Waarom ik genetische tests voor borstkanker heb gedaan?

Inhoud

• Beoordeling voor

"Uw resultaten zijn klaar."

Ondanks de onheilspellende woorden ziet de goed ontworpen e-mail er vrolijk uit. Onbelangrijk.

Maar het staat op het punt me te vertellen of ik drager ben van de BRCA1- of BRAC2-genmutatie, waardoor mijn risico op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker door het dak zal stijgen. Het gaat me vertellen of ik op een dag de mogelijkheid van een preventieve dubbele borstamputatie in het gezicht moet staren. Echt, het gaat me vertellen hoe mijn gezondheidsbeslissingen er vanaf dit moment uit zullen zien.

Dit is niet mijn eerste kennismaking met borstkanker. Ik heb een familiegeschiedenis van de ziekte, dus bewustwording en voorlichting zijn een groot deel van mijn volwassen leven geweest. (Dit is wat echt werkt om uw risico op borstkanker te verlagen.) Toch heb ik tegen de tijd dat de maand voor borstkankerbewustzijn elk jaar in oktober ten einde loopt, meestal mijn limiet van roze linten en 5K's voor fondsenwerving bereikt. Wat betreft de technologie om te screenen op de BRCA-genen? Ik wist dat het bestond, maar wist niet zo goed wat ik eraan moest doen.

Toen hoorde ik over Color Genomics, een genetisch testbedrijf dat een speekselmonster test op mutaties in 19 genen (waaronder BRCA1 en BRCA2). Het was zo'n gemakkelijke optie, ik wist dat het tijd was om te stoppen met het vermijden van het probleem en het nemen van krachtige beslissingen over mijn gezondheid. Ik let op wat er in mijn lichaam terechtkomt (lees: slechts af en toe slurpend aan dat tweede stuk pizza), dus waarom let ik niet op wat er al aan de hand is binnenkant mijn lichaam?

Ik ben zeker niet de eerste die hierover nadenkt. Meer vrouwen nemen de beslissing om zo'n enge screening te ondergaan. En Angelina Jolie Pitt wierp twee jaar geleden een serieus licht op het donkere onderwerp toen ze positief testte op een BRCA1-mutatie en publiekelijk haar beslissing besprak om een ​​preventieve dubbele borstamputatie te ondergaan.

Het gesprek is sindsdien alleen maar opgepakt. De gemiddelde vrouw heeft een kans van 12 procent om borstkanker te krijgen en een kans van één tot twee procent om in de loop van haar leven eierstokkanker te krijgen. Maar vrouwen die een mutatie van het BRCA1-gen dragen, hebben een kans van 81 procent dat ze ooit borstkanker zullen krijgen en een kans van 54 procent om eierstokkanker te krijgen.

"Een van de dingen die de afgelopen jaren echt zijn veranderd, is dat de kosten van genetische sequencing echt dramatisch zijn gedaald", zegt Othman Laraki, mede-oprichter van Color Genomics. Wat vroeger een dure bloedtest was, is nu een snelle spittest geworden voor ongeveer een tiende van de kosten. "In plaats van dure laboratoriumkosten, is de belangrijkste blokkerende factor het vermogen geworden om de informatie te begrijpen en te verwerken", zegt hij.

Dat is iets dat Color uitzonderlijk goed doet - we hebben het over meer dan 99 procent testnauwkeurigheid en resultaten die waanzinnig gemakkelijk te begrijpen zijn. Met een selectie van ingenieurs van toptechnologiebedrijven (zoals Google en Twitter), maakt het bedrijf het begrijpen van uw resultaten minder intimiderend en lijkt het meer op het bestellen van een lunch op Seamless.

Nadat je online een spitkit hebt aangevraagd ($ 249; getcolor.com), levert Color alles wat je nodig hebt om een ​​monster in te sturen (in feite een reageerbuis waarin je spuugt). Het hele proces duurt ongeveer vijf minuten en de kit wordt zelfs geleverd met een prepaid-doos om uw monster rechtstreeks naar het laboratorium te sturen. Terwijl uw DNA onderweg is naar hun testfaciliteiten, vraagt ​​Color u om online een paar vragen over uw familiegeschiedenis te beantwoorden, zodat de wetenschappers beter begrijpen hoe erfelijkheid een rol speelt bij uw genetische risico. Tien tot 15 procent van de kankers heeft een erfelijke component, wat betekent dat uw risico verband houdt met een specifieke genmutatie in uw familie. Voor de 19 genen die Color screent, testen volgens Laraki één tot twee op de 100 mensen positief op een of meer mutaties. (Ontdek waarom borstkanker in opkomst is.)

We dragen allemaal genetische mutaties - dat maakt ons individuen. Maar sommige mutaties brengen gevaarlijke gezondheidsrisico's met zich mee waar u zeker meer over wilt weten - in feite zijn alle 19 genen Kleurtests gekoppeld aan het risico op borst- en eierstokkanker, evenals andere soorten kanker en levensbedreigende ziekten).

Volgens Laraki gaat het erom jezelf te bewapenen met informatie. Als u een gevaarlijke mutatie draagt, heeft het vroeg of laat krijgen van borstkanker een enorm effect op de overlevingskansen. Volgens de American Cancer Society hebben we het over 100 procent als je het in fase I krijgt, versus slechts 22 procent als je het pas in fase IV krijgt. Dat is een groot voordeel als u uw risico's van tevoren kent.

Na een paar weken in het lab stuurt Color je resultaten in een e-mail zoals ik heb ontvangen. Via hun super gebruiksvriendelijke portal kunt u zien welke genen eventueel een mutatie hebben en wat die mutatie voor uw gezondheid kan betekenen. Elke test omvat een consult met een genetisch adviseur, die u door uw resultaten zal leiden en eventuele vragen zal beantwoorden. Als u daarom vraagt, stuurt Color uw resultaten zelfs naar uw arts, zodat u samen met haar een plan kunt maken.

Dus wat mij betreft? Toen ik uiteindelijk op die onheilspellende knop "Resultaten bekijken" klikte, was ik bijna verrast om te ontdekken dat ik geen gevaarlijke genetische mutaties draag, in de BRCA-genen of anderszins. Slaan een gigantische zucht van verlichting. Gezien mijn familiegeschiedenis was ik op het tegenovergestelde voorbereid (zozeer zelfs dat ik geen vrienden of familie vertelde dat ik werd getest totdat ik mijn resultaten had ontvangen). Als ze positief waren geweest, wilde ik de tijd hebben om meer informatie te krijgen en met mijn arts te praten over de beste manier om te plannen voordat ik de beslissing besprak.

Betekent dit dat ik me nooit meer zorgen hoef te maken over borstkanker? Natuurlijk niet. Zoals de meeste vrouwen heb ik op een gegeven moment nog steeds 12 procent kans om de ziekte te krijgen. Betekent dit dat ik wat rustiger kan rusten? Absoluut. Uiteindelijk, hoe groot mijn persoonlijke risico ook is, ik wil voorbereid zijn om slimme gezondheidsbeslissingen te nemen, en nadat ik getest ben, voel ik me zeker meer uitgerust om dat te doen. (Zorg ervoor dat u op de hoogte bent van de update van de American Cancer Society voor de richtlijnen voor screening op borstkanker.)

Beoordeling voor