Hunter-syndroom: wat het is, diagnose, symptomen en behandeling

Inhoud

• Symptomen van het Hunter-syndroom
• Hoe de diagnose wordt gesteld
• Behandeling voor het Hunter-syndroom

Hunter-syndroom, ook bekend als mucopolysaccharidose type II of MPS II, is een zeldzame genetische ziekte die vaker voorkomt bij mannen en wordt gekenmerkt door een tekort aan een enzym, iduronaat-2-sulfatase, dat belangrijk is voor het correct functioneren van het lichaam.

Door de afname van de activiteit van dit enzym is er een ophoping van stoffen in de cellen, wat resulteert in ernstige symptomen en progressieve evolutie, zoals gewrichtsstijfheid, hart- en ademhalingsveranderingen, het verschijnen van huidlaesies en neurologische veranderingen, bijvoorbeeld .

Symptomen van het Hunter-syndroom

De symptomen van het Hunter-syndroom, de snelheid van ziekteprogressie en de ernst variëren van persoon tot persoon. De belangrijkste kenmerken van de ziekte zijn:

• Neurologische veranderingen, met de mogelijkheid van mentale achterstand;
• Hepatosplenomegalie, de vergroting van de lever en milt, leidend tot een toename van de buik;
• Gewrichts-stijfheid;
• Grof en onevenredig gezicht, bijvoorbeeld met een groot hoofd, brede neus en dikke lippen;
• Gehoorverlies;
• Degeneratie van het netvlies;
• Moeilijkheden om te bewegen;
• Frequente luchtweginfecties;
• Moeite met spreken;
• Verschijning van huidlaesies;
• Aanwezigheid van hernia's, voornamelijk navelstreng en inguinaal.

In ernstigere gevallen kunnen er ook hartveranderingen optreden, met een verminderde hartfunctie, en ademhalingsveranderingen, die kunnen leiden tot obstructie van de luchtwegen en de kans op luchtweginfecties vergroten, wat ernstig kan zijn.

Vanwege het feit dat symptomen zich bij patiënten met de ziekte anders manifesteren en evolueren, is de levensverwachting ook variabel, met een grotere kans op overlijden tussen het eerste en tweede levensdecennium wanneer de symptomen ernstiger zijn.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose Hunter-syndroom wordt gesteld door de geneticus of huisarts op basis van de symptomen die door de persoon worden gepresenteerd en het resultaat van specifieke tests. Het is belangrijk dat de diagnose niet alleen wordt gesteld op basis van klinische manifestaties, aangezien de kenmerken sterk lijken op die van andere mucopolysaccharidosen, en het is belangrijk dat de arts meer specifieke tests bestelt. Lees meer over mucopolysaccharidose en hoe u deze kunt identificeren.

Het is dus belangrijk om glycosaminoglycanen in de urine te meten en vooral om de activiteitsniveaus van het enzym iduronaat-2-sulfatase in fibroblasten en plasma te evalueren. Daarnaast worden meestal andere tests aanbevolen om de ernst van de symptomen te controleren, zoals echografie, tests om de ademhalingscapaciteit te beoordelen, audiometrie, neurologische tests, oftalmisch onderzoek en resonantie van bijvoorbeeld de schedel en de wervelkolom.

Behandeling voor het Hunter-syndroom

De behandeling van het Hunter-syndroom varieert afhankelijk van de kenmerken die door mensen worden gepresenteerd, maar het wordt meestal door de arts aanbevolen om de enzymvervanging uit te voeren om de progressie van de ziekte en het optreden van complicaties te voorkomen.

Daarnaast adviseert de arts een specifieke behandeling voor de gepresenteerde symptomen en ergotherapie en fysiotherapie om de spraak en beweging van de syndroompatiënt te stimuleren om bijvoorbeeld motorische en spraakmoeilijkheden te voorkomen.