Erfelijk angio-oedeem

Erfelijk angio-oedeem is een zeldzaam maar ernstig probleem met het immuunsysteem. Het probleem wordt doorgegeven via families. Het veroorzaakt zwelling, met name van het gezicht en de luchtwegen, en buikkrampen.

Angio-oedeem is een zwelling die lijkt op netelroos, maar de zwelling zit onder de huid in plaats van aan de oppervlakte.

Erfelijk angio-oedeem (HAE) wordt veroorzaakt door een laag niveau of een onjuiste functie van een eiwit dat de C1-remmer wordt genoemd. Het tast de bloedvaten aan. Een HAE-aanval kan resulteren in een snelle zwelling van de handen, voeten, ledematen, gezicht, darmkanaal, strottenhoofd (voicebox) of luchtpijp (luchtpijp).

Aanvallen van zwelling kunnen ernstiger worden in de late kindertijd en adolescentie.

Er is meestal een familiegeschiedenis van de aandoening. Maar familieleden zijn mogelijk niet op de hoogte van eerdere gevallen, die mogelijk zijn gemeld als een onverwacht, plotseling en voortijdig overlijden van een ouder, tante, oom of grootouder.

Tandheelkundige procedures, ziekte (inclusief verkoudheid en griep) en operaties kunnen HAE-aanvallen veroorzaken.

Symptomen zijn onder meer:

• Luchtwegblokkade - gaat gepaard met zwelling van de keel en plotselinge heesheid
• Herhaal afleveringen van buikkrampen zonder duidelijke oorzaak
• Zwelling in de handen, armen, benen, lippen, ogen, tong, keel of geslachtsdelen
• Zwelling van de darmen - kan ernstig zijn en leiden tot buikkrampen, braken, uitdroging, diarree, pijn en soms shock
• Een niet-jeukende, rode uitslag

Bloedonderzoek (idealiter gedaan tijdens een episode):

• C1-remmerfunctie
• C1-remmerniveau
• Complementeer onderdeel 4

Antihistaminica en andere behandelingen die worden gebruikt voor angio-oedeem werken niet goed voor HAE. Epinefrine moet worden gebruikt bij levensbedreigende reacties. Er zijn een aantal nieuwere door de FDA goedgekeurde behandelingen voor HAE.

Sommige worden via een ader (IV) toegediend en kunnen thuis worden gebruikt. Anderen worden door de patiënt als een injectie onder de huid toegediend.

• Keuze van welk middel kan zijn op basis van de leeftijd van de persoon en waar de symptomen optreden.
• Namen van nieuwe geneesmiddelen voor de behandeling van HAE zijn Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor en Firazyr.

Voordat deze nieuwere geneesmiddelen beschikbaar kwamen, werden androgeengeneesmiddelen, zoals danazol, gebruikt om de frequentie en ernst van aanvallen te verminderen. Deze medicijnen helpen het lichaam om meer C1-remmer aan te maken. Veel vrouwen hebben echter ernstige bijwerkingen van deze geneesmiddelen. Ze kunnen ook niet bij kinderen worden gebruikt.

Zodra een aanval optreedt, omvat de behandeling pijnverlichting en vloeistoffen die via een ader worden toegediend via een intraveneuze (IV) lijn.

Helicobacter pylori, een type bacterie dat in de maag wordt aangetroffen, kan buikaanvallen veroorzaken. Antibiotica om de bacteriën te behandelen, helpen buikaanvallen te verminderen.

Meer informatie en ondersteuning voor mensen met een HAE-aandoening en hun families is te vinden op:

• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen -- rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Amerikaanse Vereniging voor erfelijk angio-oedeem -- www.haea.org

HAE kan levensbedreigend zijn en de behandelingsopties zijn beperkt. Hoe goed iemand het doet, hangt af van de specifieke symptomen.

Zwelling van de luchtwegen kan dodelijk zijn.

Bel of bezoek uw zorgverzekeraar als u overweegt kinderen te krijgen en een familiegeschiedenis van deze aandoening heeft. Bel ook als u symptomen van HAE heeft.

Zwelling van de luchtwegen is een levensbedreigende noodsituatie. Als u moeite heeft met ademhalen als gevolg van zwelling, zoek dan onmiddellijk medische hulp.

Genetische counseling kan nuttig zijn voor toekomstige ouders met een familiegeschiedenis van HAE.

Quincke-ziekte; HAE - Erfelijk angio-oedeem; Kallikreïne-remmer - HAE; Bradykininereceptorantagonist - HAE; C1-remmers - HAE; Netelroos - HAE

• Antilichamen

Dreskin SC. Urticaria en angio-oedeem. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; COMPACTE onderzoekers. Preventie van erfelijke angio-oedeemaanvallen met een subcutane C1-remmer. N Engl J Med. 2017;376(12):1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Erfelijk angio-oedeem en door bradykinine gemedieerd angio-oedeem. In: Burks AW, Holgate ST, O'Hehir RE et al., eds. Middleton's allergie: principes en praktijk. 9e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 36.