Wat is het Tetra-amelia-syndroom en waarom het gebeurt?

Inhoud

• Belangrijkste symptomen
• Schedel en gezicht
• Hart en longen
• Genitaliën en urinewegen
• Skelet
• Waarom het syndroom gebeurt
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

Tetra-amelia-syndroom is een zeer zeldzame genetische ziekte die ervoor zorgt dat de baby wordt geboren zonder armen en benen, en die ook andere misvormingen kan veroorzaken in het skelet, het gezicht, het hoofd, het hart, de longen, het zenuwstelsel of in het genitale gebied.

Deze genetische verandering kan nog steeds worden vastgesteld tijdens de zwangerschap en daarom kan de verloskundige, afhankelijk van de ernst van de vastgestelde misvormingen, een abortus aanbevelen, aangezien veel van deze misvormingen het leven van de baby na de geboorte in gevaar kunnen brengen.

Hoewel er geen genezing is, zijn er enkele gevallen waarin de baby alleen wordt geboren zonder vier ledematen of met milde misvormingen, en in dergelijke gevallen kan het mogelijk zijn om een ​​voldoende kwaliteit van leven te behouden.

Belangrijkste symptomen

Naast de afwezigheid van benen en armen, kan het Tetra-amelia-syndroom vele andere misvormingen in verschillende delen van het lichaam veroorzaken, zoals:

Schedel en gezicht

• Watervallen;
• Zeer kleine ogen;
• Zeer lage of afwezige oren;
• Neus erg links of afwezig;
• Gespleten gehemelte of gespleten lip.

Hart en longen

• Verminderde longgrootte;
• Diafragma verandert;
• Hartventrikels niet gescheiden;
• Afname van één kant van het hart.

Genitaliën en urinewegen

• Afwezigheid van een nier;
• Onontwikkelde eierstokken;
• Afwezigheid van anus, urethra of vagina;
• Aanwezigheid van een opening onder de penis;
• Slecht ontwikkelde geslachtsdelen.

Skelet

• Afwezigheid van wervels;
• Kleine of afwezige heupbeenderen;
• Afwezigheid van ribben.

In elk geval zijn de gepresenteerde misvormingen verschillend en daarom variëren de gemiddelde levensverwachting en het levensrisico van baby tot baby.

De getroffen mensen binnen dezelfde familie hebben echter meestal zeer vergelijkbare misvormingen.

Waarom het syndroom gebeurt

Er is nog steeds geen specifieke oorzaak voor alle gevallen van het Tetra-amelia-syndroom, maar er zijn veel gevallen waarin de ziekte optreedt als gevolg van een mutatie in het WNT3-gen.

Het WNT3-gen is verantwoordelijk voor de productie van een belangrijk eiwit voor de ontwikkeling van de ledematen en andere lichaamssystemen tijdens de zwangerschap. Dus als er een verandering optreedt in dit gen, wordt het eiwit niet geproduceerd, wat resulteert in de afwezigheid van armen en benen, evenals andere misvormingen die verband houden met het gebrek aan ontwikkeling.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

Er is geen specifieke behandeling voor het Tetra-amelia-syndroom en in de meeste gevallen overleeft de baby niet meer dan een paar dagen of maanden na de geboorte als gevolg van misvormingen die de groei en ontwikkeling verhinderen.

In gevallen waarin het kind overleeft, omvat de behandeling echter meestal een operatie om enkele van de gepresenteerde misvormingen te corrigeren en de kwaliteit van leven te verbeteren. Bij afwezigheid van ledematen worden meestal speciale rolstoelen gebruikt, die bijvoorbeeld door bewegingen van het hoofd, de mond of de tong worden bewogen.

In bijna alle gevallen is de hulp van andere mensen nodig om dagelijkse activiteiten uit te voeren, maar sommige moeilijkheden en obstakels kunnen worden overwonnen met ergotherapie-sessies, en er zijn zelfs mensen met het syndroom die zelfstandig kunnen bewegen zonder het gebruik ervan. van rolstoel.