Ahornsiroop urineziekte

Maple syrup urine disease (MSUD) is een aandoening waarbij het lichaam bepaalde delen van eiwitten niet kan afbreken. De urine van mensen met deze aandoening kan naar ahornsiroop ruiken.

Maple syrup urine disease (MSUD) is erfelijk, wat betekent dat het door families wordt doorgegeven. Het wordt veroorzaakt door een defect in 1 van de 3 genen. Mensen met deze aandoening kunnen de aminozuren leucine, isoleucine en valine niet afbreken. Dit leidt tot een opeenhoping van deze chemicaliën in het bloed.

In de meest ernstige vorm kan MSUD de hersenen beschadigen in tijden van fysieke stress (zoals infectie, koorts of lange tijd niet eten).

Sommige soorten MSUD zijn mild of komen en gaan. Zelfs in de mildste vorm kunnen herhaalde perioden van fysieke stress leiden tot mentale handicaps en de opbouw van hoge niveaus van leucine.

Symptomen van deze aandoening zijn onder meer:

• Coma
• Voedingsproblemen
• Lethargie
• epileptische aanvallen
• Urine die naar ahornsiroop ruikt
• Braken

Deze tests kunnen worden gedaan om te controleren op deze aandoening:

• Plasma aminozuurtest
• Urine organische zuurtest acid
• Genetische test

Er zullen tekenen zijn van ketose (ophoping van ketonen, een bijproduct van vetverbranding) en overmatig zuur in het bloed (acidose).

Wanneer de aandoening wordt gediagnosticeerd en tijdens afleveringen, omvat de behandeling het eten van een eiwitvrij dieet. Vloeistoffen, suikers en soms vetten worden via een ader (IV) toegediend. Dialyse via uw buik of een ader kan worden gedaan om het gehalte aan abnormale stoffen in uw bloed te verlagen.

Een langdurige behandeling vereist een speciaal dieet. Voor zuigelingen bevat het dieet een formule met lage niveaus van de aminozuren leucine, isoleucine en valine. Mensen met deze aandoening moeten levenslang een dieet volgen dat laag is in deze aminozuren.

Het is erg belangrijk om dit dieet altijd te volgen om (neurologische) schade aan het zenuwstelsel te voorkomen. Dit vereist frequente bloedonderzoeken en nauw toezicht door een geregistreerde diëtist en arts, evenals medewerking van ouders van kinderen met de aandoening.

Deze ziekte kan levensbedreigend zijn indien onbehandeld.

Zelfs met dieetbehandeling kunnen stressvolle situaties en ziekte nog steeds hoge niveaus van bepaalde aminozuren veroorzaken. Tijdens deze episodes kan de dood optreden. Met een strikte dieetbehandeling zijn kinderen volwassen geworden en kunnen ze gezond blijven.

Deze complicaties kunnen optreden:

• Neurologische schade
• Coma
• Dood
• Verstandelijke handicap

Bel uw zorgverzekeraar als u een familiegeschiedenis van MSUD heeft en van plan bent een gezin te stichten. Bel ook meteen uw leverancier als u een pasgeborene heeft die symptomen heeft van ahornsiroop-urineziekte.

Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor mensen die kinderen willen en die een familiegeschiedenis hebben van ahornsiroop-urineziekte. Veel staten screenen nu alle pasgeborenen met bloedonderzoek op MSUD.

Als uit een screeningstest blijkt dat uw baby mogelijk MSUD heeft, moet onmiddellijk een vervolgbloedonderzoek voor aminozuurniveaus worden uitgevoerd om de ziekte te bevestigen.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias en organische acidemias. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's pediatrische neurologie: principes en praktijk. 6e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defecten in het metabolisme van aminozuren. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Aangeboren fouten van koolhydraat-, ammoniak-, aminozuur- en organisch zuurmetabolisme. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery's Ziekten van de Pasgeborene. 10e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 22.