Maroteaux-Lamy-syndroom

Het Maroteaux-Lamy-syndroom of Mucopolysaccharidosis VI is een zeldzame erfelijke ziekte, waarbij patiënten de volgende kenmerken hebben:

• Kort,
• gezichtsvervormingen,
• korte nek,
• terugkerende otitis,
• aandoeningen van de luchtwegen,
• skeletmisvormingen en
• Spierstijfheid.

De ziekte wordt veroorzaakt door veranderingen in het enzym Arylsulfatase B, waardoor het zijn functie niet kan uitoefenen, namelijk het afbreken van polysacchariden, die zich op hun beurt in de cellen ophopen en de kenmerkende symptomen van de ziekte ontwikkelen.

Mensen met het syndroom hebben een normale intelligentie, dus kinderen hebben geen speciale school nodig, alleen aangepast materiaal dat interactie met leerkrachten en klasgenoten mogelijk maakt.

De diagnose wordt gesteld door een geneticus op basis van klinische evaluatie en biochemische laboratoriumanalyses. De diagnose in de eerste levensjaren is erg belangrijk voor het opstellen van een plan voor vroegtijdige interventie, dat zal helpen bij de ontwikkeling van het kind en bij de verwijzing van ouders naar erfelijkheidsadvisering, aangezien zij het risico lopen de ziekte door te geven aan hun latere kinderen.

Er is geen remedie voor het Maroteaux-Lamy-syndroom, maar sommige behandelingen, zoals beenmergtransplantatie en enzymvervangende therapie, blijken effectief te zijn bij het verminderen van de symptomen. Fysiotherapie wordt gebruikt om de spierstijfheid te verminderen en de lichaamsbewegingen van het individu te vergroten. Niet alle dragers hebben alle symptomen van de ziekte, de ernst verschilt van persoon tot persoon, sommigen kunnen een relatief normaal leven leiden.