Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

Amyotrofische laterale sclerose, of ALS, is een ziekte van de zenuwcellen in de hersenen, de hersenstam en het ruggenmerg die de vrijwillige spierbeweging regelen.

ALS is ook bekend als de ziekte van Lou Gehrig.

Eén op de tien gevallen van ALS is te wijten aan een genetisch defect. In de meeste andere gevallen is de oorzaak onbekend.

Bij ALS vallen motorische zenuwcellen (neuronen) weg of sterven ze af en kunnen ze geen berichten meer naar de spieren sturen. Dit leidt uiteindelijk tot spierverzwakking, spiertrekkingen en een onvermogen om de armen, benen en lichaam te bewegen. De toestand wordt langzaam erger. Wanneer de spieren in de borststreek stoppen met werken, wordt het moeilijk of onmogelijk om te ademen.

ALS treft ongeveer 5 op de 100.000 mensen wereldwijd.

Het hebben van een familielid met een erfelijke vorm van de ziekte is een risicofactor voor ALS. Andere risico's zijn militaire dienst. De redenen hiervoor zijn onduidelijk, maar het kan te maken hebben met blootstelling aan toxines in het milieu.

Symptomen ontwikkelen zich meestal pas na de leeftijd van 50 jaar, maar ze kunnen bij jongere mensen beginnen. Mensen met ALS hebben een verlies van spierkracht en coördinatie dat uiteindelijk erger wordt en het hen onmogelijk maakt om routinetaken uit te voeren, zoals trappen opgaan, opstaan ​​uit een stoel of slikken.

Zwakte kan eerst de armen of benen aantasten, of het vermogen om te ademen of te slikken. Naarmate de ziekte erger wordt, krijgen meer spiergroepen problemen.

ALS tast de zintuigen niet aan (zien, ruiken, proeven, horen, voelen). De meeste mensen kunnen normaal denken, hoewel een klein aantal dementie ontwikkelt, waardoor geheugenproblemen ontstaan.

Spierzwakte begint in één lichaamsdeel, zoals de arm of hand, en wordt langzaam erger totdat het leidt tot het volgende:

• Moeite met tillen, traplopen en lopen
• Moeite met ademhalen
• Moeite met slikken - gemakkelijk stikken, kwijlen of kokhalzen
• Hoofdval door zwakte van de nekspieren
• Spraakproblemen, zoals een langzaam of abnormaal spraakpatroon (slurpen van woorden)
• Stemveranderingen, heesheid

Andere bevindingen zijn onder meer:

• Depressie
• Spierkrampen
• Spierstijfheid, spasticiteit genoemd
• Spiercontracties, fasciculaties genoemd
• Gewichtsverlies

De zorgverlener zal u onderzoeken en vragen naar uw medische geschiedenis en symptomen.

Het lichamelijk onderzoek kan laten zien:

• Zwakte, vaak beginnend in één gebied
• Spiertrillingen, spasmen, spiertrekkingen of verlies van spierweefsel
• Trekken van de tong (vaak)
• Abnormale reflexen
• Stijf of onhandig lopen
• Verminderde of verhoogde reflexen in de gewrichten
• Moeite met het beheersen van huilen of lachen (soms emotionele incontinentie genoemd)
• Verlies van kokhalsreflex

Tests die kunnen worden gedaan, zijn onder meer:

• Bloedonderzoek om andere aandoeningen uit te sluiten
• Ademtest om te zien of de longspieren zijn aangetast
• Cervicale wervelkolom CT of MRI om er zeker van te zijn dat er geen ziekte of letsel aan de nek is, die ALS kan nabootsen
• Elektromyografie om te zien welke zenuwen of spieren niet goed werken
• Genetische tests, als er een familiegeschiedenis van ALS is
• Hoofd-CT of MRI om andere aandoeningen uit te sluiten
• Onderzoek naar slikken
• Spinal tap (lumbale punctie)

Er is geen remedie bekend voor ALS. Een geneesmiddel genaamd riluzol helpt de symptomen te vertragen en helpt mensen iets langer te leven.

Er zijn twee geneesmiddelen beschikbaar die de progressie van symptomen helpen vertragen en die mensen kunnen helpen iets langer te leven:

• Riluzol (Rilutek)
• Edaravon (Radicava)

Behandelingen om andere symptomen onder controle te houden, zijn onder meer:

• Baclofen of diazepam voor spasticiteit die de dagelijkse activiteiten verstoort
• Trihexyphenidyl of amitriptyline voor mensen die problemen hebben met het doorslikken van hun eigen speeksel

Fysiotherapie, revalidatie, gebruik van een beugel of een rolstoel, of andere maatregelen kunnen nodig zijn om de spierfunctie en de algemene gezondheid te helpen.

Mensen met ALS hebben de neiging om gewicht te verliezen. De ziekte zelf verhoogt de behoefte aan voedsel en calorieën. Tegelijkertijd maken problemen met stikken en slikken het moeilijk om genoeg te eten. Om te helpen bij het voeden, kan een sonde in de maag worden geplaatst. Een diëtist die gespecialiseerd is in ALS kan advies geven over gezond eten.

Ademhalingsapparaten omvatten machines die alleen 's nachts worden gebruikt en constante mechanische ventilatie.

Medicijnen voor depressie kunnen nodig zijn als een persoon met ALS zich verdrietig voelt. Ze moeten ook hun wensen met betrekking tot kunstmatige ventilatie bespreken met hun families en leveranciers.

Emotionele steun is van vitaal belang bij het omgaan met de stoornis, omdat het mentale functioneren niet wordt aangetast. Groepen zoals de ALS Association kunnen beschikbaar zijn om mensen te helpen die met de aandoening omgaan.

Ondersteuning voor mensen die zorgen voor iemand met ALS is ook beschikbaar en kan erg nuttig zijn.

Na verloop van tijd verliezen mensen met ALS het vermogen om te functioneren en voor zichzelf te zorgen. De dood treedt vaak op binnen 3 tot 5 jaar na diagnose. Ongeveer 1 op de 4 mensen overleeft meer dan 5 jaar na de diagnose. Sommige mensen leven veel langer, maar ze hebben meestal hulp nodig bij het ademen van een beademingsapparaat of ander apparaat.

Complicaties van ALS zijn onder meer:

• Voedsel of vocht inademen (aspiratie)
• Verlies van het vermogen om voor zichzelf te zorgen
• longfalen
• Longontsteking
• Doorligwonden
• Gewichtsverlies

Bel uw provider als:

• U heeft symptomen van ALS, vooral als u een familiegeschiedenis van de aandoening heeft
• U of iemand anders is gediagnosticeerd met ALS en de symptomen verergeren of er ontstaan ​​nieuwe symptomen

Toegenomen moeite met slikken, moeite met ademhalen en episodes van apneu zijn symptomen die onmiddellijke aandacht vereisen.

Misschien wilt u een genetisch adviseur zien als u een familiegeschiedenis van ALS heeft.

Ziekte van Lou Gehrig; ALS; Bovenste en onderste motorneuronziekte; Motor neuron ziekte

• Centraal zenuwstelsel en perifeer zenuwstelsel

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Aandoeningen van de bovenste en onderste motorneuronen. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's neurologie in de klinische praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 98.

Shaw PJ, Cudkowicz ME. Amyotrofische laterale sclerose en andere motorneuronziekten. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 391.

van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Amyotrofische laterale sclerose. Lancet. 2017;390(10107):2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.