]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Gezondheid [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2019. Gezondheidsinformatie: Genetica: prenatale screening en testen; [bijgewerkt 1 april 2019; geciteerd 1 november 2019; [ongeveer 4 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Gezondheid [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2019. Gezondheidsinformatie: genetica: onderwerpoverzicht [bijgewerkt 1 april 2019; geciteerd 1 november 2019; [ongeveer 2 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

De informatie op deze site mag niet worden gebruikt als vervanging voor professionele medische zorg of advies. Neem contact op met een zorgverlener als u vragen heeft over uw gezondheid.