syndroom van Klinefelter

Klinefelter-syndroom is een genetische aandoening die optreedt bij mannen wanneer ze een extra X-chromosoom hebben.

De meeste mensen hebben 46 chromosomen. Chromosomen bevatten al je genen en DNA, de bouwstenen van het lichaam. De 2 geslachtschromosomen (X en Y) bepalen of je een jongen of een meisje wordt. Meisjes hebben normaal gesproken 2 X-chromosomen. Jongens hebben normaal gesproken 1 X- en 1 Y-chromosoom.

Het Klinefelter-syndroom ontstaat wanneer een jongen wordt geboren met minimaal 1 extra X-chromosoom. Dit wordt geschreven als XXY.

Klinefelter-syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 500 tot 1.000 babyjongens. Vrouwen die na hun 35e zwanger worden, hebben iets meer kans op een jongen met dit syndroom dan jongere vrouwen.

Onvruchtbaarheid is het meest voorkomende symptoom van het Klinefelter-syndroom.

Symptomen kunnen een van de volgende zijn:

• Abnormale lichaamsverhoudingen (lange benen, korte romp, schouder gelijk aan heupomvang)
• Abnormaal grote borsten (gynaecomastie)
• Onvruchtbaarheid
• Seksuele problemen
• Minder dan normale hoeveelheid schaam-, oksel- en gezichtshaar
• Kleine, stevige testikels
• hoge hoogte
• Kleine penisgrootte
  
  

Het Klinefelter-syndroom kan voor het eerst worden gediagnosticeerd wanneer een man vanwege onvruchtbaarheid naar de zorgverlener komt. De volgende tests kunnen worden uitgevoerd:

• Karyotypering (controleert de chromosomen)
• Sperma tellen

Er zullen bloedonderzoeken worden gedaan om de hormoonspiegels te controleren, waaronder:

• Estradiol, een type oestrogeen
• Follikelstimulerend hormoon
• luteïniserend hormoon
• Testosteron

Testosterontherapie kan worden voorgeschreven. Dit kan helpen:

• Lichaamshaar laten groeien
• Verbetering van het uiterlijk van spieren
• Verbeter de concentratie
• Verbeter de stemming en het gevoel van eigenwaarde
• Verhoog de energie en zin in seks
• Kracht vergroten

De meeste mannen met dit syndroom kunnen een vrouw niet zwanger maken. Een onvruchtbaarheidsspecialist kan misschien helpen. Het kan ook nuttig zijn om een ​​arts te raadplegen die een endocrinoloog wordt genoemd.

Deze bronnen kunnen meer informatie geven over het Klinefelter-syndroom:

• Vereniging voor X- en Y-chromosoomvariaties -- genetic.org
• National Library of Medicine, Genetics Home Reference -- medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Vergrote tanden met een dunner wordend oppervlak komen veel voor bij het Klinefelter-syndroom. Dit wordt taurodontisme genoemd. Dit is te zien op tandheelkundige röntgenfoto's.

Klinefelter-syndroom verhoogt ook het risico op:

• Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD)
• Auto-immuunziekten, zoals lupus, reumatoïde artritis en het syndroom van Sjögren
• Borstkanker bij mannen
• Depressie
• Leerstoornissen, waaronder dyslexie, die het lezen beïnvloedt
• Een zeldzaam type tumor dat een extragonadale kiemceltumor wordt genoemd
• Longziekte
• osteoporose
• Spataderen

Neem contact op met uw leverancier als uw zoon in de puberteit geen secundaire geslachtskenmerken ontwikkelt. Dit omvat gezichtshaargroei en een verdieping van de stem.

Een genetica-adviseur kan informatie geven over deze aandoening en u doorverwijzen naar steungroepen in uw omgeving.

47 X-X-Y-syndroom; XXY-syndroom; XXY-trisomie; 47,XXY/46,XY; Mozaïek syndroom; Poly-X Klinefelter-syndroom

Allan CA, McLachlan RI. Androgeendeficiëntiestoornissen. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinologie: volwassenen en kinderen. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Testiculaire aandoeningen. In: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams leerboek van endocrinologie. 14e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. De chromosomale en genomische basis van ziekte: aandoeningen van de autosomen en geslachtschromosomen. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetica in de geneeskunde. 8e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 6.