Primaire alveolaire hypoventilatie

Primaire alveolaire hypoventilatie is een zeldzame aandoening waarbij een persoon niet genoeg ademt per minuut. De longen en luchtwegen zijn normaal.

Normaal gesproken, wanneer het zuurstofgehalte in het bloed laag is of het kooldioxidegehalte hoog, is er een signaal van de hersenen om dieper of sneller te ademen. Bij mensen met primaire alveolaire hypoventilatie treedt deze verandering in ademhaling niet op.

De oorzaak van deze aandoening is niet bekend. Sommige mensen hebben een specifiek genetisch defect.

De ziekte treft vooral mannen van 20 tot 50 jaar. Het kan ook voorkomen bij kinderen.

Symptomen zijn meestal erger tijdens de slaap. Afleveringen van gestopte ademhaling (apneu) komen vaak voor tijdens het slapen. Vaak is er overdag geen kortademigheid.

Symptomen zijn onder meer:

• Blauwachtige verkleuring van de huid veroorzaakt door zuurstofgebrek
• slaperigheid overdag
• Vermoeidheid
• Ochtend hoofdpijn
• Zwelling van de enkels
• Onrustig wakker worden
• 's Nachts vaak wakker worden

Mensen met deze ziekte zijn erg gevoelig voor zelfs kleine doses sedativa of verdovende middelen. Deze medicijnen kunnen hun ademhalingsprobleem veel erger maken.

De zorgverlener zal een lichamelijk onderzoek uitvoeren en vragen stellen over symptomen.

Er zullen tests worden uitgevoerd om andere oorzaken uit te sluiten. Spierdystrofie kan bijvoorbeeld de ribspieren zwak maken en chronische obstructieve longziekte (COPD) beschadigt het longweefsel zelf. Een kleine beroerte kan het ademhalingscentrum in de hersenen beïnvloeden.

Tests die kunnen worden gedaan, zijn onder meer:

• Meten van zuurstof- en kooldioxidegehalte in het bloed (arteriële bloedgassen)
  
• Röntgenfoto van de borst of CT-scan
• Hematocriet- en hemoglobinebloedonderzoeken om het zuurstoftransporterend vermogen van rode bloedcellen te controleren
• Longfunctietesten
• Nachtelijke zuurstofmetingen (oximetrie)
• Bloedgassen
• Slaaponderzoek (polysomnografie)

Medicijnen die de luchtwegen stimuleren kunnen worden gebruikt, maar werken niet altijd. Mechanische apparaten die helpen bij het ademen, vooral 's nachts, kunnen bij sommige mensen nuttig zijn.Zuurstoftherapie kan bij sommige mensen helpen, maar kan nachtsymptomen bij anderen verergeren.

De respons op de behandeling varieert.

Een laag zuurstofgehalte in het bloed kan een hoge bloeddruk in de longbloedvaten veroorzaken. Dit kan leiden tot cor pulmonale (rechtzijdig hartfalen).

Bel uw leverancier als u symptomen van deze aandoening heeft. Zoek onmiddellijk medische hulp als een blauwachtige huid (cyanose) optreedt.

Er is geen preventie bekend. Vermijd het gebruik van slaapmiddelen of andere medicijnen die slaperigheid kunnen veroorzaken.

de vloek van Ondine; Ventilatiestoring; Verminderde hypoxische ventilatoraandrijving; Verminderde hypercapnische ventilatoraandrijving

• Ademhalingssysteem

Cielo C, Marcus CL. Centrale hypoventilatiesyndromen. Slaap Med Clin. 2014;9(1):105-118. PMID: 24678286 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24678286/.

Malhotra A, Powell F. Aandoeningen van ademhalingsregeling. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 80.

Weinberger SE, Cockrill BA, Mandel J. Aandoeningen van de ademhalingsregeling. In: Weinberger SE, Cockrill BA, Mandel J, eds. Principes van longgeneeskunde. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofdstuk 18.