Transthyretine-amyloïde cardiomyopathie (ATTR-CM): symptomen, behandeling en meer

Inhoud

• Wat zijn de symptomen van ATTR-CM?
• Wat veroorzaakt ATTR-CM?
• Erfelijke (familiale) ATTR
• Wild-type ATTR
• Hoe wordt ATTR-CM gediagnosticeerd?
• Hoe wordt ATTR-CM behandeld?
• Wat zijn de risicofactoren?
• Wat zijn de vooruitzichten als u ATTR-CM heeft?
• het komt neer op

Transthyretineamyloïdose (ATTR) is een aandoening waarbij een eiwit genaamd amyloïd wordt afgezet in uw hart, evenals in uw zenuwen en andere organen. Het kan leiden tot een hartaandoening die transthyretine-amyloïde cardiomyopathie (ATTR-CM) wordt genoemd.

Transthyretine is het specifieke type amyloïde eiwit dat in uw hart wordt afgezet als u ATTR-CM heeft. Het vervoert normaal gesproken vitamine A en schildklierhormoon door het hele lichaam.

Er zijn twee soorten transthyretine-amyloïdose: wildtype en erfelijk.

Wild-type ATTR (ook bekend als seniele amyloïdose) wordt niet veroorzaakt door een genetische mutatie. Het afgezette eiwit is in zijn niet-gemuteerde vorm.

Bij erfelijke ATTR wordt het eiwit niet goed gevormd (verkeerd gevouwen). Het klontert dan samen en komt eerder in de weefsels van uw lichaam terecht.

Wat zijn de symptomen van ATTR-CM?

De linker hartkamer van je hart pompt bloed door je lichaam. ATTR-CM kan de wanden van deze kamer van het hart aantasten.

De amyloïde afzettingen maken de wanden stijf, zodat ze niet normaal kunnen ontspannen of samendrukken.

Dit betekent dat uw hart niet effectief kan worden gevuld (verminderde diastolische functie) met bloed of bloed door uw lichaam kan pompen (verminderde systolische functie). Dit wordt restrictieve cardiomyopathie genoemd, een vorm van hartfalen.

Symptomen van dit type hartfalen zijn onder meer:

• kortademigheid (dyspneu), vooral tijdens het liggen of bij inspanning
• zwelling in uw benen (perifeer oedeem)
• pijn op de borst
• onregelmatige pols (aritmie)
• hartkloppingen
• vermoeidheid
• vergrote lever en milt (hepatosplenomegalie)
• vocht in uw buik (ascites)
• weinig trek
• duizeligheid, vooral bij het staan
• flauwvallen (syncope)

Een uniek symptoom dat soms optreedt, is een hoge bloeddruk die langzaam beter wordt. Dit gebeurt omdat als uw hart minder efficiënt wordt, het niet hard genoeg kan pompen om uw bloeddruk hoog te maken.

Andere symptomen die u zou kunnen hebben door amyloïde afzettingen in andere delen van het lichaam dan uw hart zijn:

• carpaal tunnel syndroom
• branderig gevoel en gevoelloosheid in uw armen en benen (perifere neuropathie)
• rugpijn door spinale stenose

Als u pijn op de borst heeft, bel dan onmiddellijk 911.

Zoek onmiddellijk medische hulp als u deze symptomen krijgt:

• toenemende kortademigheid
• ernstige zwelling van de benen of snelle gewichtstoename
• snelle of onregelmatige hartslag
• pauzeert of een langzame hartslag
• duizeligheid
• flauwvallen

Wat veroorzaakt ATTR-CM?

Er zijn twee soorten ATTR, en elk heeft een unieke oorzaak.

Erfelijke (familiale) ATTR

Bij dit type vouwt transthyretine verkeerd vanwege een genetische mutatie. Het kan via de genen van ouder op kind worden overgedragen.

Symptomen beginnen meestal in de vijftig, maar ze kunnen al in de twintig beginnen.

Wild-type ATTR

Het verkeerd vouwen van eiwitten is een veel voorkomende gebeurtenis. Je lichaam heeft mechanismen om deze eiwitten te verwijderen voordat ze een probleem veroorzaken.

Naarmate u ouder wordt, worden deze mechanismen minder efficiënt en kunnen verkeerd gevouwen eiwitten samenklonteren en afzettingen vormen. Dat is wat er gebeurt in wild-type ATTR.

Wild-type ATTR is geen genetische mutatie, dus het kan niet via de genen worden doorgegeven.

Symptomen beginnen meestal in uw jaren 60 of 70.

Hoe wordt ATTR-CM gediagnosticeerd?

Diagnose kan moeilijk zijn omdat de symptomen dezelfde zijn als bij andere soorten hartfalen. Tests die vaak worden gebruikt voor diagnose zijn onder meer:

• elektrocardiogram om te bepalen of de hartwanden dik zijn van de afzettingen (meestal is de elektrische spanning lager)
• echocardiogram om te zoeken naar dikke muren en de hartfunctie te beoordelen en te zoeken naar abnormale ontspanningspatronen of tekenen van verhoogde druk in het hart
• cardiale MRI om amyloïde in de hartwand te zoeken
• hartspierbiopsie om amyloïde afzettingen onder een microscoop te zoeken
• genetische studies op zoek naar erfelijke ATTR

Hoe wordt ATTR-CM behandeld?

Transthyretine wordt voornamelijk geproduceerd door uw lever. Om deze reden wordt erfelijke ATTR-CM indien mogelijk behandeld met een levertransplantatie. Omdat het hart vaak onomkeerbaar wordt beschadigd wanneer de aandoening wordt vastgesteld, wordt meestal tegelijkertijd een harttransplantatie uitgevoerd.

In 2019 hebben de goedgekeurde twee medicijnen voor de behandeling van ATTR_CM: tafamidismeglumine (Vyndaqel) en tafamidis (Vyndamax) capsules.

Sommige symptomen van cardiomyopathie kunnen worden behandeld met diuretica om overtollig vocht te verwijderen.

Andere medicijnen die gewoonlijk worden gebruikt om hartfalen te behandelen, zoals bètablokkers en digoxine (Lanoxin), kunnen bij deze aandoening schadelijk zijn en mogen niet routinematig worden gebruikt.

Wat zijn de risicofactoren?

Risicofactoren voor erfelijke ATTR-CM zijn onder meer:

• een familiegeschiedenis van de aandoening
• mannelijk geslacht
• leeftijd ouder dan 50
• Afrikaanse afkomst

Risicofactoren voor wildtype ATTR-CM zijn onder meer:

• leeftijd ouder dan 65
• mannelijk geslacht

Wat zijn de vooruitzichten als u ATTR-CM heeft?

Zonder een lever- en harttransplantatie zal ATTR-CM na verloop van tijd erger worden. Gemiddeld leven mensen met ATTR-CM na diagnose.

De aandoening kan een toenemend effect hebben op uw kwaliteit van leven, maar het behandelen van uw symptomen met medicatie kan aanzienlijk helpen.

het komt neer op

ATTR-CM wordt veroorzaakt door een genetische mutatie of is leeftijdsgebonden. Het leidt tot symptomen van hartfalen.

Diagnose is moeilijk vanwege de gelijkenis met andere soorten hartfalen. Het wordt in de loop van de tijd steeds erger, maar kan worden behandeld met een lever- en harttransplantatie en medicatie om de symptomen onder controle te houden.

Als u een van de symptomen van ATTR-CM ervaart die eerder zijn genoemd, neem dan contact op met uw arts.