Behandeling voor nemaline-myopathie

Inhoud

• Symptomen van nemaline-myopathie
• Tekenen van verbetering van nemaline-myopathie
• Tekenen van verslechterende nemaline-myopathie

De behandeling van nemaline-myopathie moet worden begeleid door een kinderarts, in het geval van de baby en het kind, of door een orthopedist, in het geval van de volwassene, en niet om de ziekte te genezen, maar om de symptomen te verlichten en te behandelen, en verbetert de kwaliteit van leven.

Meestal wordt de behandeling gestart met fysiotherapiesessies om verzwakte spieren te helpen versterken door specifieke oefeningen uit te voeren die zijn aangepast door een fysiotherapeut.

Daarnaast, en afhankelijk van de symptomen die kunnen optreden, kan de behandeling ook worden uitgevoerd met:

• Gebruik van CPAP: het is een apparaat met een masker dat in matige en ernstige gevallen wordt gebruikt om de ademhaling te vergemakkelijken, vooral tijdens de slaap. Meer informatie op: CPAP;
• Rolstoelgebruik: het is nodig in gevallen van nemaline-myopathie die moeilijk lopen veroorzaakt door zwakte in de beenspieren;
• Plaatsing van gastrostomiesonde: het bestaat uit een buisje dat rechtstreeks in de maag wordt ingebracht, waardoor in de meest ernstige gevallen kan worden gevoed;
• Inname van antibiotica: ze worden in sommige gevallen gebruikt voor de behandeling van luchtweginfecties, zoals longontsteking, die vaak voorkomen als gevolg van ademhalingsproblemen veroorzaakt door myopathie.

In de meest ernstige gevallen kan het nodig zijn om in het ziekenhuis te blijven om de juiste behandeling uit te voeren en ernstige complicaties te voorkomen, zoals ademstilstand, die het leven van de patiënt in gevaar brengen.

Symptomen van nemaline-myopathie

De belangrijkste symptomen van nemaline-myopathie zijn:

• Spierzwakte, vooral in de armen en benen;
• Moeite met ademhalen of slikken;
• Ontwikkelingsvertragingen;
• Moeilijkheden met lopen.

Naast deze symptomen is het ook gebruikelijk dat sommige kenmerken verschijnen, zoals een dun gezicht, smal lichaam, open mond, holle voet, diepe borst en de ontwikkeling van scoliose of osteoporose.

Symptomen verschijnen meestal kort na de geboorte omdat het een genetische ziekte is, maar in sommige gevallen kunnen de eerste symptomen zich pas in de vroege volwassenheid ontwikkelen.

DE diagnose van nemalitische myopathie het wordt gedaan met spierbiopsie wanneer er symptomen zijn van een vermoedelijke ziekte, vooral wanneer ontwikkelingsachterstanden en constante spierzwakte optreden.

Tekenen van verbetering van nemaline-myopathie

Er zijn geen tekenen van verbetering bij nemaline-myopathie, aangezien de ziekte niet verbetert. De symptomen kunnen echter met behandeling worden gecorrigeerd, waardoor een betere kwaliteit van leven mogelijk is.

Tekenen van verslechterende nemaline-myopathie

De tekenen van verslechterende nemaline-myopathie houden verband met complicaties, zoals infecties en ademhalingsstilstand, en omvatten daarom koorts boven 38 ° C, verhoogde ademhalingsmoeilijkheden, oppervlakkige ademhaling, blauwachtige vingers en gezicht.