Hoe het Aase-Smith-syndroom te identificeren en te behandelen

Inhoud

• Hoe de behandeling is uitgevoerd
• Wat kan dit syndroom veroorzaken
• Hoe de diagnose wordt gesteld

Aase-syndroom, ook bekend als Aase-Smith-syndroom, is een zeldzame ziekte die problemen veroorzaakt zoals constante bloedarmoede en misvormingen in de gewrichten en botten van verschillende delen van het lichaam.

Enkele van de meest voorkomende misvormingen zijn:

• Gewrichten, vingers of tenen, klein of afwezig;
• Gespleten gehemelte;
• Misvormde oren;
• Verlaagde oogleden;
• Moeilijkheden om de gewrichten volledig te strekken;
• Smalle schouders;
• Zeer bleke huid;
• Darmgewricht op de duimen.

Dit syndroom ontstaat vanaf de geboorte en treedt op als gevolg van een willekeurige genetische mutatie tijdens de zwangerschap, waardoor het in de meeste gevallen een niet-erfelijke ziekte is. Er zijn echter enkele gevallen waarin de ziekte van ouders op kinderen kan worden overgedragen.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De behandeling wordt meestal geïndiceerd door een kinderarts en omvat bloedtransfusies tijdens het eerste levensjaar om bloedarmoede onder controle te houden. In de loop der jaren is bloedarmoede minder uitgesproken geworden, dus transfusies zijn misschien niet langer nodig, maar het is raadzaam om regelmatig bloedtesten te laten doen om het gehalte aan rode bloedcellen te bepalen.

In de meest ernstige gevallen, waarbij het niet mogelijk is om de rode bloedcelwaarden in evenwicht te brengen met bloedtransfusies, kan het nodig zijn om een ​​beenmergtransplantatie te ondergaan. Bekijk hoe deze behandeling wordt uitgevoerd en wat de risico's zijn.

Misvormingen vereisen zelden behandeling, aangezien ze de dagelijkse activiteiten niet belemmeren. Maar als dit gebeurt, kan de kinderarts een operatie aanbevelen om te proberen de aangetaste site te reconstrueren en de functie te herstellen.

Wat kan dit syndroom veroorzaken

Het Aase-Smith-syndroom wordt veroorzaakt door een verandering in één van de 9 belangrijkste genen voor de vorming van eiwitten in het lichaam. Deze verandering gebeurt meestal willekeurig, maar in zeldzamere gevallen kan deze van ouders op kinderen worden overgedragen.

Dus als er gevallen van dit syndroom zijn, wordt het altijd aanbevolen om genetisch advies te raadplegen voordat u zwanger wordt, om erachter te komen wat het risico is om kinderen met de ziekte te krijgen.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose van dit syndroom kan alleen door de kinderarts worden gesteld door de misvormingen te observeren, maar om de diagnose te bevestigen, kan de arts een beenmergbiopsie bestellen.

Om vast te stellen of er bloedarmoede is die verband houdt met het syndroom, is het noodzakelijk om een ​​bloedtest te ondergaan om het aantal rode bloedcellen te bepalen.