Sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte is een aandoening die door families wordt doorgegeven. De rode bloedcellen die normaal de vorm van een schijf hebben, nemen de vorm van een sikkel of halve maan aan. Rode bloedcellen vervoeren zuurstof door het hele lichaam.

Sikkelcelziekte wordt veroorzaakt door een abnormaal type hemoglobine, hemoglobine S genaamd. Hemoglobine is een eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof transporteert.

• Hemoglobine S verandert de rode bloedcellen. De rode bloedcellen worden kwetsbaar en krijgen de vorm van halve maantjes of sikkels.
• De abnormale cellen leveren minder zuurstof aan de weefsels van het lichaam.
• Ze kunnen ook gemakkelijk vast komen te zitten in kleine bloedvaten en in stukken breken. Dit kan een gezonde bloedstroom onderbreken en de hoeveelheid zuurstof die naar lichaamsweefsels stroomt nog meer verminderen.

Sikkelcelziekte wordt geërfd van beide ouders. Als je het sikkelcel-gen van slechts één ouder krijgt, heb je een sikkelcel-eigenschap. Mensen met sikkelcelziekte hebben niet de symptomen van sikkelcelziekte.

Sikkelcelziekte komt veel vaker voor bij mensen van Afrikaanse en Mediterrane afkomst. Het wordt ook gezien bij mensen uit Zuid- en Midden-Amerika, het Caribisch gebied en het Midden-Oosten.

Symptomen treden meestal pas op na de leeftijd van 4 maanden.

Bijna alle mensen met sikkelcelziekte hebben pijnlijke episodes die crises worden genoemd. Deze kunnen uren tot dagen duren. Crises kunnen pijn in de onderrug, benen, gewrichten en borst veroorzaken.

Sommige mensen hebben om de paar jaar een aflevering. Anderen hebben vele afleveringen per jaar. De crises kunnen ernstig genoeg zijn om een ​​ziekenhuisopname te vereisen.

Wanneer de bloedarmoede ernstiger wordt, kunnen de volgende symptomen optreden:

• Vermoeidheid
• Bleekheid
• Snelle hartslag
• Kortademigheid
• Geel worden van de ogen en de huid (geelzucht)

Jongere kinderen met sikkelcelziekte hebben aanvallen van buikpijn.

De volgende symptomen kunnen optreden omdat kleine bloedvaten verstopt raken door de abnormale cellen:

• Pijnlijke en langdurige erectie (priapisme)
• Slecht zicht of blindheid
• Problemen met denken of verwarring veroorzaakt door kleine beroertes
• Zweren op de onderbenen (bij adolescenten en volwassenen)

Na verloop van tijd stopt de milt met werken. Als gevolg hiervan kunnen mensen met sikkelcelziekte symptomen van infecties hebben, zoals:

• Botinfectie (osteomyelitis)
• Galblaasinfectie (cholecystitis)
• Longinfectie (pneumonie)
• Urineweginfectie

Andere tekenen en symptomen zijn onder meer:

• Vertraagde groei en puberteit
• Pijnlijke gewrichten veroorzaakt door artritis
• Hart- of leverfalen door te veel ijzer (van bloedtransfusies)

Tests die vaak worden uitgevoerd om mensen met sikkelcelziekte te diagnosticeren en te controleren, zijn onder meer:

• bilirubine
• Bloed zuurstofverzadiging
• Volledig bloedbeeld (CBC)
• Hemoglobine-elektroforese
• Serum creatinine
• Serum kalium
• Sikkelceltest

Het doel van de behandeling is het beheersen en beheersen van symptomen en het beperken van het aantal crises. Mensen met sikkelcelziekte hebben voortdurende behandeling nodig, zelfs als ze geen crisis hebben.

Mensen met deze aandoening moeten foliumzuursupplementen nemen. Foliumzuur helpt bij het maken van nieuwe rode bloedcellen.

Behandeling voor een sikkelcelcrisis omvat:

• Bloedtransfusies (kan ook regelmatig worden gegeven om een ​​beroerte te voorkomen)
• Pijnstillers
• Voldoende vocht

Andere behandelingen voor sikkelcelziekte kunnen zijn:

• Hydroxyurea (Hydrea), dat bij sommige mensen helpt het aantal pijnepisodes (waaronder pijn op de borst en ademhalingsproblemen) te verminderen
• Antibiotica, die bacteriële infecties helpen voorkomen die vaak voorkomen bij kinderen met sikkelcelziekte
• Geneesmiddelen die de hoeveelheid ijzer in het lichaam verminderen
• Er zijn nieuwere therapieën goedgekeurd om de frequentie en ernst van pijncrises te verminderen

Behandelingen die nodig kunnen zijn om complicaties van sikkelcelziekte te behandelen, zijn onder meer:

• Dialyse of niertransplantatie voor nierziekte
• Counseling voor psychologische complicaties
• Galblaasverwijdering bij mensen met galsteenziekte
• Heupprothese voor avasculaire necrose van de heup
• Chirurgie voor oogproblemen
• Behandeling voor overmatig gebruik of misbruik van verdovende pijnstillers
• Wondverzorging voor beenulcera

Beenmerg- of stamceltransplantaties kunnen sikkelcelziekte genezen, maar deze behandeling is voor de meeste mensen geen optie. Mensen met sikkelcelziekte kunnen vaak geen goed passende stamceldonoren vinden.

Mensen met sikkelcelziekte moeten de volgende vaccinaties hebben om het risico op infectie te verlagen:

• Haemophilus influenzae-vaccin (Hib)
• Pneumokokkenconjugaatvaccin (PCV)
• Pneumokokkenpolysacharidevaccin (PPV)

Deelnemen aan een steungroep waar leden gemeenschappelijke problemen delen, kan de stress van een chronische ziekte verlichten.

Vroeger stierven mensen met sikkelcelziekte vaak tussen de 20 en 40 jaar. Dankzij de moderne zorg kunnen mensen nu 50 jaar en ouder worden.

Doodsoorzaken zijn onder meer orgaanfalen en infectie.

Bel uw zorgverzekeraar als u:

• Symptomen van infectie (koorts, pijn in het lichaam, hoofdpijn, vermoeidheid)
• Pijncrises
• Pijnlijke en langdurige erectie (bij mannen)

Bloedarmoede - sikkelcel; Hemoglobine SS-ziekte (Hb SS); Sikkelcelanemie

• Rode bloedcellen, sikkelcel
• Rode bloedcellen - normaal
• Rode bloedcellen - meerdere sikkelcellen
• Rode bloedcellen - sikkelcellen
• Rode bloedcellen - sikkel en Pappenheimer
• Gevormde elementen van bloed
• Bloedcellen

Howard J. Sikkelcelziekte en andere hemoglobinopathieën. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 154.

Meier ER. Behandelingsopties voor sikkelcelziekte. Pediatr Clin North Am. 2018;65(3)427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

National Heart Lung and Blood Institute website. Evidence-based management van sikkelcelziekte: panelrapport van deskundigen, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Bijgewerkt september 2014. Toegankelijk op 19 januari 2018.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Sikkelcelziekte: klinische kenmerken en management. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 42.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopathieën. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 489.