Gastro-intestinale stromale tumoren: symptomen, oorzaken en risicofactoren

Inhoud

• Symptomen
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Leeftijd
• Genen

Gastro-intestinale stromale tumoren (GIST's) zijn tumoren, of clusters van overgroeide cellen, in het maagdarmkanaal (GI). Symptomen van GIST-tumoren zijn onder meer:

• bloederige ontlasting
• pijn of ongemak in de buik
• misselijkheid en overgeven
• darmobstructie
• een massa in de buik die u kunt voelen
• vermoeidheid of zich erg moe voelen
• zich erg vol voelen na het eten van kleine hoeveelheden
• pijn of moeite met slikken

Het maagdarmkanaal is het systeem dat verantwoordelijk is voor het verteren en opnemen van voedsel en voedingsstoffen. Het omvat de slokdarm, maag, dunne darm en dikke darm.

GIST's beginnen in speciale cellen die deel uitmaken van het autonome zenuwstelsel. Deze cellen bevinden zich in de wand van het maagdarmkanaal en reguleren de spierbeweging voor de spijsvertering.

De meeste GIST's worden in de maag gevormd. Soms vormen ze zich in de dunne darm, maar GIST-vorming in de dikke darm, slokdarm en rectum komen veel minder vaak voor. GIST's kunnen kwaadaardig en kankerachtig of goedaardig zijn en niet kankerachtig.

Symptomen

De symptomen zijn afhankelijk van de grootte van de tumor en waar deze zich bevindt. Hierdoor variëren ze vaak in ernst en van persoon tot persoon. Symptomen zoals buikpijn, misselijkheid en vermoeidheid overlappen met vele andere aandoeningen en ziekten.

Als u een van deze of andere abnormale symptomen ervaart, moet u uw arts raadplegen. Ze zullen helpen bij het bepalen van de oorzaak van uw symptomen.

Als u risicofactoren heeft voor GIST of een andere aandoening die deze symptomen kan veroorzaken, moet u dat aan uw arts melden.

Oorzaken

De exacte oorzaak van GIST's is niet bekend, hoewel er een verband lijkt te bestaan ​​met een mutatie in de expressie van het KIT-eiwit. Kanker ontstaat wanneer cellen ongecontroleerd beginnen te groeien. Terwijl de cellen ongecontroleerd blijven groeien, bouwen ze zich op om een ​​massa te vormen die een tumor wordt genoemd.

GIST's beginnen in het maagdarmkanaal en kunnen naar buiten uitgroeien tot nabijgelegen structuren of organen. Ze verspreiden zich vaak naar de lever en het peritoneum (de vliezige bekleding van de buikholte) maar zelden naar nabijgelegen lymfeklieren.

Risicofactoren

Er zijn slechts enkele bekende risicofactoren voor GIST's:

Leeftijd

De meest voorkomende leeftijd om een ​​GIST te ontwikkelen is tussen de 50 en 80. Hoewel GIST's kunnen voorkomen bij mensen jonger dan 40, zijn ze uiterst zeldzaam.

Genen

De meeste GIST's gebeuren willekeurig en hebben geen duidelijke oorzaak. Sommige mensen worden echter geboren met een genetische mutatie die tot GIST's kan leiden.

Enkele van de genen en aandoeningen die verband houden met GIST's zijn:

Neurofibromatose 1: Deze genetische aandoening, ook wel de ziekte van Von Recklinghausen (VRD) genoemd, wordt veroorzaakt door een defect in de NF1 gen. De voorwaarde kan van ouder op kind worden overgedragen, maar wordt niet altijd geërfd. Mensen met deze aandoening lopen een verhoogd risico om op jonge leeftijd goedaardige tumoren in zenuwen te ontwikkelen. Deze tumoren kunnen donkere vlekken op de huid en sproeten in de lies of oksels veroorzaken. Deze aandoening verhoogt ook het risico op het ontwikkelen van een GIST.

Familiaal gastro-intestinaal stromaal tumorsyndroom: Dit syndroom wordt meestal veroorzaakt door een abnormaal KIT-gen dat van ouder op kind wordt overgedragen. Deze zeldzame aandoening verhoogt het risico op GIST's. Deze GIST's kunnen zich op jongere leeftijd vormen dan de algemene bevolking. Mensen met deze aandoening kunnen tijdens hun leven meerdere GIST's hebben.

Mutaties in de succinaat dehydrogenase (SDH) -genen: Mensen die geboren zijn met mutaties in de SDHB- en SDHC-genen lopen een verhoogd risico om GIST's te ontwikkelen. Ze lopen ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van een type zenuwtumor dat een paraganglioom wordt genoemd.