Swyer-syndroom

Inhoud

• Symptomen van het Swyer-syndroom
• Diagnose van het Swyer-syndroom
• Oorzaken van het Swyer-syndroom
• Behandeling voor het Swyer-syndroom

Het Swyer-syndroom, of pure XY-gonadale dysgenese, is een zeldzame ziekte waarbij een vrouw mannelijke chromosomen heeft en daarom ontwikkelen haar geslachtsklieren zich niet en heeft ze geen erg vrouwelijk beeld. De behandeling wordt gemaakt met het gebruik van vrouwelijke synthetische hormonen voor het leven, maar het is niet mogelijk om zwanger te raken.

Symptomen van het Swyer-syndroom

Symptomen van het Swyer-syndroom zijn:

• Afwezigheid van menstruatie in de puberteit;
• Weinig of geen borstontwikkeling;
• Weinig vrouwelijk uiterlijk;
• Normaal oksel- en schaamhaar;
• Er kan een groot postuur zijn;
• Er zijn normale of infantiele baarmoeder, buisjes en bovenste vagina.

Diagnose van het Swyer-syndroom

Voor de diagnose van het Swyer-syndroom wordt aanbevolen bloedtesten uit te voeren die verhoogde gonadotrofines en verlaagde oestrogeen- en testosteronspiegels aantonen. Daarnaast wordt aanbevolen:

• laboratoriumtests om te screenen op infectie- of auto-immuunziekten,
• karyotype analyse,
• moleculaire studies en
• biopsie van ovariumweefsel kan nodig zijn.

Dit syndroom wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de adolescentie.

Oorzaken van het Swyer-syndroom

De oorzaken van het Swyer-syndroom zijn genetisch bepaald.

Behandeling voor het Swyer-syndroom

Behandeling voor het Swyer-syndroom wordt gedaan met het gebruik van synthetische hormonen voor het leven. Dit medicijn zal het uiterlijk van een vrouw vrouwelijker maken, maar staat zwangerschap niet toe.

Een veel voorkomende complicatie van het syndroom van Swyer is de ontwikkeling van een tumor in de geslachtsklieren en een operatie voor het verwijderen ervan is aangewezen als een manier om dit type kanker te voorkomen.