Facioscapulohumerale spierdystrofie

Facioscapulohumerale spierdystrofie is een spierzwakte en verlies van spierweefsel dat in de loop van de tijd erger wordt.

Facioscapulohumerale spierdystrofie beïnvloedt de spieren van het bovenlichaam. Het is niet hetzelfde als Duchenne-spierdystrofie en Becker-spierdystrofie, die het onderlichaam aantasten.

Facioscapulohumerale spierdystrofie is een genetische ziekte als gevolg van een chromosoommutatie. Het komt voor bij zowel mannen als vrouwen. Het kan zich bij een kind ontwikkelen als een van de ouders het gen voor de aandoening draagt. In 10% tot 30% van de gevallen dragen de ouders het gen niet.

Facioscapulohumerale spierdystrofie is een van de meest voorkomende vormen van spierdystrofie en treft 1 op 15.000 tot 1 op 20.000 volwassenen in de Verenigde Staten. Het treft mannen en vrouwen in gelijke mate.

Mannen hebben vaak meer symptomen dan vrouwen.

Facioscapulohumerale spierdystrofie treft vooral de gezichts-, schouder- en bovenarmspieren. Het kan echter ook de spieren rond het bekken, de heupen en het onderbeen aantasten.

Symptomen kunnen optreden na de geboorte (infantiele vorm), maar vaak verschijnen ze pas op de leeftijd van 10 tot 26 jaar. Het is echter niet ongebruikelijk dat symptomen veel later in het leven verschijnen. In sommige gevallen ontwikkelen de symptomen zich nooit.

Symptomen zijn meestal mild en worden heel langzaam erger. Spierzwakte van het gezicht komt vaak voor en kan zijn:

• Ooglid hangend
• Onvermogen om te fluiten door zwakte van de wangspieren
• Verminderde gezichtsuitdrukking door zwakte van de gezichtsspieren
• Depressieve of boze gezichtsuitdrukking
• Moeite met het uitspreken van woorden
• Moeite om boven schouderhoogte te reiken

Schouderspierzwakte veroorzaakt misvormingen zoals uitgesproken schouderbladen (scapulier winging) en schuine schouders. De persoon heeft moeite met het optillen van de armen vanwege schouder- en armspierzwakte.

Zwakte van de onderbenen is mogelijk naarmate de aandoening erger wordt. Dit interfereert met het vermogen om te sporten vanwege verminderde kracht en een slecht evenwicht. De zwakte kan ernstig genoeg zijn om het lopen te belemmeren. Een klein percentage van de mensen maakt gebruik van een rolstoel.

Chronische pijn komt voor bij 50% tot 80% van de mensen met dit type spierdystrofie.

Gehoorverlies en abnormale hartritmes kunnen voorkomen, maar zijn zeldzaam.

Een lichamelijk onderzoek zal zwakte van de gezichts- en schouderspieren aantonen, evenals scapuliervleugels. Zwakte van de rugspieren kan scoliose veroorzaken, terwijl zwakte van de buikspieren de oorzaak kan zijn van een slappe buik. Hoge bloeddruk kan worden opgemerkt, maar is meestal mild. Een oogonderzoek kan veranderingen in de bloedvaten aan de achterkant van het oog laten zien.

Tests die kunnen worden gedaan, zijn onder meer:

• Creatinekinase-test (kan enigszins hoog zijn)
• DNA-testen
• Elektrocardiogram (ECG)
• EMG (elektromyografie)
• Fluoresceïne-angiografie
• Genetisch testen van chromosoom 4
• Gehoortesten
• Spierbiopsie (kan de diagnose bevestigen)
• Visueel examen
• Harttesten
• Röntgenfoto's van de wervelkolom om te bepalen of er een scoliose is
• Longfunctietesten

Momenteel blijft facioscapulohumerale spierdystrofie ongeneeslijk. Behandelingen worden gegeven om de symptomen onder controle te houden en de kwaliteit van leven te verbeteren. Activiteit wordt aangemoedigd. Inactiviteit zoals bedrust kan de spierziekte verergeren.

Fysiotherapie kan helpen om de spierkracht te behouden. Andere mogelijke behandelingen zijn:

• Ergotherapie om de activiteiten van het dagelijks leven te verbeteren.
• Orale albuterol om de spiermassa te vergroten (maar niet de kracht).
• Logopedie.
• Chirurgie om een ​​gevleugelde scapula te repareren.
• Loophulpmiddelen en voetsteunen als er enkelzwakte is.
• BiPAP om te helpen ademen. Bij patiënten met een hoge CO2 (hypercarbie) moet alleen zuurstof worden vermeden.
• Counselingdiensten (psychiater, psycholoog, maatschappelijk werker).

De handicap is vaak gering. De levensduur wordt meestal niet beïnvloed.

Complicaties kunnen zijn:

• Verminderde mobiliteit.
• Verminderd vermogen om voor zichzelf te zorgen.
• Misvormingen van het gezicht en de schouders.
• Gehoorverlies.
• Visusverlies (zeldzaam).
• Ademhalingsinsufficiëntie. (Zorg ervoor dat u met uw zorgverlener praat voordat u algemene anesthesie krijgt.)

Bel uw leverancier als zich symptomen van deze aandoening ontwikkelen.

Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor paren met een familiegeschiedenis van deze ziekte die kinderen willen.

Landouzy-Dejerine spierdystrofie

• Oppervlakkige voorste spieren

Bharucha-Goebel DX. Spierdystrofieën. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 627.

Preston DC, Shapiro BE. Proximale, distale en gegeneraliseerde zwakte. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's neurologie in de klinische praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 27.

Warner WC, Sawyer Jr. Neuromusculaire aandoeningen. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell's operatieve orthopedie. 13e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 35.