Multipele endocriene neoplasie (MEN) I

Multiple endocriene neoplasie (MEN) type I is een ziekte waarbij een of meer van de endocriene klieren overactief zijn of een tumor vormen. Het wordt doorgegeven via families.

Endocriene klieren die het meest betrokken zijn, zijn onder meer:

• Alvleesklier
• bijschildklier
• Hypofyse

MEN I wordt veroorzaakt door een defect in een gen dat de code draagt ​​voor een eiwit dat menine wordt genoemd. De aandoening zorgt ervoor dat tumoren van verschillende klieren bij dezelfde persoon verschijnen, maar niet noodzakelijk tegelijkertijd.

De aandoening kan op elke leeftijd voorkomen en treft mannen en vrouwen in gelijke mate. Een familiegeschiedenis van deze aandoening verhoogt uw risico.

Symptomen variëren van persoon tot persoon en zijn afhankelijk van welke klier erbij betrokken is. Ze kunnen zijn:

• Buikpijn
• Ongerustheid
• Zwarte, teerachtige ontlasting
• Opgeblazen gevoel na de maaltijd
• Brandend, pijnlijk of hongerig ongemak in de bovenbuik of onderborst dat wordt verlicht door maagzuurremmers, melk of voedsel
• Verminderde seksuele interesse
• Vermoeidheid
• Hoofdpijn
• Gebrek aan menstruatie (bij vrouwen)
• Verlies van eetlust
• Verlies van lichaams- of gezichtshaar (bij mannen)
• Geestelijke veranderingen of verwarring
• Spierpijn
• Misselijkheid en overgeven
• Gevoeligheid voor de kou
• Onbedoeld gewichtsverlies
• Zichtproblemen
• Zwakheid

De zorgverlener zal een lichamelijk onderzoek uitvoeren en vragen stellen over uw medische geschiedenis en symptomen. De volgende tests kunnen worden gedaan:

• Bloedcortisolspiegel
• CT-scan van de buik
• CT-scan van het hoofd
• Bloedsuiker vasten
• Genetische test
• Insuline test
• MRI van de buik
• MRI van het hoofd
• Serum adrenocorticotroop hormoon
• Serumcalcium
• Serum follikelstimulerend hormoon
• Serum gastrine
• Serum glucagon
• Serum luteïniserend hormoon
• Serum parathyroïd hormoon
• Serum prolactine
• Serum schildklierstimulerend hormoon
• Echografie van de nek

Een operatie om de zieke klier te verwijderen is vaak de voorkeursbehandeling. Een geneesmiddel genaamd bromocriptine kan worden gebruikt in plaats van een operatie voor hypofysetumoren die het hormoon prolactine afgeven.

De bijschildklieren, die de calciumproductie regelen, kunnen worden verwijderd. Het is echter moeilijk voor het lichaam om de calciumspiegels te reguleren zonder deze klieren, dus een totale verwijdering van de bijschildklier wordt in de meeste gevallen niet eerst gedaan.

Er zijn medicijnen beschikbaar om de overmatige maagzuurproductie die door sommige tumoren (gastrinomen) wordt veroorzaakt, te verminderen en om het risico op zweren te verminderen.

Hormoonvervangende therapie wordt gegeven wanneer hele klieren zijn verwijderd of niet genoeg hormonen produceren.

Hypofyse- en bijschildkliertumoren zijn meestal goedaardig (goedaardig), maar sommige pancreastumoren kunnen kankerachtig (kwaadaardig) worden en zich verspreiden naar de lever. Deze kunnen de levensverwachting verlagen.

De symptomen van een maagzweer, een lage bloedsuikerspiegel, een teveel aan calcium in het bloed en hypofyse-disfunctie reageren gewoonlijk goed op een geschikte behandeling.

De tumoren kunnen blijven terugkomen. Symptomen en complicaties zijn afhankelijk van welke klieren erbij betrokken zijn. Regelmatige controles door uw provider zijn essentieel.

Bel uw leverancier als u symptomen van MEN I opmerkt of een familiegeschiedenis van deze aandoening heeft.

Screening van naaste familieleden van mensen met deze aandoening wordt aanbevolen.

Wermer-syndroom; MANNEN I

• Endocriene klieren

Nationale uitgebreide kankernetwerk website. Klinische praktijkrichtlijnen in de oncologie (NCCN-richtlijnen): neuro-endocriene tumoren. Versie 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Bijgewerkt op 5 maart 2019. Toegankelijk op 8 maart 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Meerdere endocriene neoplasie. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams leerboek van endocrinologie. 14e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Polyglandulaire aandoeningen. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 218.

Thakker RV. Meervoudige endocriene neoplasie type 1. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinologie: volwassenen en kinderen. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 148.