Congenitale functiestoornissen van de bloedplaatjes

Aangeboren afwijkingen van de bloedplaatjesfunctie zijn aandoeningen die voorkomen dat stollingselementen in het bloed, de zogenaamde bloedplaatjes, werken zoals ze zouden moeten. Bloedplaatjes helpen de bloedstolling. Congenitaal betekent vanaf de geboorte aanwezig.

Aangeboren trombocytenfunctiedefecten zijn bloedingsstoornissen die een verminderde trombocytenfunctie veroorzaken.

Meestal hebben mensen met deze aandoeningen een familiegeschiedenis van een bloedingsstoornis, zoals:

• Bernard-Soulier-syndroom treedt op wanneer bloedplaatjes een stof missen die aan de wanden van bloedvaten kleeft. Bloedplaatjes zijn meestal groot en van een kleiner aantal. Deze aandoening kan ernstige bloedingen veroorzaken.
• Glanzmann-trombasthenie is een aandoening die wordt veroorzaakt door het ontbreken van een eiwit dat nodig is om bloedplaatjes samen te laten klonteren. Bloedplaatjes zijn meestal van normale grootte en aantal. Deze aandoening kan ook ernstige bloedingen veroorzaken.
• Bloedplaatjesopslagstoornis (ook wel bloedplaatjesafscheidingsstoornis genoemd) treedt op wanneer stoffen die korrels in bloedplaatjes worden genoemd, niet goed worden opgeslagen of afgegeven. Korrels helpen bloedplaatjes goed te functioneren. Deze aandoening veroorzaakt gemakkelijk blauwe plekken of bloedingen.

Symptomen kunnen een van de volgende zijn:

• Overmatig bloeden tijdens en na de operatie
• Bloedend tandvlees
• Gemakkelijk blauwe plekken
• Zware menstruatie
• neusbloedingen
• Langdurig bloeden met kleine verwondingen

De volgende tests kunnen worden gebruikt om deze aandoening te diagnosticeren:

• Volledig bloedbeeld (CBC)
• Gedeeltelijke tromboplastinetijd (PTT)
• Bloedplaatjesaggregatietest
• Protrombinetijd (PT)
• Analyse van de bloedplaatjesfunctie
• Flowcytometrie

Mogelijk hebt u andere tests nodig. Uw familieleden moeten mogelijk worden getest.

Er is geen specifieke behandeling voor deze aandoeningen. Uw zorgverlener zal uw toestand echter waarschijnlijk controleren.

Mogelijk hebt u ook nodig:

• Om het gebruik van aspirine en andere niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's), zoals ibuprofen en naproxen, te vermijden, omdat ze bloedingssymptomen kunnen verergeren.
• Bloedplaatjestransfusies, zoals tijdens operaties of tandheelkundige ingrepen.

Er is geen remedie voor aangeboren stoornissen van de bloedplaatjesfunctie. Meestal kan de behandeling de bloeding onder controle houden.

Complicaties kunnen zijn:

• Ernstige bloeding
• Bloedarmoede door ijzertekort bij menstruerende vrouwen

Bel uw provider als:

• U heeft bloedingen of blauwe plekken en weet de oorzaak niet.
• Bloeden reageert niet op de gebruikelijke controlemethode.

Een bloedtest kan het gen detecteren dat verantwoordelijk is voor het trombocytendefect. U kunt genetisch advies inwinnen als u een familiegeschiedenis van dit probleem heeft en overweegt om kinderen te krijgen.

Stoornis van de bloedplaatjesopslag; trombosthenie van Glanzmann; Bernard-Soulier-syndroom; Bloedplaatjesfunctiedefecten - aangeboren

• Bloedstolselvorming
• Bloedproppen

Arnold DM, Zeller MP, Smith JW, Nazi I. Ziekten van het aantal bloedplaatjes: immuuntrombocytopenie, neonatale allo-immune trombocytopenie en purpura na transfusie. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 131.

Zaal JE. Hemostase en bloedstolling. In: Zaal JE, uitg. Guyton en Hall leerboek medische fysiologie. 13e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 37.

Nichols WL. Ziekte van Von Willebrand en hemorragische afwijkingen van de bloedplaatjes- en vasculaire functie. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 173.