Hypokaliëmische periodieke verlamming

Hypokaliëmische periodieke verlamming (hypoPP) is een aandoening die incidentele episodes van spierzwakte en soms een lager dan normaal kaliumgehalte in het bloed veroorzaakt. De medische naam voor een laag kaliumgehalte is hypokaliëmie.

HypoPP behoort tot een groep genetische aandoeningen die hyperkaliëmische periodieke verlamming en thyrotoxische periodieke verlamming omvat.

HypoPP is de meest voorkomende vorm van periodieke verlamming. Het treft vaker mannen.

HypoPP is aangeboren. Dit betekent dat het bij de geboorte aanwezig is. In de meeste gevallen wordt het door families doorgegeven (erfelijk) als een autosomaal dominante aandoening. Met andere woorden, slechts één ouder hoeft het gen dat verband houdt met deze aandoening aan hun kind door te geven om het kind te laten beïnvloeden.

In sommige gevallen kan de aandoening het gevolg zijn van een genetisch probleem dat niet is geërfd.

In tegenstelling tot andere vormen van periodieke verlamming, hebben mensen met hypoPP een normale schildklierfunctie. Maar ze hebben een zeer laag kaliumgehalte in het bloed tijdens perioden van zwakte. Dit is het gevolg van het feit dat kalium op een abnormale manier uit het bloed in de spiercellen terechtkomt.

Risicofactoren zijn onder meer het hebben van andere familieleden met periodieke verlamming. Het risico is iets hoger bij Aziatische mannen die ook schildklieraandoeningen hebben.

Symptomen zijn onder meer aanvallen van spierzwakte of verlies van spierbeweging (verlamming) die komen en gaan. Er is normale spierkracht tussen aanvallen.

Aanvallen beginnen meestal in de tienerjaren, maar ze kunnen optreden vóór de leeftijd van 10. Hoe vaak de aanvallen optreden, varieert. Sommige mensen hebben elke dag aanvallen. Anderen hebben ze een keer per jaar. Tijdens aanvallen blijft de persoon alert.

De zwakte of verlamming:

• Komt meestal voor op de schouders en heupen
• Kan ook van invloed zijn op de armen, benen, spieren van de ogen en spieren die helpen bij ademhalen en slikken
• Gebeurt af en aan
• Komt meestal voor bij het ontwaken of na het slapen of rusten
• Komt zelden voor tijdens inspanning, maar kan worden veroorzaakt door rust na inspanning
• Kan worden veroorzaakt door koolhydraatrijke maaltijden, zoutrijke maaltijden, stress, zwangerschap, zware inspanning en verkoudheid
• Een aanval duurt meestal enkele uren tot een dag

Een ander symptoom kan zijn: myotonie van het ooglid (een aandoening waarbij de ogen na het openen en sluiten gedurende korte tijd niet kunnen worden geopend).

De zorgverlener kan hypoPP vermoeden op basis van een familiegeschiedenis van de aandoening. Andere aanwijzingen voor de aandoening zijn symptomen van spierzwakte die komen en gaan met normale of lage resultaten van een kaliumtest.

Tussen de aanvallen door toont een lichamelijk onderzoek niets abnormaals. Voor een aanval kan er beenstijfheid of zwaarte in de benen zijn.

Tijdens een aanval van spierzwakte is het kaliumgehalte in het bloed laag. Dit bevestigt de diagnose. Er is geen afname van het totale lichaamskalium. Bloedkaliumspiegel is normaal tussen aanvallen.

Tijdens een aanval zijn spierreflexen verminderd of afwezig. En spieren worden slap in plaats van stijf te blijven. Spiergroepen in de buurt van het lichaam, zoals de schouders en heupen, zijn vaker betrokken dan de armen en benen.

Tests die kunnen worden gedaan, zijn onder meer:

• Elektrocardiogram (ECG), dat abnormaal kan zijn tijdens aanvallen
• Elektromyografie (EMG), die gewoonlijk normaal is tussen aanvallen en abnormaal tijdens aanvallen
• Spierbiopsie, die afwijkingen kan vertonen

Andere tests kunnen worden besteld om andere oorzaken uit te sluiten.

De doelen van de behandeling zijn het verlichten van symptomen en het voorkomen van verdere aanvallen.

Spierzwakte waarbij de ademhalings- of slikspieren betrokken zijn, is een noodsituatie. Gevaarlijke onregelmatige hartslagen (hartritmestoornissen) kunnen ook optreden tijdens aanvallen. Elk van deze moet meteen worden behandeld.

Kalium dat tijdens een aanval wordt gegeven, kan de aanval stoppen. Kalium kan via de mond worden ingenomen. Maar als de zwakte ernstig is, moet kalium mogelijk via een ader worden toegediend (IV).

Het nemen van kaliumsupplementen kan spierzwakte helpen voorkomen.

Het eten van een koolhydraatarm dieet kan de symptomen helpen verminderen.

Een geneesmiddel genaamd acetazolamide kan worden voorgeschreven om aanvallen te voorkomen. Uw leverancier kan u vertellen om ook kaliumsupplementen te nemen, omdat acetazolamide ervoor kan zorgen dat uw lichaam kalium verliest.

Als acetazolamide bij u niet werkt, kunnen andere geneesmiddelen worden voorgeschreven.

HypoPP reageert goed op de behandeling. Behandeling kan progressieve spierzwakte voorkomen en zelfs omkeren. Hoewel spierkracht normaal begint tussen aanvallen, kunnen herhaalde aanvallen uiteindelijk verslechtering en permanente spierzwakte tussen aanvallen veroorzaken.

Gezondheidsproblemen die te wijten kunnen zijn aan deze aandoening zijn onder meer:

• Nierstenen (een bijwerking van acetazolamide)
• Onregelmatige hartslag tijdens aanvallen
• Moeite met ademhalen, spreken of slikken tijdens aanvallen (zeldzaam)
• Spierzwakte die na verloop van tijd verergert

Bel uw leverancier als u of uw kind spierzwakte heeft die komt en gaat, vooral als u familieleden heeft met periodieke verlamming.

Ga naar de eerste hulp of bel het lokale alarmnummer (zoals 911) als u of uw kind flauwvalt, moeite heeft met ademhalen, spreken of slikken.

HypoPP is niet te voorkomen. Omdat het kan worden geërfd, kan genetische counseling worden geadviseerd voor paren met een risico op de aandoening.

De behandeling voorkomt aanvallen van zwakte. Voor een aanval kan er beenstijfheid of zwaarte in de benen zijn. Door lichte lichaamsbeweging te doen wanneer deze symptomen beginnen, kan een volledige aanval worden voorkomen.

Periodieke verlamming - hypokaliëmisch; Familiale hypokaliëmische periodieke verlamming; HOKPP; HypoKPP; HypoPP

Amato AA. Aandoeningen van skeletspieren. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's neurologie in de klinische praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopathieën: episodische en elektrische aandoeningen van het zenuwstelsel. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Bradley's neurologie in de klinische praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 99.

Tilton AH. Acute neuromusculaire ziekten en aandoeningen. In: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, eds. Pediatrische kritieke zorg. 5e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 71.