Birt-Hogg-Dubé-syndroom

Inhoud

• Afbeeldingen van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom
• Symptomen van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom
• Behandeling van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom
• Handige links:

Het Birt-Hogg-Dubé-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die huidlaesies, niertumoren en cysten in de longen veroorzaakt.

Bij oorzaken van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom het zijn mutaties in een gen op chromosoom 17, FLCN genaamd, dat zijn functie als tumoronderdrukker verliest en leidt tot het ontstaan ​​van tumoren bij individuen.

DE Het Birt-Hogg-Dubé-syndroom is niet te genezen en de behandeling ervan bestaat uit het verwijderen van de tumoren en het voorkomen van hun verschijning.

Afbeeldingen van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom

Op de foto's kunt u de huidlaesies identificeren die verschijnen bij het Birt-Hogg-Dubé-syndroom, wat resulteert in kleine goedaardige tumoren die zich rond het haar vormen.

Symptomen van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom

Symptomen van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom kunnen zijn:

• Goedaardige tumoren op de huid, voornamelijk gezicht, nek en borst;
• Niercysten;
• Goedaardige niertumoren of nierkanker;
• Pulmonale cysten;
• Accumulatie van lucht tussen de longen en het borstvlies, leidend tot het optreden van pneumothorax;
• Schildklierknobbeltjes.

Personen met het Birt-Hogg-Dubé-syndroom hebben een grotere kans om kanker te krijgen in andere delen van het lichaam, zoals de borst, de amygdala, de longen of de darm.

De laesies die op de huid verschijnen, worden fibrofolliculomen genoemd en bestaan ​​uit kleine puistjes die het gevolg zijn van de ophoping van collageen en vezels rond het haar. Meestal verschijnt dit teken op de huid van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom tussen de 30 en 40 jaar.

DE diagnose van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom het wordt bereikt door de symptomen van de ziekte te identificeren en genetische tests om de mutatie in het FLNC-gen te identificeren.

Behandeling van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom

De behandeling van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom geneest de ziekte niet, maar helpt wel om de symptomen en gevolgen voor het leven van individuen te verminderen.

Goedaardige tumoren die op de huid verschijnen, kunnen operatief worden verwijderd, dermo-abrasie, laser- of huidslijtage.

Longcysten of niertumoren moeten worden voorkomen door computertomografie, magnetische resonantiebeeldvorming of echografie. Als de aanwezigheid van cysten of tumoren wordt gedetecteerd bij de onderzoeken, moeten deze operatief worden verwijderd.

In gevallen waarin zich nierkanker ontwikkelt, moet de behandeling bestaan ​​uit chirurgie, chemotherapie of bestralingstherapie.

Handige links:

• Nier cyste
• Pneumothorax