Crigler-Najjar-syndroom: wat het is, hoofdtypen en behandeling

Inhoud

• Belangrijkste soorten en symptomen
• Crigler-Najjar-syndroom type 1
• Crigler-Najjar-syndroom type 2
• Hoe de diagnose te bevestigen
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

Het Crigler-Najjar-syndroom is een genetische aandoening van de lever die de ophoping van bilirubine in het lichaam veroorzaakt als gevolg van veranderingen in het enzym dat deze stof omzet voor zijn eliminatie via de gal.

Deze verandering kan verschillende gradaties en vormen van symptoommanifestatie hebben, dus het syndroom kan type 1, ernstiger of type 2 zijn, lichter en gemakkelijker te behandelen.

Bilirubine dat niet kan worden geëlimineerd en zich in het lichaam ophoopt, veroorzaakt dus geelzucht, wat een gelige huid en ogen veroorzaakt, en het risico op leverschade of hersenvergiftiging.

Belangrijkste soorten en symptomen

Het Crigler-Najjar-syndroom kan worden ingedeeld in 2 typen, die verschillen door de mate van inactiviteit van het leverenzym dat bilirubine, glucoronyltransferase genaamd, omzet, en ook door symptomen en behandeling.

Crigler-Najjar-syndroom type 1

Het is het meest ernstige type, omdat er een totale afwezigheid van leveractiviteit is voor de omzetting van bilirubine, dat zich in overmaat in het bloed ophoopt en zelfs bij de geboorte symptomen veroorzaakt.

• Symptomen: ernstige geelzucht sinds de geboorte, een van de oorzaken van hyperbilirubinemie bij de pasgeborene, en er is een risico op leverschade en hersenvergiftiging, kernicterus genaamd, waarbij sprake is van desoriëntatie, slaperigheid, agitatie, coma en risico op overlijden.

Lees meer over wat de oorzaak is en hoe u de soorten hyperbilirubinemie van de pasgeborene kunt genezen.

Crigler-Najjar-syndroom type 2

In dit geval is het enzym dat bilirubine omzet erg laag, hoewel het nog steeds aanwezig is, en hoewel het ook ernstig is, is geelzucht minder intens en zijn er minder symptomen en complicaties dan het type 1-syndroom. De hersenen zijn ook kleiner, wat kan gebeuren bij afleveringen van verhoogd bilirubine.

• Symptomen: geelzucht van wisselende intensiteit, die licht tot ernstig kan zijn en in andere jaren tijdens het leven kan optreden. Het kan ook ontstaan ​​na enige stress in het lichaam, zoals bijvoorbeeld een infectie of uitdroging.

Ondanks de risico's voor de gezondheid en het leven van het kind veroorzaakt door de typen van dit syndroom, is het mogelijk om het aantal en de ernst van de manifestaties te verminderen met de behandeling, met fototherapie of zelfs levertransplantatie.

Hoe de diagnose te bevestigen

De diagnose van het Crigler-Najjar-syndroom wordt gesteld door de kinderarts, gastro- of hepatoloog, op basis van lichamelijk onderzoek en bloedonderzoeken, die een verhoging van de bilirubinespiegels aantonen, naast de beoordeling van de leverfunctie, met AST, ALT en albumine, voor voorbeeld.

De diagnose wordt bevestigd door DNA-tests of zelfs een leverbiopsie, die het type syndroom kunnen differentiëren.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De belangrijkste behandeling om de bilirubinespiegels in het lichaam te verlagen, bij het Crigler-Najjar-syndroom type 1, is fototherapie met blauw licht gedurende ten minste 12 uur per dag, die kan variëren afhankelijk van de behoeften van elke persoon.

Fototherapie is effectief omdat het bilirubine afbreekt en transformeert zodat het de gal kan bereiken en door het lichaam kan worden geëlimineerd. Deze behandeling kan ook gepaard gaan met bloedtransfusies of het gebruik van chelaatvormers voor bilirubine, zoals colestyramine en calciumfosfaat, om de effectiviteit ervan in sommige gevallen te verbeteren. Lees meer over de indicaties en hoe fototherapie werkt.

Desondanks wordt het lichaam naarmate het kind groeit, resistenter tegen behandeling, naarmate de huid resistenter wordt, waardoor steeds meer uren fototherapie nodig zijn.

Voor de behandeling van het Crigler-Najjar-syndroom type 2 wordt fototherapie in de eerste levensdagen of, op andere leeftijden, alleen als complementaire vorm uitgevoerd, aangezien dit type ziekte goed reageert op de behandeling met het geneesmiddel Fenobarbital, dat de activiteit verhogen van het leverenzym dat bilirubine via de gal elimineert.

De definitieve behandeling voor elk type syndroom wordt echter alleen bereikt met levertransplantatie, waarbij het nodig is om een ​​compatibele donor te vinden en fysieke omstandigheden te hebben voor de operatie. Weet wanneer het is geïndiceerd en hoe het herstel is na een levertransplantatie.