hemochromatose

Hemochromatose is een aandoening waarbij er te veel ijzer in het lichaam aanwezig is. Het wordt ook wel ijzerstapeling genoemd.

Hemochromatose kan een genetische aandoening zijn die door families wordt doorgegeven.

• Mensen met dit type nemen te veel ijzer op via hun spijsverteringskanaal. IJzer hoopt zich op in het lichaam. De lever, het hart en de pancreas zijn veel voorkomende organen waar ijzer zich ophoopt.
• Het is aanwezig bij de geboorte, maar kan jarenlang niet worden gediagnosticeerd.

Hemochromatose kan ook optreden als gevolg van:

• Andere bloedaandoeningen, zoals thalassemie of bepaalde bloedarmoede. Te veel bloedtransfusies op den duur kunnen leiden tot ijzerstapeling.
• Langdurig alcoholgebruik en andere gezondheidsproblemen.

Deze aandoening treft meer mannen dan vrouwen. Het komt vaak voor bij blanke mensen van Noord-Europese afkomst.

Symptomen kunnen een van de volgende zijn:

• Buikpijn
• Vermoeidheid, gebrek aan energie, zwakte
• Gegeneraliseerde verdonkering van de huidskleur (vaak bronzing genoemd)
• Gewrichtspijn
• Verlies van lichaamshaar
• Verlies van seksueel verlangen
• Gewichtsverlies

De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit. Dit kan zwelling van de lever en de milt en veranderingen in de huidskleur vertonen.

Bloedonderzoek kan helpen bij het stellen van de diagnose. Tests kunnen zijn:

• Ferritine niveau
• IJzerniveau
• Percentage transferrineverzadiging (hoog)
• Genetische test

Andere tests kunnen zijn:

• Bloedsuiker (glucose) niveau
• Alfa-fetoproteïne
• Echocardiogram om de hartfunctie te onderzoeken
• Elektrocardiogram (ECG) om de elektrische activiteit van het hart te bekijken
• Beeldvormende tests zoals CT-scans, MRI en echografie
• Leverfunctietest

De aandoening kan worden bevestigd met een leverbiopsie of genetisch onderzoek. Als een genetisch defect wordt bevestigd, kunnen andere bloedonderzoeken worden gebruikt om erachter te komen of andere familieleden risico lopen op ijzerstapeling.

Het doel van de behandeling is om overtollig ijzer uit het lichaam te verwijderen en eventuele orgaanschade te behandelen.

Een procedure genaamd aderlaten is de beste methode om overtollig ijzer uit het lichaam te verwijderen:

• Elke week wordt een halve liter bloed uit het lichaam verwijderd totdat de ijzervoorraden van het lichaam zijn uitgeput. Dit kan vele maanden in beslag nemen.
• Daarna kan de procedure minder vaak worden uitgevoerd om de normale ijzeropslag te behouden.

Waarom de procedure nodig is, hangt af van uw symptomen en niveaus van hemoglobine en serumferritine en hoeveel ijzer u in uw dieet opneemt.

Andere gezondheidsproblemen zoals diabetes, verlaagde testosteronniveaus bij mannen, artritis, leverfalen en hartfalen zullen worden behandeld.

Als u de diagnose hemochromatose heeft, kan uw leverancier een dieet aanbevelen om de hoeveelheid ijzer die door uw spijsverteringskanaal wordt opgenomen te verminderen. Uw provider kan het volgende aanbevelen:

• Drink geen alcohol, vooral niet als u leverbeschadiging heeft.
• Neem geen ijzerpillen of vitamines die ijzer bevatten.
• Gebruik geen ijzeren kookgerei.
• Beperk voedingsmiddelen verrijkt met ijzer, zoals 100% met ijzer verrijkte ontbijtgranen.

Onbehandeld kan ijzerstapeling leiden tot leverbeschadiging.

Extra ijzer kan zich ook ophopen in andere delen van het lichaam, waaronder de schildklier, testikels, pancreas, hypofyse, hart of gewrichten. Vroegtijdige behandeling kan complicaties zoals leverziekte, hartziekte, artritis of diabetes helpen voorkomen.

Hoe goed u het doet, hangt af van de hoeveelheid orgaanschade. Sommige orgaanschade kan worden teruggedraaid wanneer hemochromatose vroeg wordt ontdekt en agressief wordt behandeld met aderlaten.

Complicaties zijn onder meer:

• Levercirrose
• Leverfalen
• Leverkanker

De ziekte kan leiden tot de ontwikkeling van:

• Artritis
• suikerziekte
• Hart problemen
• Verhoogd risico op bepaalde bacteriële infecties
• Testiculaire atrofie
• Huidskleur verandert

Bel uw leverancier als zich symptomen van hemochromatose ontwikkelen.

Bel voor een afspraak met uw provider (voor screening) als bij een familielid de diagnose hemochromatose is gesteld.

Het screenen van familieleden van een persoon met de diagnose hemochromatose kan de ziekte vroegtijdig detecteren, zodat de behandeling kan worden gestart voordat orgaanschade is opgetreden bij andere getroffen familieleden.

IJzer overbelasting; Bloedtransfusie - hemochromatose

• Hepatomegalie

Bacon BR, Vlaming RE. Hemochromatose. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Gastro-intestinale en leverziekte van Sleisenger en Fordtran: pathofysiologie/diagnose/management. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: hoofdstuk 75.

Brittenham GM. Aandoeningen van ijzerhomeostase: ijzertekort en overbelasting. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 36.