ziekte van von Gierke

De ziekte van Von Gierke is een aandoening waarbij het lichaam glycogeen niet kan afbreken. Glycogeen is een vorm van suiker (glucose) die wordt opgeslagen in de lever en spieren. Het wordt normaal gesproken afgebroken tot glucose om u meer energie te geven wanneer u het nodig heeft.

De ziekte van Von Gierke wordt ook wel Type I glycogeenstapelingsziekte (GSD I) genoemd.

De ziekte van Von Gierke treedt op wanneer het lichaam het eiwit (enzym) mist dat glucose uit glycogeen vrijmaakt. Dit zorgt ervoor dat abnormale hoeveelheden glycogeen zich ophopen in bepaalde weefsels. Wanneer glycogeen niet goed wordt afgebroken, leidt dit tot een lage bloedsuikerspiegel.

De ziekte van Von Gierke is erfelijk, wat betekent dat het door families wordt doorgegeven. Als beide ouders een niet-werkende kopie dragen van het gen dat verband houdt met deze aandoening, heeft elk van hun kinderen een kans van 25% (1 op 4) om de ziekte te ontwikkelen.

Dit zijn symptomen van de ziekte van von Gierke:

• Constante honger en vaak moeten eten
• Gemakkelijk blauwe plekken en bloedneuzen
• Vermoeidheid
• Prikkelbaarheid
• Gezwollen wangen, dunne borst en ledematen en gezwollen buik

Uw zorgverlener zal een lichamelijk onderzoek uitvoeren.

Het examen kan tekenen vertonen van:

• Vertraagde puberteit
• vergrote lever
• Jicht
• Inflammatoire darmziekte
• Levertumoren
• Ernstig lage bloedsuikerspiegel
• Groeiachterstand of groeiachterstand

Kinderen met deze aandoening worden meestal vóór de leeftijd van 1 gediagnosticeerd.

Tests die kunnen worden gedaan, zijn onder meer:

• Biopsie van lever of nier
• Bloedsuikertest
• Genetische test
• Melkzuur bloedonderzoek
• Triglycerideniveau
• Urinezuur bloedonderzoek

Als een persoon deze ziekte heeft, zullen testresultaten een lage bloedsuikerspiegel en hoge niveaus van lactaat (geproduceerd uit melkzuur), bloedvetten (lipiden) en urinezuur laten zien.

Het doel van de behandeling is het vermijden van een lage bloedsuikerspiegel. Eet regelmatig gedurende de dag, vooral voedingsmiddelen die koolhydraten (zetmeel) bevatten. Oudere kinderen en volwassenen kunnen maizena via de mond innemen om hun inname van koolhydraten te verhogen.

Bij sommige kinderen wordt de hele nacht een voedingssonde door hun neus in de maag geplaatst om suikers of ongekookt maizena te leveren. De tube kan er elke ochtend uit worden gehaald. Als alternatief kan een gastrostomiesonde (G-tube) worden geplaatst om voedsel 's nachts rechtstreeks naar de maag te brengen.

Er kan een geneesmiddel worden voorgeschreven om het urinezuur in het bloed te verlagen en het risico op jicht te verminderen. Uw leverancier kan ook geneesmiddelen voorschrijven om nieraandoeningen, hoge lipiden te behandelen en om de cellen die infecties bestrijden te vergroten.

Mensen met de ziekte van von Gierke kunnen fruit of melksuiker niet goed afbreken. Deze producten kunt u het beste vermijden.

Vereniging voor Glycogeenstapelingsziekte -- www.agsdus.org

Met de behandeling zijn de groei, de puberteit en de kwaliteit van leven verbeterd voor mensen met de ziekte van von Gierke. Degenen die op jonge leeftijd worden geïdentificeerd en zorgvuldig worden behandeld, kunnen de volwassenheid bereiken.

Vroegtijdige behandeling vermindert ook het aantal ernstige problemen zoals:

• Jicht
• Nierfalen
• Levensbedreigende lage bloedsuikerspiegel
• Levertumoren

Deze complicaties kunnen optreden:

• Frequente infectie
• Jicht
• Nierfalen
• Levertumoren
• Osteoporose (botten dunner worden)
• Toevallen, lethargie, verwardheid door lage bloedsuiker
• Korte hoogte
• Onderontwikkelde secundaire geslachtskenmerken (borsten, schaamhaar)
• Zweren van de mond of darm

Bel uw leverancier als u een familiegeschiedenis heeft van glycogeenstapelingsziekte of vroege kindersterfte als gevolg van een lage bloedsuikerspiegel.

Er is geen eenvoudige manier om glycogeenstapelingsziekte te voorkomen.

Paren die een baby willen krijgen, kunnen genetisch advies en tests vragen om hun risico op het doorgeven van de ziekte van von Gierke te bepalen.

Type I glycogeenstapelingsziekte

Bonnardeaux A, Bichet DG. Erfelijke aandoeningen van de niertubuli. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner en Rector's The Kidney. 10e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 45.

Kishnani PS, Chen YT. Defecten in het metabolisme van koolhydraten. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Glycogeenstapelingsziekte type 1: klinisch en laboratoriumprofiel. J Pediatra (Rio J). 2014;90(6):572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.