Congenitale antitrombine III-deficiëntie

Congenitale antitrombine III-deficiëntie is een genetische aandoening die ervoor zorgt dat het bloed meer dan normaal stolt.

Antitrombine III is een eiwit in het bloed dat de vorming van abnormale bloedstolsels blokkeert. Het helpt het lichaam om een ​​gezond evenwicht tussen bloeding en stolling te behouden. Congenitale antitrombine III-deficiëntie is een erfelijke ziekte. Het komt voor wanneer een persoon één abnormale kopie van het antitrombine III-gen ontvangt van een ouder met de ziekte.

Het abnormale gen leidt tot een laag niveau van het antitrombine III-eiwit. Dit lage niveau van antitrombine III kan abnormale bloedstolsels (trombi) veroorzaken die de bloedstroom kunnen blokkeren en organen kunnen beschadigen.

Mensen met deze aandoening krijgen vaak op jonge leeftijd een bloedstolsel. Ze hebben waarschijnlijk ook familieleden die een bloedstollingsprobleem hebben gehad.

Mensen hebben meestal symptomen van een bloedstolsel. Bloedstolsels in de armen of benen veroorzaken meestal zwelling, roodheid en pijn. Wanneer een bloedstolsel afbreekt van waar het zich heeft gevormd en naar een ander deel van het lichaam reist, wordt dit een trombo-embolie genoemd. Symptomen zijn afhankelijk van waar het bloedstolsel naartoe reist. Een veel voorkomende plaats is de long, waar het stolsel hoest, kortademigheid, pijn bij diep ademhalen, pijn op de borst en zelfs de dood kan veroorzaken. Bloedstolsels die naar de hersenen reizen, kunnen een beroerte veroorzaken.

Een lichamelijk onderzoek kan laten zien:

• Een gezwollen been of arm
• Verminderde ademgeluiden in de longen
• Een snelle hartslag

De zorgverlener kan ook een bloedtest bestellen om te controleren of u een laag antitrombine III-gehalte heeft.

Een bloedstolsel wordt behandeld met bloedverdunnende medicijnen (ook wel anticoagulantia genoemd). Hoe lang u deze geneesmiddelen moet gebruiken, hangt af van hoe ernstig de bloedstolsel was en van andere factoren. Bespreek dit met je provider.

Deze bronnen kunnen meer informatie geven over aangeboren antitrombine III-deficiëntie:

• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen -- rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antitrombine-deficiency

De meeste mensen hebben een goed resultaat als ze antistollingsmiddelen blijven gebruiken.

Bloedstolsels kunnen de dood veroorzaken. Bloedstolsels in de longen zijn erg gevaarlijk.

Raadpleeg uw leverancier als u symptomen van deze aandoening heeft.

Zodra een persoon is gediagnosticeerd met antitrombine III-deficiëntie, moeten alle naaste familieleden op deze aandoening worden gescreend. Bloedverdunnende medicijnen kunnen de vorming van bloedstolsels voorkomen en complicaties door stolling voorkomen.

Deficiëntie - antitrombine III - aangeboren; Antitrombine III-deficiëntie - aangeboren

• Veneuze bloedstolsel

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hypercoaguleerbare toestanden. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: hoofdstuk 140.

Schäfer AI. Trombotische aandoeningen: hypercoaguleerbare toestanden. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 176.