Wat is het Highlander-syndroom

Inhoud

• Symptomen van het Highlander-syndroom
• Mogelijke oorzaken

Highlander-syndroom is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door een vertraagde lichamelijke ontwikkeling, waardoor een persoon eruitziet als een kind terwijl hij in feite een volwassene is.

De diagnose wordt in wezen gesteld op basis van lichamelijk onderzoek, aangezien de kenmerken vrij duidelijk zijn. Het is echter nog niet bekend wat het syndroom feitelijk veroorzaakt, maar wetenschappers denken dat het te wijten is aan genetische mutaties die het verouderingsproces kunnen vertragen en dus bijvoorbeeld de karakteristieke veranderingen van de puberteit kunnen vertragen.

Symptomen van het Highlander-syndroom

Het Highlander-syndroom wordt voornamelijk gekenmerkt door groeiachterstand, waardoor de persoon het uiterlijk van een kind krijgt, terwijl hij bijvoorbeeld ouder is dan 20 jaar.

Naast ontwikkelingsachterstand hebben mensen met dit syndroom geen haar, is de huid zacht, hoewel er mogelijk rimpels in zitten, en is er bij mannen bijvoorbeeld geen verdikking van de stem. Deze veranderingen gebeuren normaal in de puberteit, maar mensen met het Highlander-syndroom komen meestal niet in de puberteit. Weet wat de lichamelijke veranderingen zijn die plaatsvinden tijdens de puberteit.

Mogelijke oorzaken

De ware oorzaak van het Highlander-syndroom is nog niet bekend, maar er wordt aangenomen dat dit te wijten is aan een genetische mutatie. Een van de theorieën die het Highlander-syndroom rechtvaardigen, is de verandering in de telomeren, dit zijn structuren in de chromosomen die verband houden met veroudering.

Telomeren zijn verantwoordelijk voor het aansturen van het celdelingsproces en het voorkomen van ongecontroleerde deling, wat bijvoorbeeld gebeurt bij kanker. Bij elke celdeling gaat een stukje telomeer verloren, wat leidt tot progressieve veroudering, wat normaal is. Wat echter kan gebeuren bij het Highlander-syndroom is de overactivering van een enzym genaamd telomerase, dat verantwoordelijk is voor het opnieuw samenstellen van het deel van het telomeer dat verloren is gegaan, waardoor veroudering wordt vertraagd.

Er zijn nog steeds weinig gevallen gemeld over het Highlander-syndroom, daarom is het nog steeds niet echt bekend wat tot dit syndroom leidt of hoe het kan worden behandeld. Naast het raadplegen van een geneticus, zodat de moleculaire diagnose van de ziekte kan worden gesteld, kan het nodig zijn om een ​​endocrinoloog te raadplegen om de productie van hormonen te verifiëren, die waarschijnlijk is veranderd, zodat hormoonvervangende therapie kan worden gestart. .