Wat is het Marfan-syndroom, symptomen en behandeling

Inhoud

• Belangrijkste symptomen
• Oorzaken van het Marfan-syndroom
• Hoe de diagnose wordt gesteld
• Behandelingsopties

Het Marfan-syndroom is een erfelijke ziekte die het bindweefsel aantast, dat verantwoordelijk is voor de ondersteuning en elasticiteit van verschillende organen in het lichaam. Mensen met dit syndroom zijn meestal erg lang, dun en hebben extreem lange vingers en tenen, en kunnen ook veranderingen in hun hart, ogen, botten en longen hebben.

Dit syndroom treedt op als gevolg van een erfelijk defect in het fibrilline-1-gen, het hoofdbestanddeel van ligamenten, slagaderwanden en gewrichten, waardoor sommige delen en organen van het lichaam kwetsbaar worden. De diagnose wordt gesteld door een huisarts of kinderarts aan de hand van de gezondheidsgeschiedenis van de persoon, bloedonderzoeken en beeldvorming en de behandeling bestaat uit het ondersteunen van de gevolgen van het syndroom.

Belangrijkste symptomen

Het Marfan-syndroom is een genetische ziekte die veranderingen in verschillende systemen van het lichaam veroorzaakt, wat leidt tot tekenen en symptomen die bij de geboorte of zelfs gedurende het hele leven kunnen optreden en waarvan de ernst van persoon tot persoon verschilt. Deze tekens kunnen op de volgende plaatsen voorkomen:

• Hart: de belangrijkste gevolgen van het syndroom van Marfan zijn hartveranderingen, die leiden tot verlies van ondersteuning in de slagaderwand, wat aorta-aneurysma, ventriculaire dilatatie en mitralisklepprolaps kan veroorzaken;
• Botten: dit syndroom zorgt ervoor dat de botten buitensporig groeien en kan worden gezien door de lengte van een persoon te overdrijven en door de armen, vingers en tenen erg lang. De opgegraven kist, ook welpectus excavatum, dat is wanneer zich een depressie vormt in het midden van de borst;
• Ogen: het is gebruikelijk dat mensen met dit syndroom een ​​verplaatsing van het netvlies, glaucoom, cataract, bijziendheid hebben en dat het witste deel van het oog meer blauwachtig is;
• Wervelkolom: de manifestaties van dit syndroom kunnen zichtbaar zijn bij spinale problemen zoals scoliose, de afwijking van de wervelkolom naar rechts of links. Het is ook mogelijk om een ​​toename van de durale zak in het lumbale gebied waar te nemen, het membraan dat het ruggengraatgebied bedekt.

Andere tekenen die kunnen optreden als gevolg van dit syndroom zijn de losheid van de ligamenten, misvormingen in het gehemelte, bekend als het gehemelte, en platvoeten, die worden gekenmerkt door lange voeten, zonder de kromming van de zool. Bekijk meer wat platvoet is en hoe de behandeling wordt uitgevoerd.

Oorzaken van het Marfan-syndroom

Het syndroom van Marfan wordt veroorzaakt door een defect in het gen genaamd fibrilline-1 of FBN1, dat de functie heeft om de elastische vezels van verschillende organen in het lichaam, zoals botten, hart, ogen en wervelkolom, te ondersteunen en te vormen.

In de meeste gevallen is dit defect erfelijk, dit betekent dat het wordt overgedragen van de vader of moeder op het kind en kan zowel bij vrouwen als bij mannen voorkomen. In sommige zeldzamere gevallen kan dit defect in het gen echter bij toeval en zonder bekende reden optreden.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose van het Marfan-syndroom wordt gesteld door een huisarts of kinderarts op basis van de familiegeschiedenis en fysieke veranderingen van de persoon, en beeldvormende tests, zoals echocardiografie en elektrocardiogram, kunnen worden besteld om mogelijke hartproblemen op te sporen, zoals aortadissectie. Lees meer over aortadissectie en hoe u deze kunt identificeren.

Röntgenfoto's, computertomografie of magnetische resonantiebeeldvorming zijn ook geïndiceerd om te controleren op veranderingen in andere organen en bloedonderzoeken, zoals genetische tests, die mutaties kunnen detecteren in het gen dat verantwoordelijk is voor het optreden van dit syndroom. Nadat de resultaten van de tests bekend zijn, zal de arts erfelijkheidsadvies geven, waarin aanbevelingen over de genetica van de familie worden gegeven.

Behandelingsopties

De behandeling van het Marfan-syndroom is niet gericht op het genezen van de ziekte, maar het helpt de symptomen te verminderen om de kwaliteit van leven van mensen met dit syndroom te verbeteren en heeft tot doel misvormingen van de wervelkolom te minimaliseren, de bewegingen van gewrichten te verbeteren en de kans op dislocaties.

Daarom moeten patiënten met het Marfan-syndroom regelmatig het hart en de bloedvaten onderzoeken en medicijnen zoals bètablokkers gebruiken om schade aan het cardiovasculaire systeem te voorkomen. Bovendien kan een chirurgische behandeling nodig zijn om bijvoorbeeld laesies in de aorta-slagader te corrigeren.