Fragile X-syndroom: wat het is, kenmerken en behandeling

Inhoud

• Belangrijkste kenmerken van het syndroom
• Hoe de diagnose wordt gesteld
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

Fragile X-syndroom is een genetische ziekte die optreedt als gevolg van een mutatie in het X-chromosoom, wat leidt tot het optreden van verschillende herhalingen van de CGG-sequentie.

Omdat ze maar één X-chromosoom hebben, hebben jongens meer last van dit syndroom, met karakteristieke symptomen zoals een langwerpig gezicht, grote oren en gedragskenmerken die vergelijkbaar zijn met die van autisme. Deze mutatie kan ook optreden bij meisjes, maar de tekenen en symptomen zijn veel milder, want omdat ze twee X-chromosomen hebben, compenseert het normale chromosoom het defect van de ander.

De diagnose van het fragiele X-syndroom is moeilijk, aangezien de meeste symptomen niet-specifiek zijn, maar als er een familiegeschiedenis is, is het belangrijk om erfelijkheidsadvies uit te voeren om de kans op het optreden van het syndroom te controleren. Begrijp wat genetische counseling is en hoe het wordt gedaan.

Belangrijkste kenmerken van het syndroom

Het fragiele-X-syndroom wordt sterk gekenmerkt door gedragsstoornissen en verstandelijke beperkingen, vooral bij jongens, en er kunnen problemen zijn met leren en spreken. Daarnaast zijn er ook fysieke kenmerken, waaronder:

• Langwerpig gezicht;
• Grote, uitstekende oren;
• Uitstekende kin;
• Lage spierspanning;
• Platte voeten;
• Hoog gehemelte;
• Enkele palmaire vouw;
• Strabismus of bijziendheid;
• Scoliose.

De meeste kenmerken die verband houden met het syndroom worden pas vanaf de adolescentie opgemerkt. Bij jongens is het nog steeds gebruikelijk om een ​​vergrote zaadbal te hebben, terwijl vrouwen problemen kunnen hebben met vruchtbaarheid en ovarieel falen.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose van het fragiele X-syndroom kan worden gesteld door middel van moleculaire en chromosomale tests om de mutatie, het aantal CGG-sequenties en de kenmerken van het chromosoom te identificeren. Deze tests worden meestal gedaan met een bloedmonster, speeksel, haar of zelfs vruchtwater, als de ouders de aanwezigheid van het syndroom tijdens de zwangerschap willen bevestigen.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

Behandeling voor het fragiele-X-syndroom wordt voornamelijk gedaan door middel van gedragstherapie, fysiotherapie en, indien nodig, een operatie om fysieke veranderingen te corrigeren.

Mensen met een voorgeschiedenis van het fragiele X-syndroom in de familie moeten genetisch advies inwinnen om erachter te komen hoe waarschijnlijk het is dat ze kinderen met de ziekte krijgen. Mannen hebben het XY-karyotype en als ze worden aangetast, kunnen ze het syndroom alleen op hun dochters overdragen, nooit op hun zonen, aangezien het door jongens ontvangen gen Y is en dit geen enkele wijziging met betrekking tot de ziekte vertoont.