Familiaire hypertriglyceridemie

Familiaire hypertriglyceridemie is een veel voorkomende aandoening die door families wordt doorgegeven. Het veroorzaakt een hoger dan normaal niveau van triglyceriden (een soort vet) in het bloed van een persoon.

Familiaire hypertriglyceridemie wordt meestal veroorzaakt door genetische defecten in combinatie met omgevingsfactoren. Als gevolg hiervan clustert de aandoening in families. Hoe ernstig de aandoening is, kan variëren op basis van geslacht, leeftijd, hormoongebruik en voedingsfactoren.

Mensen met deze aandoening hebben ook hoge niveaus van lipoproteïne met zeer lage dichtheid (VLDL). LDL-cholesterol en HDL-cholesterol zijn vaak laag.

In de meeste gevallen is familiale hypertriglyceridemie pas merkbaar in de puberteit of vroege volwassenheid. Obesitas, hyperglykemie (hoge bloedglucosespiegels) en hoge insulinespiegels zijn ook vaak aanwezig. Deze factoren kunnen zelfs hogere triglycerideniveaus veroorzaken. Alcohol, een dieet met veel koolhydraten en het gebruik van oestrogeen kunnen de aandoening verergeren.

U heeft meer kans op deze aandoening als u vóór de leeftijd van 50 jaar een familiegeschiedenis van hypertriglyceridemie of hartaandoeningen heeft.

Mogelijk merkt u geen symptomen. Sommige mensen met de aandoening kunnen op jonge leeftijd coronaire hartziekte hebben.

De zorgverlener zal een lichamelijk onderzoek uitvoeren en vragen stellen over uw familiegeschiedenis en symptomen.

Als u een familiegeschiedenis van deze aandoening heeft, moet u bloedonderzoek ondergaan om de niveaus van zeer lage dichtheid lipoproteïne (VLDL) en triglyceriden te controleren. Bloedonderzoek toont meestal een lichte tot matige toename van triglyceriden (ongeveer 200 tot 500 mg/dL).

Een coronair risicoprofiel kan ook worden gedaan.

Het doel van de behandeling is het beheersen van aandoeningen die de triglyceridenspiegels kunnen verhogen. Deze omvatten obesitas, hypothyreoïdie en diabetes.

Uw leverancier kan u vertellen geen alcohol te drinken. Bepaalde anticonceptiepillen kunnen de triglyceridenspiegels verhogen. Praat met uw leverancier over uw risico wanneer u beslist of u deze geneesmiddelen moet gebruiken.

De behandeling omvat ook het vermijden van overtollige calorieën en voedingsmiddelen met een hoog gehalte aan verzadigde vetten en koolhydraten.

Mogelijk moet u medicijnen gebruiken als uw triglyceridenspiegels hoog blijven, zelfs nadat u wijzigingen in het dieet heeft aangebracht. Van nicotinezuur, gemfibrozil en fenofibraat is aangetoond dat ze de triglyceridenspiegels verlagen bij mensen met deze aandoening.

Afvallen en diabetes onder controle houden, helpt het resultaat te verbeteren.

Complicaties kunnen zijn:

• Pancreatitis
• Coronaire hartziekte

Het screenen van familieleden op hoge triglyceriden kan de ziekte vroeg detecteren.

Type IV hyperlipoproteïnemie

• Gezond dieet

Genest J, Libby P. Lipoproteïne-aandoeningen en hart- en vaatziekten. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. De hartziekte van Braunwald: een leerboek over cardiovasculaire geneeskunde. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofdstuk 48.

Robinson JG. Aandoeningen van het lipidenmetabolisme. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 195.