Pulmonale alveolaire proteïnose

Pulmonale alveolaire proteïnose (PAP) is een zeldzame ziekte waarbij een soort eiwit zich ophoopt in de luchtzakjes (alveoli) van de longen, waardoor ademhalen moeilijk wordt. Pulmonaal betekent gerelateerd aan de longen.

In sommige gevallen is de oorzaak van PAP onbekend. In andere gevallen komt het voor bij een longinfectie of een immuunprobleem. Het kan ook optreden bij kankers van het bloedsysteem en na blootstelling aan hoge niveaus van omgevingsstoffen, zoals silica of aluminiumstof.

Mensen tussen de 30 en 50 jaar worden het vaakst getroffen. PAP komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Een vorm van de aandoening is bij de geboorte aanwezig (aangeboren).

Symptomen van PAP kunnen een van de volgende zijn:

• Kortademigheid
• Hoesten
• Vermoeidheid
• Koorts, als er een longinfectie is
• Blauwachtige huid (cyanose) in ernstige gevallen
• Gewichtsverlies

Soms zijn er geen symptomen.

De zorgverlener luistert met een stethoscoop naar de longen en hoort mogelijk geknetter (rales) in de longen. Vaak is het lichamelijk onderzoek normaal.

De volgende tests kunnen worden gedaan:

• Bronchoscopie met zoutoplossing van de longen (lavage)
• Röntgenfoto van de borst
• CT-scan van de borst
• Longfunctietesten
• Open longbiopsie (chirurgische biopsie)

De behandeling omvat het af en toe uitwassen van de eiwitsubstantie uit de long (hele-longspoeling). Sommige mensen hebben mogelijk een longtransplantatie nodig. Het wordt ook aanbevolen om stof te vermijden dat de aandoening zou kunnen hebben veroorzaakt.

Een andere behandeling die kan worden geprobeerd, is een bloedstimulerend medicijn genaamd granulocyt-macrofaag koloniestimulerende factor (GM-CSF), dat ontbreekt bij sommige mensen met alveolaire proteïnose.

Deze bronnen kunnen meer informatie geven over PAP:

• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen -- rarediseases.org/rare-diseases/pulmonary-alveolar-proteinosis
• PAP Foundation -- www.papfoundation.org

Sommige mensen met PAP gaan in remissie. Anderen hebben een afname van de longinfectie (ademhalingsfalen) die erger wordt, en ze hebben mogelijk een longtransplantatie nodig.

Bel uw leverancier als u ernstige ademhalingssymptomen krijgt. Kortademigheid die in de loop van de tijd erger wordt, kan erop wijzen dat uw toestand zich ontwikkelt tot een medisch noodgeval.

PAP; Alveolaire proteïnose; Pulmonale alveolaire fosfolipoproteïneose; Alveolaire lipoproteïneose fosfolipidose

• Interstitiële longziekte - volwassenen - afscheiding

• Ademhalingssysteem

Levine SM. Alveolaire vullingsstoornissen. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 85.

Trapnell BC, Luisetti M. Pulmonaal alveolair proteïnosesyndroom. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Murray en Nadel's leerboek ademhalingsgeneeskunde. 6e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 70.