Tenosynoviale gigantische celtumor (TGCT)

Inhoud

• Overzicht
• Soorten
• Oorzaken
• Symptomen
• Diagnose
• Behandeling
• Afhalen

Overzicht

Tenosynoviale reuzenceltumor (TGCT) is een groep zeldzame tumoren die zich in de gewrichten vormen. TGCT is niet typisch kanker, maar kan wel groeien en omliggende structuren beschadigen.

Deze tumoren groeien in drie delen van het gewricht:

• synovium: de dunne laag weefsel die de binnenste gewrichtsvlakken bekleedt
• slijmbeurzen: met vocht gevulde zakjes die pezen en spieren rond het gewricht dempen om wrijving te voorkomen
• peesmantel: een laagje weefsel rond pezen

Soorten

TGCT's zijn onderverdeeld in typen op basis van waar ze zijn en hoe snel ze groeien.

Gelokaliseerde gigantische celtumoren groeien langzaam. Ze beginnen in kleinere gewrichten zoals de hand. Deze tumoren worden gigantische celtumoren van de peesmantel (GCTTS) genoemd.

Diffuse gigantische celtumoren groeien snel en treffen grote gewrichten zoals de knie, heup, enkel, schouder of elleboog. Deze tumoren worden gepigmenteerde villonodulaire synovitis (PVNS) genoemd.

Zowel gelokaliseerde als diffuse TGCT's worden aangetroffen in het gewricht (intra-articulair). Diffuse gigantische celtumoren zijn ook buiten het gewricht te vinden (extra-articulair). In zeldzame gevallen kunnen ze zich verspreiden naar plaatsen zoals de lymfeklieren of longen.

Oorzaken

TGCT's worden veroorzaakt door een verandering in een chromosoom, een translocatie genoemd. Stukken van een chromosoom breken af ​​en veranderen van plaats. Het is niet duidelijk wat deze translocaties veroorzaakt.

Chromosomen bevatten de genetische code voor het produceren van eiwitten. De translocatie leidt tot de overproductie van een eiwit dat kolonie-stimulerende factor 1 (CSF1) wordt genoemd.

Dit eiwit trekt cellen aan die CSF1-receptoren op hun oppervlak hebben, waaronder witte bloedcellen die macrofagen worden genoemd. Deze cellen klonteren samen totdat ze uiteindelijk een tumor vormen.

TGCT's beginnen vaak bij mensen van in de dertig en veertig. Het diffuse type komt vaker voor bij mannen. Deze tumoren zijn uiterst zeldzaam: slechts 11 op de 1 miljoen mensen in de Verenigde Staten worden jaarlijks gediagnosticeerd.

Symptomen

Welke specifieke symptomen u krijgt, hangt af van het type TGCT dat u heeft. Enkele veel voorkomende symptomen van deze tumoren zijn:

• zwelling of een brok in het gewricht
• stijfheid in het gewricht
• pijn of gevoeligheid in het gewricht
• warmte van de huid over het gewricht
• een vergrendelend, knallend of pakkend geluid wanneer u het gewricht beweegt

Diagnose

Uw arts kan mogelijk TGCT diagnosticeren op basis van een beschrijving van uw symptomen en een lichamelijk onderzoek. Deze tests kunnen helpen bij de diagnose:

• Röntgenfoto
• magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
• synoviaal vochtmonster rond de gewrichten
• biopsie van weefsel uit het gewricht

Behandeling

Artsen behandelen TGCT meestal met een operatie om de tumor te verwijderen en soms om een ​​deel of het hele synovium te verwijderen. Bij sommige mensen die deze operatie ondergaan, keert de tumor uiteindelijk terug. Als dit gebeurt, kunt u een tweede procedure volgen om het opnieuw te verwijderen.

Stralingstherapie na een operatie kan delen van de tumor vernietigen die niet met een operatie konden worden verwijderd. U kunt straling krijgen van een machine buiten uw lichaam of rechtstreeks in het aangetaste gewricht.

Bij mensen met diffuse TGCT kan de tumor vele malen terugkomen, wat meerdere operaties vereist. Mensen met dit type tumor kunnen baat hebben bij geneesmiddelen die kolonie-stimulerende factor 1-receptor (CSF1R) -remmers worden genoemd, die de CSF1-receptor blokkeren om te voorkomen dat tumorcellen zich verzamelen.

De enige door de FDA goedgekeurde behandeling voor TGCT is Pexidartinab (Turalio).

De volgende CSF1R-remmers zijn experimenteel. Meer onderzoek is nodig om te bevestigen welk voordeel ze hebben voor mensen met TGCT.

• cabiralizumab
• emactuzumab
• imatinib (Gleevec)
• nilotinib (Tasigna)
• sunitinib (Sutent)

Afhalen

Hoewel TGCT meestal niet kanker is, kan het groeien tot het punt waarop het permanente gewrichtsschade en invaliditeit veroorzaakt. In zeldzame gevallen kan de tumor zich naar andere delen van het lichaam verspreiden en levensbedreigend zijn.

Als u symptomen van TGCT heeft, is het belangrijk om uw huisarts of een specialist zo snel mogelijk te laten behandelen.