Symptomen van het Sanfilippo-syndroom en hoe de behandeling wordt uitgevoerd

Inhoud

• Symptomen van het Sanfilippo-syndroom
• Soorten Sanfilippo-syndroom
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

Sanfilippo-syndroom, ook bekend als mucopolysaccharidose type III of MPS III, is een genetische stofwisselingsziekte die wordt gekenmerkt door een verminderde activiteit of afwezigheid van een enzym dat verantwoordelijk is voor het afbreken van een deel van de suikers met lange ketens, heparaansulfaat, waardoor deze stof zich ophoopt in de cellen en resulteren bijvoorbeeld in neurologische symptomen.

De symptomen van het Sanfilippo-syndroom evolueren geleidelijk en kunnen aanvankelijk worden waargenomen door bijvoorbeeld concentratieproblemen en vertraagde spraakontwikkeling. In meer gevorderde gevallen van de ziekte kunnen er mentale veranderingen en verlies van gezichtsvermogen optreden, dus het is belangrijk dat de ziekte in een vroeg stadium wordt gediagnosticeerd om het optreden van ernstige symptomen te voorkomen.

Symptomen van het Sanfilippo-syndroom

De symptomen van het Sanfilippo-syndroom zijn meestal moeilijk te identificeren, omdat ze kunnen worden verward met andere situaties, maar ze kunnen optreden bij kinderen vanaf 2 jaar en variëren naargelang het stadium van ontwikkeling van de ziekte. De belangrijkste symptomen zijn:

• Leer moeilijkheden;
• Moeite met spreken;
• Frequente diarree;
• Terugkerende infecties, voornamelijk in het oor;
• Hyperactiviteit;
• Moeite met slapen;
• Milde botmisvormingen;
• Haargroei op de ruggen en gezichten van meisjes;
• Moeite met concentreren;
• Vergrote lever en milt.

In ernstigere gevallen, die meestal optreden in de late adolescentie en vroege volwassenheid, verdwijnen de gedragssymptomen geleidelijk, maar door de grote ophoping van heparaansulfaat in de cellen kunnen neurodegeneratieve symptomen optreden, zoals dementie. gecompromitteerd, resulterend in verlies van gezichtsvermogen en spraak, verminderde motorische vaardigheden en verlies van evenwicht.

Soorten Sanfilippo-syndroom

Het Sanfilippo-syndroom kan worden ingedeeld in 4 hoofdtypen op basis van het enzym dat niet bestaat of een lage activiteit heeft. De belangrijkste soorten van dit syndroom zijn:

• Type A of Mucopolysaccharidose III-A: Er is een aan- of afwezigheid van een gewijzigde vorm van het enzym heparan-N-sulfatase (SGSH), waarbij deze vorm van de ziekte als de meest ernstige en meest voorkomende wordt beschouwd;
• Type B of Mucopolysaccharidose III-B: Er is een tekort aan het enzym alfa-N-acetylglucosaminidase (NAGLU);
• Type C of Mucopolysaccharidose III-C: Er is een tekort aan het enzym acetyl-coA-alfa-glucosamine-acetyltransferase (H GSNAT);
• Type D of Mucopolysaccharidose III-D: Er is een tekort aan het enzym N-acetylglycosamine-6-sulfatase (GNS).

De diagnose Sanfilippo-syndroom wordt gesteld op basis van de evaluatie van de symptomen die door de patiënt worden gepresenteerd en het resultaat van laboratoriumtests. Het wordt over het algemeen aanbevolen om urinetests uit te voeren om de concentratie van suikers met lange ketens te controleren, bloedtests om de activiteit van enzymen te controleren en het type ziekte te controleren, naast genetische tests om de mutatie te identificeren die verantwoordelijk is voor de ziekte.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De behandeling van het Sanfilippo-syndroom heeft tot doel de symptomen te verlichten, en het is belangrijk om uitgevoerd te worden door een multidisciplinair team, dat wil zeggen, bestaande uit een kinderarts of huisarts, neuroloog, orthopedist, oogarts, psycholoog, ergotherapeut en fysiotherapeut, bijvoorbeeld dat bij dit syndroom de symptomen progressief zijn.

Wanneer de diagnose in de vroege stadia van de ziekte wordt gesteld, kan beenmergtransplantatie positieve resultaten opleveren. Bovendien is het in de vroege stadia mogelijk om te voorkomen dat de neurodegeneratieve symptomen en de symptomen die verband houden met motoriek en spraak zeer ernstig zijn, daarom is het belangrijk om bijvoorbeeld fysiotherapie en ergotherapie te hebben.

Daarnaast is het belangrijk dat als er een familiegeschiedenis is of het paar een familielid is, het wordt aanbevolen om erfelijkheidsadvies te geven om het risico van het kind om het syndroom te krijgen te controleren. Zo is het mogelijk om ouders te begeleiden over de ziekte en hoe ze het kind kunnen helpen een normaal leven te leiden. Begrijp hoe genetische counseling wordt gedaan.