Riley-Day-syndroom

Inhoud

• Symptomen van het Riley-Day-syndroom
• Afbeeldingen van het Riley-Day-syndroom
• Oorzaak van het Riley-Day-syndroom
• Diagnose van het Riley-Day-syndroom
• Behandeling voor het Riley-Day-syndroom
• Handige link:

Het Riley-Day-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die het zenuwstelsel aantast, de werking van sensorische neuronen aantast, verantwoordelijk is voor het reageren op externe prikkels, ongevoeligheid veroorzaakt bij het kind, dat geen pijn, druk of temperatuur voelt van prikkels van buitenaf.

Mensen met deze ziekte overlijden meestal jong, bijna 30 jaar oud, als gevolg van ongelukken die meestal gebeuren door gebrek aan pijn.

Symptomen van het Riley-Day-syndroom

Symptomen van het Riley-Day-syndroom zijn aanwezig sinds de geboorte en omvatten:

• Ongevoeligheid voor pijn;
• Langzame groei;
• Onvermogen om tranen te produceren;
• Moeilijkheden met eten;
• Langdurige episodes van braken;
• Convulsies;
• Slaapproblemen;
• Tekort aan smaak;
• Scoliose;
• Hypertensie.

Symptomen van het Riley-Day-syndroom worden na verloop van tijd meestal erger.

Afbeeldingen van het Riley-Day-syndroom

​

Oorzaak van het Riley-Day-syndroom

De oorzaak van het Riley-Day-syndroom is gerelateerd aan een genetische mutatie, maar het is niet bekend hoe de genetische mutatie laesies en neurologische aandoeningen veroorzaakt.

Diagnose van het Riley-Day-syndroom

De diagnose van het Riley-Day-syndroom wordt gesteld door middel van fysieke onderzoeken die het gebrek aan reflexen en ongevoeligheid van de patiënt voor prikkels, zoals hitte, koude, pijn en druk, aantonen.

Behandeling voor het Riley-Day-syndroom

De behandeling van het Riley-Day-syndroom is gericht op symptomen zodra ze verschijnen. Anticonvulsieve medicijnen, oogdruppels worden gebruikt om droge ogen te voorkomen, anti-emetica om braken onder controle te houden en intensieve observatie van het kind om hem te beschermen tegen verwondingen die gecompliceerd kunnen worden en tot de dood kunnen leiden.

Handige link:

• Cotard-syndroom