BRCA1- en BRCA2-gentesten

De BRCA1- en BRCA2-gentest is een bloedtest die u kan vertellen of u een hoger risico heeft om kanker te krijgen. De naam BRCA komt van de eerste twee letters van broosten- cameer.

BRCA1 en BRCA2 zijn genen die kwaadaardige tumoren (kanker) bij mensen onderdrukken. Wanneer deze genen veranderen (gemuteerd worden), onderdrukken ze tumoren niet zoals ze zouden moeten. Dus mensen met BRCA1- en BRCA2-genmutaties lopen een hoger risico om kanker te krijgen.

Vrouwen met deze mutatie hebben een hoger risico op het krijgen van borstkanker of eierstokkanker. Mutaties kunnen ook het risico van een vrouw verhogen om:

• Baarmoederhalskanker
• Baarmoederkanker
• Darmkanker
• Alvleesklierkanker
• Galblaaskanker of galwegkanker
• Maagkanker
• Melanoma

Mannen met deze mutatie hebben ook meer kans op kanker. Mutaties kunnen het risico van een man op het ontwikkelen van:

• Borstkanker
• Alvleesklierkanker
• zaadbalkanker
• Prostaatkanker

Slechts ongeveer 5% van de borstkankers en 10 tot 15% van de eierstokkankers zijn geassocieerd met BRCA1- en BRCA2-mutaties.

Voordat u wordt getest, moet u met een genetisch adviseur spreken om meer te weten te komen over de tests en de risico's en voordelen van testen.

Als u een familielid heeft met borstkanker of eierstokkanker, zoek dan uit of die persoon is getest op de BRCA1- en BRCA2-mutatie. Als die persoon de mutatie wel heeft, kun je overwegen om je ook te laten testen.

Iemand in uw familie kan de BRCA1- of BRCA2-mutatie hebben als:

• Twee of meer naaste familieleden (ouders, broers en zussen, kinderen) hebben vóór de leeftijd van 50 jaar borstkanker
• Een mannelijk familielid heeft borstkanker
• Een vrouwelijk familielid heeft zowel borst- als eierstokkanker
• Twee familieleden hebben eierstokkanker
• U bent van Oost-Europese (Asjkenazische) joodse afkomst en een naast familielid heeft borst- of eierstokkanker

U heeft een zeer lage kans op de BRCA1- of BRCA2-mutatie als:

• U heeft geen familielid dat vóór de leeftijd van 50 jaar borstkanker heeft gehad
• U heeft geen familielid met eierstokkanker
• U heeft geen familielid dat borstkanker bij mannen heeft gehad

Voordat de test wordt gedaan, moet u met een genetisch adviseur praten om te beslissen of u de test wilt ondergaan.

• Breng uw medische geschiedenis, de medische geschiedenis van uw familie en vragen mee.
• Misschien wilt u iemand meenemen om te luisteren en aantekeningen te maken. Het is moeilijk om alles te horen en te onthouden.

Als u besluit zich te laten testen, wordt uw bloedmonster naar een laboratorium gestuurd dat gespecialiseerd is in genetische tests. Dat lab zal je bloed testen op de BRCA1- en BRCA2-mutaties. Het kan weken of maanden duren om de testresultaten te krijgen.

Wanneer de testresultaten terug zijn, zal de geneticus de resultaten uitleggen en wat ze voor u betekenen.

Een positief testresultaat betekent dat u de BRCA1- of BRCA2-mutatie heeft geërfd.

• Dit betekent niet dat je kanker hebt, of zelfs dat je kanker krijgt. Dit betekent dat u een groter risico loopt om kanker te krijgen.
• Dit betekent ook dat u deze mutatie kunt of had kunnen doorgeven aan uw kinderen. Elke keer dat u een kind krijgt, is er een kans van 1 op 2 dat uw kind de mutatie krijgt die u heeft.

Als u weet dat u een hoger risico loopt om kanker te krijgen, kunt u beslissen of u iets anders gaat doen.

• Misschien wilt u vaker op kanker worden gescreend, zodat het vroeg kan worden opgemerkt en behandeld.
• Er kunnen medicijnen zijn die u kunt innemen die uw kans op het krijgen van kanker kunnen verkleinen.
• U kunt ervoor kiezen om een ​​operatie te ondergaan om uw borsten of eierstokken te verwijderen.

Geen van deze voorzorgsmaatregelen garandeert dat u geen kanker krijgt.

Als uw testresultaat voor de BRCA1- en BRCA2-mutaties negatief is, zal de geneticus u vertellen wat dit betekent. Uw familiegeschiedenis zal de geneticus helpen een negatief testresultaat te begrijpen.

Een negatief testresultaat betekent niet dat u geen kanker krijgt. Het kan betekenen dat u hetzelfde risico heeft om kanker te krijgen als mensen die deze mutatie niet hebben.

Bespreek alle resultaten van uw tests, zelfs negatieve resultaten, met uw genetisch adviseur.

Borstkanker - BRCA1 en BRCA2; Eierstokkanker - BRCA1 en BRCA2

Moyer VA; US Preventive Services Task Force. Risicobeoordeling, genetische counseling en genetische tests voor BRCA-gerelateerde kanker bij vrouwen: aanbevelingsverklaring van de U.S. Preventive Services Task Force. Ann Stagiair Med. 2014;160(4):271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

website van het Nationaal Kankerinstituut. BRCA-mutaties: kankerrisico en genetische tests. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Bijgewerkt op 30 januari 2018. Toegankelijk op 5 augustus 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Kankergenetica en genomica. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson en Thompson Genetica in de geneeskunde. 8e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 15.

• Borstkanker
• Genetische test
• Eierstokkanker