Wat is het syndroom van Down, oorzaken en kenmerken

Inhoud

• Oorzaken van het downsyndroom
• Belangrijkste kenmerken
• Hoe de diagnose wordt gesteld
• Behandeling met het downsyndroom
• Hoe te vermijden

Downsyndroom, of trisomie 21, is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in chromosoom 21 die ervoor zorgt dat de drager geen paar, maar een trio van chromosomen heeft, en om die reden heeft het in totaal geen 46 chromosomen, maar 47.

Deze verandering in chromosoom 21 zorgt ervoor dat het kind geboren wordt met specifieke kenmerken, zoals bijvoorbeeld lagere implantatie van de oren, omhooggetrokken ogen en een grote tong. Aangezien het syndroom van Down het resultaat is van een genetische mutatie, kan het niet worden genezen en is er geen specifieke behandeling voor. Sommige behandelingen, zoals fysiotherapie, psychomotorische stimulatie en logopedie, zijn echter belangrijk om de ontwikkeling van het kind met trisomie 21 te stimuleren en te ondersteunen.

Oorzaken van het downsyndroom

Downsyndroom treedt op als gevolg van een genetische mutatie die ervoor zorgt dat een extra kopie van een deel van chromosoom 21 plaatsvindt. Deze mutatie is niet erfelijk, dat wil zeggen, het gaat niet over van vader op zoon en het uiterlijk kan verband houden met de leeftijd van de ouders. maar vooral van de moeder, met een hoger risico bij vrouwen die ouder werden dan 35 jaar.

Belangrijkste kenmerken

Enkele van de kenmerken van patiënten met het syndroom van Down zijn:

• Implantatie van de oren lager dan normaal;
• Grote en zware tong;
• Schuine ogen, omhoog getrokken;
• Vertraging in motorische ontwikkeling;
• Spier zwakte;
• Aanwezigheid van slechts 1 lijn in de palm van de hand;
• Milde of matige mentale retardatie;
• Korte gestalte.

Kinderen met het syndroom van Down hebben niet altijd al deze kenmerken en er kan ook sprake zijn van overgewicht en vertraagde taalontwikkeling. Maak kennis met andere kenmerken van de persoon met het Downsyndroom.

Het kan ook gebeuren dat sommige kinderen slechts één van deze kenmerken hebben, in deze gevallen niet in aanmerking genomen dat ze de ziekte hebben.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose van dit syndroom wordt meestal gesteld tijdens de zwangerschap, bijvoorbeeld door het uitvoeren van bepaalde tests, zoals echografie, nekpunctie, navelstrengpunctie en vruchtwaterpunctie.

Na de geboorte kan de diagnose van het syndroom worden bevestigd door een bloedtest uit te voeren, waarbij wordt onderzocht of het extra chromosoom aanwezig is. Begrijp hoe de diagnose Downsyndroom wordt gesteld.

Naast het syndroom van Down is er ook het syndroom van Down met mozaïek, waarbij slechts een klein percentage van de cellen van het kind wordt aangetast, er is dus een mengsel van normale cellen en cellen met de mutatie in het lichaam van het kind.

Behandeling met het downsyndroom

Fysiotherapie, psychomotorische stimulatie en logopedie zijn essentieel om het spreken en voeden van patiënten met het Downsyndroom te vergemakkelijken, omdat ze de ontwikkeling en kwaliteit van leven van het kind helpen verbeteren.

Baby's met dit syndroom moeten vanaf de geboorte en gedurende het hele leven worden gecontroleerd, zodat hun gezondheidstoestand regelmatig kan worden beoordeeld, omdat er meestal hartaandoeningen zijn die verband houden met het syndroom. Daarnaast is het ook belangrijk om ervoor te zorgen dat het kind een goede sociale integratie heeft en studeert op speciale scholen, hoewel het voor hen mogelijk is om naar de gewone school te gaan.

Mensen met het syndroom van Down hebben een hoger risico op andere ziekten, zoals:

• Hart problemen;
• Ademhalingsveranderingen;
• Slaapapneu;
• Schildklieraandoeningen.

Bovendien moet het kind een of andere leerstoornis hebben, maar het heeft niet altijd een verstandelijke handicap en kan zich ontwikkelen, kan studeren en zelfs werken, heeft een levensverwachting van meer dan 40 jaar, maar is meestal afhankelijk van zorg en levenslang gecontroleerd moeten worden door de cardioloog en de endocrinoloog.

Hoe te vermijden

Downsyndroom is een genetische ziekte en kan daarom niet worden voorkomen, maar zwanger worden vóór de leeftijd van 35 jaar kan een van de manieren zijn om het risico op een baby met dit syndroom te verkleinen. Jongens met het syndroom van Down zijn onvruchtbaar en kunnen daarom geen kinderen krijgen, maar meisjes kunnen normaal zwanger worden en hebben zeer waarschijnlijk kinderen met het syndroom van Down.