Wat is de ziekte van Alport, symptomen en hoe te behandelen

Inhoud

• Belangrijkste symptomen
• Wat veroorzaakt het syndroom
• Hoe de diagnose te bevestigen
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

Het syndroom van Alport is een zeldzame genetische ziekte die progressieve schade veroorzaakt aan de kleine bloedvaten in de glomeruli van de nieren, waardoor het orgaan het bloed niet correct kan filteren en symptomen vertoont zoals bloed in de urine en een verhoogde hoeveelheid eiwit in de nier. bloedonderzoek urine.

Behalve dat het de nieren aantast, kan dit syndroom ook problemen veroorzaken bij het horen of zien, omdat het de aanmaak van een eiwit dat belangrijk is voor het functioneren van de ogen en oren verhindert.

Het syndroom van Alport is niet te genezen, maar de behandeling helpt de symptomen te verlichten en zelfs de ontwikkeling van de ziekte te vertragen, waardoor de nierfunctie niet wordt aangetast.

Belangrijkste symptomen

De meest voorkomende symptomen van het Alport-syndroom zijn:

• Bloed in de urine;
• Hoge bloeddruk;
• Zwelling van de benen, enkels, voeten en gezicht.

Daarnaast zijn er ook gevallen waarin gehoor en gezichtsvermogen worden aangetast door de ziekte, waardoor gehoor- en zichtproblemen ontstaan.

Als de juiste voorzorgsmaatregelen niet worden genomen, kan de ziekte zich ontwikkelen tot chronisch nierfalen en moet dialyse of niertransplantatie nodig zijn.

Wat veroorzaakt het syndroom

Het syndroom van Alport wordt veroorzaakt door veranderingen in de genen die instructies bevatten voor de productie van een eiwit dat bekend staat als type IV collageen. Dit type collageen maakt deel uit van de glomeruli van de nieren en daarom, wanneer het niet aanwezig is, lopen de bloedvaten in deze regio's verwondingen op en genezen ze, waardoor de nierfunctie wordt aangetast.

Evenzo is dit collageen ook aanwezig in de oren en ogen en daarom kunnen er na verloop van tijd veranderingen in deze organen optreden.

Hoe de diagnose te bevestigen

Er is geen specifieke test om het syndroom van Alport te diagnosticeren, dus uw arts kan verschillende tests bestellen, zoals een urinetest, bloedonderzoek of nierbiopsie, om te bepalen of er veranderingen zijn die het syndroom kunnen veroorzaken.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De behandeling van het syndroom van Alport wordt gedaan met het doel de symptomen te verlichten, aangezien er geen specifieke vorm van behandeling is. Het is dus heel gebruikelijk om geneesmiddelen tegen hoge bloeddruk en diuretica te gebruiken om de bloeddruk onder controle te houden en om verergering van nierletsel te voorkomen.

Daarnaast wordt ook aanbevolen om een ​​zoutarm dieet te volgen om een ​​overmatige nierfunctie te voorkomen. Hier leest u hoe u een dergelijk dieet volgt.

In de meest ernstige gevallen, waarbij de nier erg aangetast is en de symptomen niet verbeteren, kan het nodig zijn om met dialyse te beginnen of een niertransplantatie te ondergaan.