Essentiële trombocytemie

Essentiële trombocytemie (ET) is een aandoening waarbij het beenmerg te veel bloedplaatjes aanmaakt. Bloedplaatjes zijn een deel van het bloed dat helpt bij de bloedstolling.

ET is het gevolg van een overproductie van bloedplaatjes. Omdat deze bloedplaatjes niet normaal werken, zijn bloedstolsels en bloedingen veelvoorkomende problemen. Onbehandeld, ET verslechtert na verloop van tijd.

ET maakt deel uit van een groep aandoeningen die bekend staat als myeloproliferatieve aandoeningen. Anderen zijn onder meer:

• Chronische myeloïde leukemie (kanker die begint in het beenmerg)
• Polycythaemia vera (beenmergziekte die leidt tot een abnormale toename van het aantal bloedcellen)
• Primaire myelofibrose (aandoening van het beenmerg waarbij het merg wordt vervangen door fibreus littekenweefsel)

Veel mensen met ET hebben een mutatie van een gen (JAK2, CALR of MPL).

ET komt het meest voor bij mensen van middelbare leeftijd. Het kan ook worden gezien bij jongere mensen, vooral vrouwen onder de 40 jaar.

Symptomen van bloedstolsels kunnen een van de volgende zijn:

• Hoofdpijn (meest voorkomende)
• Tintelingen, koude of blauwe plekken in handen en voeten
• Duizelig of licht in het hoofd voelen
• Zichtproblemen
• Mini-beroertes (voorbijgaande ischemische aanvallen) of beroerte

Als bloeden een probleem is, kunnen de volgende symptomen optreden:

• Gemakkelijk blauwe plekken en bloedneuzen
• Bloeding uit het maagdarmkanaal, de luchtwegen, de urinewegen of de huid
• Bloeden van het tandvlees
• Langdurig bloeden door chirurgische ingrepen of het verwijderen van tanden

Meestal wordt ET gevonden door middel van bloedonderzoek voor andere gezondheidsproblemen voordat de symptomen verschijnen.

Uw zorgverlener kan bij lichamelijk onderzoek een vergrote lever of milt opmerken. U kunt ook een abnormale bloedstroom in de tenen of voeten hebben die huidbeschadiging in deze gebieden veroorzaakt.

Andere tests kunnen zijn:

• Beenmergbiopsie
• Volledig bloedbeeld (CBC)
• Genetische tests (om te zoeken naar een verandering in het JAK2-, CALR- of MPL-gen)
• Urinezuurniveau

Als u levensbedreigende complicaties heeft, kunt u een behandeling ondergaan die bloedplaatjesferese wordt genoemd. Het vermindert snel bloedplaatjes in het bloed.

Op de lange termijn worden medicijnen gebruikt om het aantal bloedplaatjes te verlagen om complicaties te voorkomen. De meest gebruikte geneesmiddelen zijn hydroxyurea, interferon-alfa of anagrelide. Bij sommige mensen met een JAK2-mutatie kunnen specifieke remmers van het JAK2-eiwit worden gebruikt.

Bij mensen met een hoog stollingsrisico kan aspirine in een lage dosis (81 tot 100 mg per dag) de stollingsepisodes verminderen.

Veel mensen hebben geen behandeling nodig, maar ze moeten nauw worden gevolgd door hun zorgverlener.

Resultaten kunnen variëren. De meeste mensen kunnen lange periodes zonder complicaties en hebben een normale levensduur. Bij een klein aantal mensen kunnen complicaties door bloedingen en bloedstolsels ernstige problemen veroorzaken.

In zeldzame gevallen kan de ziekte overgaan in acute leukemie of myelofibrose.

Complicaties kunnen zijn:

• Acute leukemie of myelofibrose
• Ernstige bloeding (bloeding)
• Beroerte, hartaanval of bloedstolsels in de handen of voeten

Bel uw provider als:

• U heeft een onverklaarbare bloeding die langer aanhoudt dan zou moeten.
• U merkt pijn op de borst, pijn in de benen, verwardheid, zwakte, gevoelloosheid of andere nieuwe symptomen.

Primaire trombocytemie; Essentiële trombocytose

• Bloedcellen

Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremyanskaya M, Najfeld V, Hoffman R. Essentiële trombocytemie. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 69.

Tefferi A. Polycythemia vera, essentiële trombocytemie en primaire myelofibrose. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 166.