Cystinurie

Cystinurie is een zeldzame aandoening waarbij stenen gemaakt van een aminozuur dat cysteïne wordt genoemd, zich in de nier, urineleider en blaas vormen. Cystine wordt gevormd wanneer twee moleculen van een aminozuur, cysteïne genaamd, aan elkaar worden gebonden. De aandoening wordt doorgegeven via families.

Om de symptomen van cystinurie te krijgen, moet u het defecte gen van beide ouders erven. Uw kinderen erven ook een kopie van het defecte gen van u.

Cystinurie wordt veroorzaakt door te veel cystine in de urine. Normaal gesproken lost de meeste cystine op en keert terug naar de bloedbaan nadat het de nieren is binnengekomen. Mensen met cystinurie hebben een genetisch defect dat dit proces verstoort. Als gevolg hiervan hoopt cystine zich op in de urine en vormt het kristallen of stenen. Deze kristallen kunnen vast komen te zitten in de nieren, urineleiders of blaas.

Ongeveer één op de 7000 mensen heeft cystinurie. Cystinestenen komen het meest voor bij jonge volwassenen onder de 40 jaar. Minder dan 3% van de urinewegstenen zijn cystinestenen.

Symptomen zijn onder meer:

• Bloed in de urine
• Flankpijn of pijn in de zij of rug. De pijn is meestal aan één kant. Het wordt zelden aan beide kanten gevoeld. Pijn is vaak ernstig. Het kan in de loop van de dagen erger worden. U kunt ook pijn voelen in het bekken, de lies, de geslachtsdelen of tussen de bovenbuik en de rug.

De aandoening wordt meestal gediagnosticeerd na een episode van nierstenen. Het testen van de stenen nadat ze zijn verwijderd, toont aan dat ze van cystine zijn gemaakt.

In tegenstelling tot calciumbevattende stenen, komen cystinestenen niet goed naar voren op gewone röntgenfoto's.

Tests die kunnen worden uitgevoerd om deze stenen te detecteren en de aandoening te diagnosticeren, zijn onder meer:

• 24-uurs urineverzameling
• Abdominale CT-scan of echografie
• Intraveneus pyelogram (IVP)
• Urineonderzoek

Het doel van de behandeling is om de symptomen te verlichten en de vorming van meer stenen te voorkomen. Een persoon met ernstige symptomen moet mogelijk naar het ziekenhuis.

De behandeling omvat het drinken van veel vocht, vooral water, om grote hoeveelheden urine te produceren. U moet minimaal 6 tot 8 glazen per dag drinken. U moet ook 's nachts water drinken, zodat u 's nachts minstens één keer moet opstaan ​​om te plassen.

In sommige gevallen kan het nodig zijn om vloeistoffen via een ader te geven (via IV).

Door de urine meer alkalisch te maken, kunnen de cystinekristallen worden opgelost. Dit kan worden gedaan met behulp van kaliumcitraat of natriumbicarbonaat. Minder zout eten kan ook de afgifte van cystine en steenvorming verminderen.

U heeft mogelijk pijnstillers nodig om pijn in de nieren of de blaas onder controle te houden wanneer u stenen passeert. Kleinere stenen (van 5 mm of minder dan 5 mm) gaan meestal vanzelf door de urine. Grotere stenen (meer dan 5 mm) hebben mogelijk extra behandelingen nodig. Sommige grote stenen moeten mogelijk worden verwijderd met behulp van procedures zoals:

• Extracorporale schokgolflithotripsie (ESWL): Geluidsgolven worden door het lichaam geleid en op de stenen gericht om ze in kleine, begaanbare fragmenten te breken. ESWL werkt mogelijk niet goed voor cystine-stenen omdat ze erg hard zijn in vergelijking met andere soorten stenen.
• Percutane nefrostolithotomie of nefrolithotomie: een buisje wordt door de flank rechtstreeks in de nier geplaatst. Een telescoop wordt vervolgens door de buis geleid om de steen onder direct zicht te fragmenteren.
• Ureteroscopie en laserlithotripsie: De laser wordt gebruikt om de stenen te breken en kan worden gebruikt om stenen te behandelen die niet te groot zijn.

Cystinurie is een chronische, levenslange aandoening. Stenen komen vaak terug. De aandoening resulteert echter zelden in nierfalen. Het heeft geen invloed op andere organen.

Complicaties kunnen zijn:

• Blaasletsel door steen
• Nierletsel door steen
• Nierinfectie
• Chronische nierziekte
• Ureterale obstructie
• Urineweginfectie

Bel uw zorgverzekeraar als u symptomen van urinewegstenen heeft.

Er zijn medicijnen die kunnen worden ingenomen zodat cystine geen steen vormt. Vraag uw leverancier naar deze geneesmiddelen en hun bijwerkingen.

Elke persoon met een bekende geschiedenis van stenen in de urinewegen moet veel vocht drinken om regelmatig een grote hoeveelheid urine te produceren. Hierdoor kunnen stenen en kristallen het lichaam verlaten voordat ze groot genoeg worden om symptomen te veroorzaken. Het verminderen van uw inname van zout of natrium zal ook helpen.

Stenen - cystine; Cystine stenen

• Nierstenen en lithotripsie - afscheiding
• Nierstenen - zelfzorg
• Nierstenen - wat moet u uw arts vragen?
• Percutane urinewegprocedures - afscheiding

• Vrouwelijke urinewegen
• Mannelijke urinewegen
• Cystinurie
• Nefrolithiase

Ouderling JS. Urine lithiasis. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 562.

Guay Woodford LM. Erfelijke nefropathieën en ontwikkelingsstoornissen van de urinewegen. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Evaluatie en medisch beheer van urinaire lithiasis. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urologie. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 52.

Sakhaee K, Moe OW. urolithiasis. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner en Rector's The Kidney. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 38.