Wat is het Zellweger-syndroom en hoe het te behandelen?

Inhoud

• Syndroom kenmerken
• Wat veroorzaakt het syndroom
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

Het Zellweger-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die veranderingen in het skelet en gezicht veroorzaakt, evenals ernstige schade aan belangrijke organen zoals het hart, de lever en de nieren. Bovendien komen gebrek aan kracht, gehoorproblemen en toevallen ook vaak voor.

Baby's met dit syndroom vertonen meestal tekenen en symptomen in de eerste uren of dagen na de geboorte, dus een kinderarts kan vragen om bloed- en urinetests te laten doen om de diagnose te bevestigen.

Hoewel er geen remedie is voor dit syndroom, helpt de behandeling om een ​​aantal van de veranderingen te corrigeren, de overlevingskansen te vergroten en de kwaliteit van leven te verbeteren. Afhankelijk van het type orgaanveranderingen hebben sommige baby's echter een gemiddelde levensverwachting van minder dan 6 maanden.

Syndroom kenmerken

De belangrijkste fysieke kenmerken van het Zellweger-syndroom zijn onder meer:

• Plat gezicht;
• Brede, platte neus;
• Groot voorhoofd;
• Kernkop gehemelte;
• Ogen schuin omhoog;
• Hoofd te groot of te klein;
• Schedelbeenderen gescheiden;
• Tong groter dan normaal;
• Huidplooien in de nek.

Bovendien kunnen er verschillende veranderingen optreden in belangrijke organen zoals de lever, de nieren, de hersenen en het hart, die, afhankelijk van de ernst van de misvormingen, levensbedreigend kunnen zijn.

Het komt ook vaak voor dat de baby in de eerste dagen van het leven een gebrek aan kracht in de spieren heeft, moeite heeft met het geven van borstvoeding, toevallen en moeite heeft met horen en zien.

Wat veroorzaakt het syndroom

Het syndroom wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve genetische verandering in de PEX-genen, wat betekent dat als er gevallen van de ziekte zijn in de families van beide ouders, er, zelfs als de ouders de ziekte niet hebben, een kans van ongeveer 25% is op een kind met het syndroom van Zellweger.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

Er is geen specifieke vorm van behandeling voor het Zellweger-syndroom en in elk geval moet de kinderarts de veranderingen die door de ziekte bij de baby worden veroorzaakt, beoordelen en de beste behandeling aanbevelen. Enkele opties zijn:

• Moeilijkheden bij het geven van borstvoeding: plaatsing van een buisje rechtstreeks in de maag om voedsel binnen te laten;
• Veranderingen in het hart, de nieren of de lever: de arts kan ervoor kiezen om een ​​operatie te ondergaan om te proberen de misvorming te herstellen of om geneesmiddelen te gebruiken die de symptomen verlichten;

In de meeste gevallen kunnen veranderingen in belangrijke organen, zoals de lever, het hart en de hersenen, echter niet na de geboorte worden gecorrigeerd, waardoor veel kinderen in de eerste paar maanden met leverfalen, bloedingen of levensbedreigende ademhalingsproblemen eindigen.

Behandelteams voor dit type ziektebeelden bestaan ​​meestal naast kinderartsen uit meerdere gezondheidswerkers, zoals bijvoorbeeld cardiologen, neurochirurgen, oogartsen en orthopedisten.