Galactosemie

Galactosemie is een aandoening waarbij het lichaam de eenvoudige suikergalactose niet kan gebruiken (metaboliseren).

Galactosemie is een erfelijke aandoening. Dit betekent dat het door families wordt doorgegeven. Als beide ouders een niet-werkende kopie dragen van het gen dat galactosemie kan veroorzaken, heeft elk van hun kinderen een kans van 25% (1 op 4) om ermee te worden getroffen.

Er zijn 3 vormen van de ziekte:

• Galactose-1-fosfaat-uridyltransferase (GALT)-deficiëntie: klassieke galactosemie, de meest voorkomende en meest ernstige vorm
• Deficiëntie van galactosekinase (GALK)
• Deficiëntie van galactose-6-fosfaat epimerase (GALE)

Mensen met galactosemie zijn niet in staat om de eenvoudige suikergalactose volledig af te breken. Galactose vormt de helft van lactose, de suiker die in melk wordt aangetroffen.

Als een baby met galactosemie melk krijgt, hopen zich stoffen die gemaakt zijn van galactose op in het systeem van de baby. Deze stoffen beschadigen de lever, hersenen, nieren en ogen.

Mensen met galactosemie kunnen geen enkele vorm van melk verdragen (mens of dier). Ze moeten voorzichtig zijn met het eten van ander voedsel dat galactose bevat.

Zuigelingen met galactosemie kunnen in de eerste paar dagen van hun leven symptomen vertonen als ze flesvoeding of moedermelk eten die lactose bevat. De symptomen kunnen te wijten zijn aan een ernstige bloedinfectie met de bacteriën E coli.

Symptomen van galactosemie zijn:

• stuiptrekkingen
• Prikkelbaarheid
• Lethargie
• Slechte voeding - baby weigert flesvoeding te eten die melk bevat
• Slechte gewichtstoename
• Gele huid en oogwit (geelzucht)
• Braken

Tests om te controleren op galactosemie zijn onder meer:

• Bloedkweek voor bacteriële infectie (E coli sepsis)
• Enzymactiviteit in de rode bloedcellen
• Ketonen in de urine
• Prenatale diagnose door het enzym galactose-1-fosfaat-uridyltransferase direct te meten
• "Reducerende stoffen" in de urine van de baby en een normale of lage bloedsuikerspiegel terwijl de baby moedermelk of een formule met lactose krijgt

Pasgeboren screeningtests in veel staten controleren op galactosemie.

Testresultaten kunnen laten zien:

• Aminozuren in de urine of bloedplasma
• vergrote lever
• Vloeistof in de buik
• Lage bloedsuikerspiegel

Mensen met deze aandoening moeten levenslang alle melk, producten die melk bevatten (inclusief droge melk) en andere voedingsmiddelen die galactose bevatten, vermijden. Lees de productetiketten om er zeker van te zijn dat u of uw kind met de aandoening geen voedsel eet dat galactose bevat.

Zuigelingen kunnen worden gevoed:

• soja formule
• Nog een lactosevrije formule
• Op vlees gebaseerde formule of Nutramigen (een eiwithydrolysaatformule)

Calciumsupplementen worden aanbevolen.

Stichting Galactosemie -- www.galactosemia.org

Mensen die vroeg worden gediagnosticeerd en melkproducten strikt vermijden, kunnen een relatief normaal leven leiden. Er kan zich echter een milde mentale stoornis ontwikkelen, zelfs bij mensen die galactose vermijden.

Deze complicaties kunnen optreden:

• Staar
• Levercirrose
• Vertraagde spraakontwikkeling
• Onregelmatige menstruatie, verminderde functie van eierstokken leidend tot ovarieel falen en onvruchtbaarheid
• Verstandelijke handicap
• Ernstige infectie met bacteriën (E coli sepsis)
• Tremoren (trillen) en oncontroleerbare motorische functies
• Dood (als er galactose in de voeding zit)

Bel uw zorgverzekeraar als:

• Uw baby heeft symptomen van galactosemie
• U heeft een familiegeschiedenis van galactosemie en overweegt kinderen te krijgen

Het is handig om uw familiegeschiedenis te kennen. Als u een familiegeschiedenis van galactosemie heeft en kinderen wilt krijgen, zal genetische counseling u helpen bij het nemen van beslissingen over zwangerschap en prenatale tests. Zodra de diagnose galactosemie is gesteld, wordt genetische counseling aanbevolen voor andere leden van de familie.

Veel staten screenen alle pasgeborenen op galactosemie. Als de test voor pasgeborenen mogelijke galactosemie aantoont, moeten ze onmiddellijk stoppen met het geven van melkproducten aan hun baby en hun leverancier vragen naar bloedonderzoeken die kunnen worden uitgevoerd om een ​​diagnose van galactosemie te bevestigen.

Galactose-1-fosfaat-uridyltransferasedeficiëntie; Galactokinase-deficiëntie; Galactose-6-fosfaat epimerasedeficiëntie; GALT; GALK; STORM; Epimerasedeficiëntie galactosemie; GALE-tekort; Galactosemie type III; UDP-galactose-4; Duarte-variant

• Galactosemie

Berry GT. Klassieke galactosemie en klinische variant galactosemie. 2000 februari 4 [Bijgewerkt 2017 maart 9]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Erfelijke aandoeningen van de niertubuli. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner en Rector's The Kidney. 10e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosemie: diagnose, management en langetermijnresultaten. Kindergeneeskunde en kindergezondheid Child. 2015:25(3);113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Aangeboren afwijkingen van de stofwisseling en het zenuwstelsel. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradley's neurologie in de klinische praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 91.

Kishnani PS, Chen YT. Defecten in het metabolisme van koolhydraten. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 105.

Maitra A. Ziekten van zuigelingen en kinderjaren. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins en Cotran Pathologische basis van ziekte. 9e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofdstuk 10.