Genetische tests voor borstkanker: hoe het wordt gedaan en wanneer het is geïndiceerd

Inhoud

• Hoe is het gedaan
• Oncotype DX-examen
• Wanneer te doen
• Mogelijke resultaten

De genetische test voor borstkanker heeft als hoofddoel om het risico op het ontwikkelen van borstkanker te verifiëren, naast de arts te laten weten welke mutatie geassocieerd is met de kankerachtige verandering.

Dit type test is meestal geïndiceerd voor mensen met naaste familieleden bij wie vóór de leeftijd van 50 jaar borstkanker, eierstokkanker of borstkanker bij mannen werd vastgesteld. De test bestaat uit een bloedtest die, met behulp van moleculaire diagnostische technieken, een of meer mutaties identificeert die geassocieerd zijn met gevoeligheid voor borstkanker. De belangrijkste markers die in de test worden gevraagd, zijn BRCA1 en BRCA2.

Het is ook belangrijk om regelmatig te worden onderzocht en op de hoogte te zijn van de eerste symptomen van de ziekte, zodat de diagnose vroeg wordt gesteld en de behandeling begint. Leer hoe u de vroege symptomen van borstkanker kunt identificeren.

Hoe is het gedaan

De genetische test voor borstkanker wordt gedaan door een klein bloedmonster te analyseren, dat voor analyse naar het laboratorium wordt gestuurd. Om het examen te doen, is geen speciale voorbereiding of vasten nodig en het veroorzaakt geen pijn, het meeste dat kan gebeuren is een klein ongemak op het moment van verzamelen.

Deze test heeft als hoofddoel het evalueren van de BRCA1- en BRCA2-genen, die tumorsuppressorgenen zijn, dat wil zeggen dat ze de proliferatie van kankercellen voorkomen. Wanneer er echter een mutatie in een van deze genen is, wordt de functie van het stoppen of vertragen van de ontwikkeling van de tumor verstoord, met de proliferatie van tumorcellen en bijgevolg de ontwikkeling van kanker.

Het type te onderzoeken methodologie en mutatie wordt bepaald door de arts en de prestaties van:

• Volledige volgordebepaling, waarin het hele genoom van de persoon wordt gezien, waardoor alle mutaties die het heeft kunnen worden geïdentificeerd;
• Genoomsequentiebepaling, waarin alleen specifieke gebieden van het DNA worden gesequenced, waarbij mutaties die in die gebieden aanwezig zijn, worden geïdentificeerd;
• Specifiek mutatieonderzoek, waarin de arts aangeeft welke mutatie hij wil weten en specifieke tests worden uitgevoerd om de gewenste mutatie te identificeren, waarbij deze methode geschikter is voor mensen die familieleden hebben met een bepaalde genetische verandering die al is geïdentificeerd voor borstkanker;
• Geïsoleerd zoeken naar invoegingen en verwijderingen, waarin veranderingen in specifieke genen worden geverifieerd, en deze methodologie meer geschikt is voor degenen die de sequentiebepaling al hebben gedaan maar complementatie nodig hebben.

Het resultaat van de genetische test wordt naar de arts gestuurd en het rapport bevat de gebruikte detectiemethode, de aanwezigheid van de genen en de geïdentificeerde mutatie, indien aanwezig. Bovendien kan, afhankelijk van de gebruikte methodologie, in het rapport worden vermeld hoeveel de mutatie of het gen tot expressie komt, wat de arts kan helpen om het risico op het ontwikkelen van borstkanker te controleren.

Oncotype DX-examen

De Oncotype DX-test is ook een genetische test voor borstkanker, die wordt uitgevoerd op basis van de analyse van borstbiopsiemateriaal, en heeft tot doel de genen te evalueren die verband houden met borstkanker door middel van moleculaire diagnostische technieken, zoals RT-PCR. Zo kan de arts aangeven wat de beste behandeling is en kan bijvoorbeeld chemotherapie worden vermeden.

Deze test is in staat om borstkanker in de vroege stadia te identificeren en de mate van agressie te controleren en hoe de respons op de behandeling zou zijn. Zo is het mogelijk dat er gerichter wordt behandeld voor kanker, waarbij bijvoorbeeld de bijwerkingen van chemotherapie worden vermeden.

Het Oncotype DX-examen is beschikbaar in privéklinieken, het moet worden gedaan op aanbeveling van de oncoloog en het resultaat wordt gemiddeld na 20 dagen vrijgegeven.

Wanneer te doen

Het genetisch onderzoek naar borstkanker is een onderzoek geïndiceerd door de oncoloog, mastoloog of geneticus, gemaakt op basis van de analyse van een bloedmonster en aanbevolen voor mensen bij wie familieleden de diagnose borstkanker hebben, vrouwelijk of mannelijk, vóór de leeftijd van 50 jaar of eierstok. kanker op elke leeftijd. Door middel van deze test is het mogelijk om te weten of er mutaties zijn in BRCA1 of BRCA2, en dus is het mogelijk om de kans op het ontwikkelen van borstkanker te controleren.

Als er een indicatie is van de aanwezigheid van mutaties in deze genen, is het meestal waarschijnlijk dat de persoon gedurende het hele leven borstkanker zal krijgen. Het is aan de arts om het risico van manifestatie van de ziekte te identificeren, zodat preventieve maatregelen worden genomen in overeenstemming met het risico op het ontwikkelen van de ziekte.

Mogelijke resultaten

De resultaten van het onderzoek worden naar de arts gestuurd in de vorm van een rapport, dat zowel positief als negatief kan zijn. Er wordt gezegd dat de genetische test positief is wanneer de aanwezigheid van een mutatie in ten minste één van de genen wordt geverifieerd, maar het geeft niet noodzakelijkerwijs aan of de persoon kanker zal hebben of de leeftijd waarop dit kan gebeuren, omdat kwantitatieve tests uitvoeren.

Wanneer echter bijvoorbeeld een mutatie in het BRCA1-gen wordt gedetecteerd, is er een kans van maximaal 81% op de ontwikkeling van borstkanker, en het wordt aanbevolen dat de persoon jaarlijks een magnetische resonantiebeeldvorming ondergaat, naast het kunnen ondergaan van een borstamputatie. als een vorm van preventie.

De negatieve genetische test is er een waarbij geen mutatie werd geverifieerd in de geanalyseerde genen, maar er is nog steeds een kans op het ontwikkelen van kanker, hoewel zeer laag, en vereist medisch toezicht door middel van regelmatige onderzoeken. Bekijk andere tests die borstkanker bevestigen.