Becker spierdystrofie

Becker-spierdystrofie is een erfelijke aandoening waarbij de spierzwakte van de benen en het bekken langzaam verergert.

Becker-spierdystrofie lijkt sterk op Duchenne-spierdystrofie. Het belangrijkste verschil is dat het veel langzamer erger wordt en dat het minder vaak voorkomt. Deze ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor een eiwit dat dystrofine wordt genoemd.

De aandoening wordt doorgegeven via families (geërfd). Het hebben van een familiegeschiedenis van de aandoening verhoogt uw risico.

Becker-spierdystrofie komt voor bij ongeveer 3 tot 6 op elke 100.000 geboorten. De ziekte komt vooral voor bij jongens.

Vrouwtjes ontwikkelen zelden symptomen. Mannen zullen symptomen ontwikkelen als ze het defecte gen erven. Symptomen komen het vaakst voor bij jongens tussen 5 en 15 jaar, maar kunnen later beginnen.

Spierzwakte van het onderlichaam, inclusief de benen en het bekkengebied, wordt langzaam erger, waardoor:

• Moeilijkheden met lopen die in de loop van de tijd erger worden; op de leeftijd van 25 tot 30 kan de persoon meestal niet lopen
• Frequente valpartijen
• Moeite met opstaan ​​van de vloer en traplopen
• Moeite met rennen, springen en springen
• Verlies van spiermassa
• teen lopen
• Spierzwakte in de armen, nek en andere gebieden is niet zo ernstig als in het onderlichaam

Andere symptomen kunnen zijn:

• Ademhalingsproblemen
• Cognitieve problemen (deze worden na verloop van tijd niet erger)
• Vermoeidheid
• Verlies van evenwicht en coördinatie

De zorgverlener zal een zenuwstelsel (neurologisch) en spieronderzoek doen. Een zorgvuldige anamnese is ook belangrijk, omdat de symptomen vergelijkbaar zijn met die van Duchenne spierdystrofie. Becker-spierdystrofie verergert echter veel langzamer.

Een examen kan vinden:

• Abnormaal ontwikkelde botten, wat leidt tot misvormingen van de borst en rug (scoliose)
• Abnormale hartspierfunctie (cardiomyopathie)
• Congestief hartfalen of onregelmatige hartslag (aritmie) - zelden
• Spiermisvormingen, waaronder contracturen van hielen en benen, abnormaal vet- en bindweefsel in kuitspieren
• Spierverlies dat begint in de benen en het bekken en zich vervolgens verplaatst naar de spieren van de schouders, nek, armen en luchtwegen

Tests die kunnen worden gedaan, zijn onder meer:

• CPK-bloedonderzoek
• Elektromyografie (EMG) zenuwtesten
• Spierbiopsie of genetische bloedtest

Er is geen remedie bekend voor Becker-spierdystrofie. Er zijn echter veel nieuwe medicijnen die momenteel klinisch worden getest en die veelbelovend zijn voor de behandeling van de ziekte. Het huidige doel van de behandeling is om de symptomen onder controle te houden om de kwaliteit van leven van de persoon te maximaliseren. Sommige aanbieders schrijven steroïden voor om een ​​patiënt zo lang mogelijk te laten lopen.

Activiteit wordt aangemoedigd. Inactiviteit (zoals bedrust) kan de spierziekte verergeren. Fysiotherapie kan nuttig zijn om de spierkracht te behouden. Orthopedische hulpmiddelen zoals beugels en rolstoelen kunnen beweging en zelfzorg verbeteren.

Abnormale hartfunctie kan het gebruik van een pacemaker vereisen.

Genetische counseling kan worden aanbevolen. Dochters van een man met Becker-spierdystrofie zullen zeer waarschijnlijk het defecte gen dragen en het doorgeven aan hun zonen.

U kunt de stress van de ziekte verlichten door lid te worden van een steungroep voor spierdystrofie waar leden gemeenschappelijke ervaringen en problemen delen.

Becker-spierdystrofie leidt tot een langzaam verslechterende invaliditeit. De mate van arbeidsongeschiktheid varieert echter. Sommige mensen hebben mogelijk een rolstoel nodig. Anderen hoeven misschien alleen loophulpmiddelen zoals wandelstokken of beugels te gebruiken.

De levensduur wordt meestal verkort als er hart- en ademhalingsproblemen zijn.

Complicaties kunnen zijn:

• Hartgerelateerde problemen zoals cardiomyopathie
• longfalen
• Longontsteking of andere luchtweginfecties
• Toenemende en blijvende invaliditeit die leidt tot verminderd vermogen om voor zichzelf te zorgen, verminderde mobiliteit

Bel uw provider als:

• Symptomen van Becker-spierdystrofie verschijnen
• Een persoon met Becker-spierdystrofie ontwikkelt nieuwe symptomen (met name koorts met hoesten of ademhalingsmoeilijkheden)
• U bent van plan een gezin te stichten en bij u of bij andere gezinsleden is de diagnose Becker-spierdystrofie gesteld

Erfelijkheidsadvies kan worden geadviseerd als er een familiegeschiedenis is van Becker-spierdystrofie.

Goedaardige pseudohypertrofische spierdystrofie; Becker's dystrofie

• Oppervlakkige voorste spieren
• Diepe voorste spieren
• Pezen en spieren
• Onderbeenspieren

Amato AA. Aandoeningen van skeletspieren. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's neurologie in de klinische praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 110.

Bharucha-Goebel DX. Spierdystrofieën. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Samenvatting van de update van de praktijkrichtlijn: behandeling met corticosteroïden van Duchenne-spierdystrofie: rapport van de subcommissie voor richtlijnontwikkeling van de American Academy of Neurology. Neurologie. 2016;86(5):465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Spierziekten. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 393.