Cystic fibrosis: wat het is, belangrijkste symptomen, oorzaken en behandeling

Inhoud

• Belangrijkste symptomen
• Mogelijke complicaties
• Hoe de diagnose te bevestigen
• Hoe de behandeling is uitgevoerd
• 1. Gebruik van medicijnen
• 2. Aanpassing van het dieet
• 3. Fysiotherapie sessies
• 4. Chirurgie

Cystic fibrosis is een genetische ziekte die een eiwit in het lichaam aantast, bekend als CFTR, wat resulteert in de productie van zeer dikke en stroperige afscheidingen, die moeilijk te elimineren zijn en zich dus ophopen in verschillende organen, maar vooral in de longen en spijsverteringskanaal.

Deze ophoping van secreties kan symptomen veroorzaken die de kwaliteit van leven beïnvloeden, zoals ademhalingsproblemen, constant gevoel van kortademigheid en frequente luchtweginfecties. Daarnaast kunnen er ook verschillende spijsverteringssymptomen zijn, zoals bijvoorbeeld de productie van dikke, vette en stinkende ontlasting of obstipatie.

Meestal verschijnen de symptomen van cystische fibrose in de kindertijd en wordt de ziekte vroeg gediagnosticeerd, maar er zijn ook mensen die bijna geen symptomen hebben en daarom mogelijk een latere diagnose hebben. In ieder geval moet de behandeling altijd worden gestart, omdat het voorkomt dat de ziekte verergert en helpt om de symptomen onder controle te houden, als ze bestaan.

Belangrijkste symptomen

Symptomen van cystische fibrose treden meestal op tijdens de kindertijd, maar kunnen van persoon tot persoon verschillen. Het meest kenmerkende symptoom van cystische fibrose is de ophoping van slijm in de luchtwegen, wat de ophoping van micro-organismen en een grotere herhaling van luchtweginfecties bevordert, wat leidt tot het optreden van andere symptomen zoals:

• Gevoel van kortademigheid;
• Aanhoudende hoest, met slijm of bloed;
• Piepende ademhaling;
• Ademhalingsproblemen na inspanning;
• Chronische sinusitis;
• Longontstekingen en frequente bronchitis;
• Terugkerende longinfecties;
• Vorming van neuspoliepen, wat overeenkomt met de abnormale groei van het weefsel langs de neus. Begrijp wat de neuspoliepen is en hoe u deze moet behandelen.

Bovendien kunnen sommige mensen ook spijsverteringsklachten krijgen, zoals:

• Ontlasting met een stinkende geur, omvangrijk en vettig;
• Aanhoudende diarree;
• Gele huid en ogen;
• Moeilijkheden om aan te komen;
• Ondergewicht;
• Frequente constipatie;
• Indigestie;
• Progressieve ondervoeding.

Naast deze symptomen is het gebruikelijk dat mensen met cystische fibrose bijvoorbeeld gewrichtspijn, verhoogde bloedsuikerspiegels en zouter zweet ervaren.

Mogelijke complicaties

Complicaties van cystische fibrose hebben voornamelijk invloed op de luchtwegen, het spijsverterings- en voortplantingssysteem. Zo kan er bronchitis, sinusitis, longontsteking, neuspoliepen, pneumothorax, ademhalingsfalen, diabetes, obstructie van de galwegen, lever- en spijsverteringsproblemen, osteoporose en onvruchtbaarheid optreden, vooral bij mannen.

Hoe de diagnose te bevestigen

De diagnose taaislijmziekte kan direct bij de geboorte worden gesteld door middel van de hielpriktest. Om de diagnose te bevestigen, is het echter noodzakelijk om een ​​zweettest en genetische tests uit te voeren om de mutatie die verantwoordelijk is voor de ziekte te identificeren.

Bovendien is het mogelijk dat de dragerschapstest wordt uitgevoerd, die het risico verifieert dat het paar kinderen krijgt met cystische fibrose, en deze test wordt voornamelijk uitgevoerd door mensen met een familiegeschiedenis van de ziekte.

Wanneer bij de geboorte of in de eerste levensmaanden geen diagnose wordt gesteld, kan de diagnose worden gesteld door middel van bloedonderzoek ten behoeve van het onderzoek naar de kenmerkende mutatie van de ziekte, of door het kweken van materiaalmonsters van de keel om de aanwezigheid van bacteriën te verifiëren en zo de diagnose mogelijk te maken, naast bloedonderzoek om enkele specifieke enzymen te evalueren.

Longfunctietests kunnen ook door de arts worden besteld, evenals radiografie van de borst of computertomografie. Deze tests worden meestal besteld voor tieners en volwassenen met chronische luchtwegklachten.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

Behandeling voor cystische fibrose wordt meestal gedaan met de inname van door de arts voorgeschreven medicijnen, ademhalingsfysiotherapie en voedingsmonitoring om de ziekte onder controle te houden en de kwaliteit van leven van de persoon te verbeteren.

Bovendien kan in sommige gevallen ook een operatie worden toegepast, vooral als er sprake is van een kanaalobstructie of als zich ernstige ademhalingscomplicaties voordoen.

1. Gebruik van medicijnen

De remedies voor cystische fibrose worden gebruikt om infecties te voorkomen, de persoon gemakkelijker te laten ademen en het optreden van andere symptomen te voorkomen. De belangrijkste medicijnen die door de arts kunnen worden aangegeven, zijn dus:

• Pancreasenzymen, die oraal moeten worden toegediend en die bedoeld zijn om het verteringsproces en de opname van voedingsstoffen te vergemakkelijken;
• Antibiotica om longinfecties te behandelen en te voorkomen;
• Bronchodilatoren, die helpen de luchtwegen open te houden en de bronchiale spieren te ontspannen;
• Mucolytica om slijm vrij te maken;

In gevallen waarin het ademhalingssysteem verslechtert en de patiënt complicaties heeft, zoals bronchitis of longontsteking, kan het zijn dat hij zuurstof via een masker nodig heeft. Het is belangrijk dat de door de arts aangegeven behandeling wordt gevolgd volgens het voorschrift, zodat de kwaliteit van leven van de persoon verbetert.

2. Aanpassing van het dieet

Voedingsmonitoring bij cystische fibrose is essentieel, omdat het bij deze patiënten vaak moeilijk is om aan te komen en te groeien, voedingstekorten en soms ondervoeding. Het is dus belangrijk om de voedingsdeskundige te adviseren om het dieet aan te vullen en het immuunsysteem te versterken en infecties te bestrijden. Het dieet van de persoon met cystische fibrose moet dus:

• Rijk zijn aan calorieën, omdat de patiënt niet al het voedsel dat hij eet, kan verteren;
• Rijk zijn aan vet en proteïne omdat patiënten niet alle spijsverteringsenzymen hebben en ook deze voedingsstoffen verliezen in de ontlasting;
• Aan te vullen met supplementen van vitamine A, D, E en K, zodat de patiënt alle voedingsstoffen heeft die hij nodig heeft.

Het dieet moet beginnen zodra cystische fibrose wordt vastgesteld en aangepast aan de evolutie van de ziekte. Lees meer over voeding voor cystische fibrose.

3. Fysiotherapie sessies

Fysiotherapeutische behandeling is bedoeld om secreties vrij te maken, de gasuitwisseling in de longen te verbeteren, de luchtwegen vrij te maken en de uitademing te verbeteren door middel van ademhalingsoefeningen en apparaten.Daarnaast helpt fysiotherapie ook om de gewrichten en spieren van de borst, rug en schouders te mobiliseren door middel van rekoefeningen.

De fysiotherapeut moet ervoor zorgen dat de technieken worden aangepast aan de behoeften van de persoon om betere resultaten te bereiken. Het is belangrijk dat fysiotherapie wordt gegeven vanaf het moment dat de ziekte werd gediagnosticeerd en thuis of op kantoor kan worden gedaan.

4. Chirurgie

Als behandeling met medicatie niet voldoende is om de symptomen te verlichten en ziekteprogressie te voorkomen, kan de arts aangeven dat een longtransplantatie nodig is. Bovendien kan een operatie aangewezen zijn wanneer slijm een ​​kanaal blokkeert en de werking van het organisme verstoort. Begrijp hoe de longtransplantatie wordt uitgevoerd en wanneer dit nodig is.