Welke behandelingen zijn beschikbaar voor spinale spieratrofie?

Inhoud

• Multidisciplinaire zorg
• Gerichte therapieën
• Spinraza
• Zolgensma
• Experimentele behandelingen
• Ondersteunende therapieën
• Ademhalingsgezondheid
• Voeding en spijsvertering
• Bot- en gewrichtsgezondheid
• Emotionele steun
• De afhaalmaaltijd

Spinale spieratrofie (SMA) is een zeldzame genetische aandoening die ervoor zorgt dat spieren zwak en uitgemergeld worden. De meeste soorten SMA worden gediagnosticeerd bij baby's of jonge kinderen.

SMA kan gewrichtsmisvormingen, voedingsproblemen en mogelijk levensbedreigende ademhalingsproblemen veroorzaken. Kinderen en volwassenen met SMA kunnen moeite hebben met zitten, staan, lopen of andere activiteiten uitvoeren zonder hulp.

Er is momenteel geen remedie bekend voor SMA. Nieuwe gerichte therapieën kunnen echter de vooruitzichten voor kinderen en volwassenen met SMA helpen verbeteren. Ondersteunende therapie is ook beschikbaar om symptomen en mogelijke complicaties te helpen beheersen.

Neem even de tijd om meer te weten te komen over behandelingsopties voor SMA.

Multidisciplinaire zorg

SMA kan het lichaam van uw kind op verschillende manieren beïnvloeden. Om hun uiteenlopende ondersteuningsbehoeften te beheren, is het essentieel om een ​​multidisciplinair team van zorgprofessionals samen te stellen.

Door regelmatige controles kan het gezondheidsteam van uw kind zijn toestand volgen en beoordelen hoe goed zijn behandelplan werkt.

Ze kunnen wijzigingen in het behandelplan van uw kind aanbevelen als uw kind nieuwe of verergerde symptomen ontwikkelt. Ze kunnen ook wijzigingen aanbevelen als er nieuwe behandelingen beschikbaar komen.

Gerichte therapieën

Om de onderliggende oorzaken van SMA te behandelen, heeft de Food and Drug Administration (FDA) onlangs twee gerichte therapieën goedgekeurd:

• nusinersen (Spinraza), dat is goedgekeurd voor de behandeling van SMA bij kinderen en volwassenen
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), dat is goedgekeurd voor de behandeling van SMA bij kinderen jonger dan 2 jaar

Deze behandelingen zijn relatief nieuw, dus experts weten nog niet wat de langetermijneffecten van het gebruik van deze behandelingen kunnen zijn. Studies suggereren dat ze de progressie van SMA aanzienlijk kunnen beperken of vertragen.

Spinraza

Spinraza is een soort medicijn dat is ontworpen om de productie van een belangrijk eiwit te stimuleren, dat bekend staat als sensor motor neuron (SMN) -eiwit. Mensen met SMA produceren zelf niet genoeg van dit eiwit.

Ze keurden de behandeling goed op basis van klinische onderzoeken die suggereren dat zuigelingen en kinderen die de behandeling krijgen, mogelijk verbeterde motorische mijlpalen hebben, zoals kruipen, zitten, rollen, staan ​​of lopen.

Als de arts van uw kind Spinraza voorschrijft, zal hij / zij de medicatie in de vloeistof rond het ruggenmerg van uw kind injecteren. Ze zullen beginnen met het geven van vier doses van de medicatie gedurende de eerste paar maanden van de behandeling. Daarna zullen ze elke 4 maanden een dosis toedienen.

Mogelijke bijwerkingen van de medicatie zijn onder meer:

• verhoogd risico op luchtweginfectie
• verhoogd risico op bloedingscomplicaties
• nierschade
• constipatie
• braken
• hoofdpijn
• rugpijn
• koorts

Hoewel bijwerkingen mogelijk zijn, moet u er rekening mee houden dat de zorgverlener van uw kind de medicatie alleen aanbeveelt als hij denkt dat de voordelen opwegen tegen het risico op bijwerkingen.

Zolgensma

Zolgensma is een soort gentherapie, waarbij een gemodificeerd virus wordt gebruikt om een ​​functioneel af te leveren SMN1 gen naar zenuwcellen. Mensen met SMA missen dit functionele gen.

Ze keurden de medicatie goed op basis van klinische onderzoeken waarbij alleen zuigelingen met SMA jonger dan 2 jaar betrokken waren. Deelnemers aan de onderzoeken lieten significante verbeteringen zien in ontwikkelingsmijlpalen, zoals hoofdcontrole en het vermogen om zonder ondersteuning te zitten, vergeleken met wat zou worden verwacht van patiënten die geen behandeling kregen.

Zolgensma is een eenmalige behandeling die wordt toegediend via intraveneuze (IV) infusie.

Mogelijke bijwerkingen zijn onder meer:

• braken
• verhoogde leverenzymen
• ernstige leverschade
• verhoogde markers van hartspierbeschadiging

Als de arts van uw kind Zolgensma voorschrijft, moet hij tests bestellen om de levergezondheid van uw kind voor, tijdens en na de behandeling te controleren. Ze kunnen ook meer informatie geven over de voordelen en risico's van de behandeling.

Experimentele behandelingen

Wetenschappers bestuderen verschillende andere mogelijke behandelingen voor SMA, waaronder:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

De FDA heeft deze experimentele behandelingen nog niet goedgekeurd. Het is echter mogelijk dat de organisatie in de toekomst een of meer van deze behandelingen goedkeurt.

Als u meer wilt weten over experimentele opties, overleg dan met de arts van uw kind over klinische onderzoeken. Uw zorgteam kan u mogelijk meer informatie geven over de vraag of uw kind zou kunnen deelnemen aan een klinische proef en wat de mogelijke voordelen en risico's zijn.

Ondersteunende therapieën

Naast gerichte therapie om SMA te behandelen, kan de arts van uw kind andere behandelingen aanbevelen om symptomen of mogelijke complicaties te helpen beheersen.

Ademhalingsgezondheid

Kinderen met SMA hebben meestal zwakke ademhalingsspieren, waardoor ademen moeilijker wordt. Velen ontwikkelen ook misvormingen van de ribben, die ademhalingsmoeilijkheden kunnen verergeren.

Als uw kind moeite heeft met diep ademhalen of hoesten, loopt hij een verhoogd risico op longontsteking. Dit is een mogelijk levensbedreigende longinfectie.

Om de luchtwegen van uw kind vrij te maken en hun ademhaling te ondersteunen, kan hun gezondheidsteam het volgende voorschrijven:

• Manuele fysiotherapie op de borst. Een zorgverlener tikt op de borst van uw kind en gebruikt andere technieken om slijm uit de luchtwegen los te maken en te verwijderen.
• Oronasale afzuiging. Een speciale slang of spuit wordt in de neus of mond van uw kind gestoken en gebruikt om slijm uit de luchtwegen te verwijderen.
• Mechanische insufflatie / exsufflatie. Uw kind is aangesloten op een speciale machine die hoesten simuleert om slijm uit de luchtwegen te verwijderen.
• Mechanische ventilatie. Een ademhalingsmasker of tracheostomieslang wordt gebruikt om uw kind aan te sluiten op een speciale machine die het helpt ademen.

Het is ook belangrijk om het aanbevolen vaccinatieschema van uw kind te volgen om het risico op infecties, waaronder griep en longontsteking, te verlagen.

Voeding en spijsvertering

SMA kan het voor kinderen moeilijk maken om te zuigen en te slikken, waardoor hun vermogen om te eten wordt beperkt. Dit kan tot een slechte groei leiden.

Kinderen en volwassenen met SMA kunnen ook spijsverteringscomplicaties krijgen, zoals chronische constipatie, gastro-oesofageale reflux of vertraagde maaglediging.

Om de voedings- en spijsvertering van uw kind te ondersteunen, kan hun zorgteam aanbevelen:

• veranderingen in hun dieet
• vitamine- of mineralensupplementen
• enterische voeding, waarbij een voedingssonde wordt gebruikt om vloeistof en voedsel naar hun maag te brengen
• medicijnen om constipatie, gastro-oesofageale reflux of andere spijsverteringsproblemen te behandelen

Baby's en jonge kinderen met SMA lopen het risico op ondergewicht. Aan de andere kant lopen oudere kinderen en volwassenen met SMA het risico op overgewicht of obesitas als gevolg van lage fysieke activiteit.

Als uw kind te zwaar is, kan hun zorgteam wijzigingen in hun eetgewoonten of lichamelijke activiteiten aanbevelen.

Bot- en gewrichtsgezondheid

Kinderen en volwassenen met SMA hebben zwakke spieren. Dit kan hun beweging beperken en het risico op gewrichtscomplicaties geven, zoals:

• een type gewrichtsmisvorming dat contracturen wordt genoemd
• ongebruikelijke kromming van de wervelkolom, bekend als scoliose
• vervorming van de ribbenkast
• heup ontwrichting
• botbreuken

Om hun spieren en gewrichten te helpen ondersteunen en strekken, kan het zorgteam van uw kind het volgende voorschrijven:

• oefeningen voor fysiotherapie
• spalken, beugels of andere orthesen
• andere houdingsondersteunende apparaten

Als uw kind ernstige gewrichtsmisvormingen of -fracturen heeft, kan een operatie nodig zijn.

Naarmate uw kind ouder wordt, kan het zijn dat het een rolstoel of een ander hulpmiddel nodig heeft om zich te verplaatsen.

Emotionele steun

Leven met een ernstige gezondheidstoestand kan stressvol zijn voor kinderen, maar ook voor hun ouders en andere verzorgers.

Als u of uw kind last heeft van angst, depressie of andere psychische problemen, laat het uw arts weten.

Zij kunnen u voor advies of een andere behandeling doorverwijzen naar een specialist in de geestelijke gezondheidszorg. Ze kunnen u ook aanmoedigen om contact op te nemen met een steungroep voor mensen die met SMA leven.

De afhaalmaaltijd

Hoewel er momenteel geen remedie is voor SMA, zijn er behandelingen beschikbaar om de ontwikkeling van de ziekte te vertragen, symptomen te verlichten en mogelijke complicaties te beheersen.

Het aanbevolen behandelplan van uw kind hangt af van hun specifieke symptomen en ondersteuningsbehoeften. Neem contact op met hun zorgteam voor meer informatie over de beschikbare behandelingen.

Vroegtijdige behandeling is belangrijk voor het bevorderen van de best mogelijke resultaten bij mensen met SMA.