ziekte van Wilson

De ziekte van Wilson is een erfelijke aandoening waarbij er te veel koper in de lichaamsweefsels zit. Het overtollige koper beschadigt de lever en het zenuwstelsel.

De ziekte van Wilson is een zeldzame erfelijke aandoening. Als beide ouders een defect gen voor de ziekte van Wilson dragen, is er in elke zwangerschap 25% kans dat het kind de aandoening krijgt.

De ziekte van Wilson zorgt ervoor dat het lichaam te veel koper opneemt en vasthoudt. Het koper zet zich af in de lever, hersenen, nieren en ogen. Dit veroorzaakt weefselbeschadiging, weefselsterfte en littekens. De aangetaste organen werken niet meer normaal.

Deze aandoening komt het meest voor bij Oost-Europeanen, Sicilianen en Zuid-Italianen, maar kan in elke groep voorkomen. De ziekte van Wilson komt meestal voor bij mensen onder de 40 jaar. Bij kinderen beginnen de symptomen op de leeftijd van 4 te verschijnen.

Symptomen kunnen zijn:

• Abnormale houding van armen en benen
• Artritis
• Verwarring of delirium
• Dementie
• Moeite met het bewegen van armen en benen, stijfheid
• Moeite met lopen (ataxie)
• Emotionele of gedragsveranderingen
• Vergroting van de buik door ophoping van vocht (ascites)
• Persoonlijkheidsveranderingen
• Fobieën, angst (neurosen)
• Langzame bewegingen
• Langzame of verminderde beweging en uitdrukkingen van het gezicht
• Spraakgebrek
• Trillingen van de armen of handen
• Oncontroleerbare beweging
• Onvoorspelbare en schokkerige beweging
• Bloed overgeven
• Zwakheid
• Gele huid (geelzucht) of gele kleur van het oogwit (icterus)

Een spleetlamp-oogonderzoek kan het volgende laten zien:

• Beperkte oogbeweging
• Roestige of bruingekleurde ring rond de iris (Kayser-Fleischer-ringen)

Een lichamelijk onderzoek kan tekenen vertonen van:

• Schade aan het centrale zenuwstelsel, waaronder verlies van coördinatie, verlies van spiercontrole, spiertrillingen, verlies van denken en IQ, verlies van geheugen en verwardheid (delirium of dementie)
• Lever- of miltaandoeningen (inclusief hepatomegalie en splenomegalie)

Laboratoriumtests kunnen zijn:

• Volledig bloedbeeld (CBC)
• Serum ceruloplasmine
• Serum koper
• Serum urinezuur
• Urine koper

Als er leverproblemen zijn, kunnen laboratoriumtests het volgende vinden:

• Hoge AST en ALT
• hoog bilirubine
• Hoge PT en PTT
• Laag albumine

Andere tests kunnen zijn:

• 24-uurs urine kopertest
• Abdominale röntgenfoto
• Abdominale MRI
• CT-scan van de buik
• Hoofd CT-scan
• Hoofd-MRI
• Leverbiopsie
• Bovenste GI-endoscopie

Het gen dat de ziekte van Wilson veroorzaakt is gevonden. Het heet ATP7B. Voor dit gen is DNA-onderzoek beschikbaar.Praat met uw zorgverzekeraar of een genetisch adviseur als u gentesten wilt laten uitvoeren.

Het doel van de behandeling is om de hoeveelheid koper in de weefsels te verminderen. Dit wordt gedaan door een procedure die chelatie wordt genoemd. Er worden bepaalde medicijnen gegeven die zich aan koper binden en het via de nieren of darmen helpen verwijderen. De behandeling moet levenslang zijn.

De volgende geneesmiddelen kunnen worden gebruikt:

• Penicillamine (zoals Cuprimine, Depen) bindt aan koper en leidt tot een verhoogde afgifte van koper in de urine.
• Trientine (zoals Syprine) bindt (chelateert) het koper en verhoogt de afgifte via de urine.
• Zinkacetaat (zoals Galzin) blokkeert de opname van koper in het darmkanaal.

Vitamine E-supplementen kunnen ook worden gebruikt.

Soms kunnen geneesmiddelen die koper chelateren (zoals penicillamine) de functie van de hersenen en het zenuwstelsel beïnvloeden (neurologische functie). Andere onderzochte geneesmiddelen kunnen koper binden zonder de neurologische functie te beïnvloeden.

Een koperarm dieet kan ook worden aanbevolen. Te vermijden voedingsmiddelen zijn onder meer:

• Chocola
• Gedroogd fruit
• Lever
• Paddestoelen
• noten
• schaaldieren

Misschien wilt u gedestilleerd water drinken omdat er wat kraanwater door koperen leidingen stroomt. Vermijd het gebruik van koperen kookgerei.

Symptomen kunnen worden behandeld met lichaamsbeweging of fysiotherapie. Mensen die verward zijn of niet voor zichzelf kunnen zorgen, hebben mogelijk speciale beschermende maatregelen nodig.

Een levertransplantatie kan worden overwogen in gevallen waarin de lever ernstig is beschadigd door de ziekte.

Steungroepen voor de ziekte van Wilson zijn te vinden op www.wilsonsdisease.org en www.geneticalliance.org.

Een levenslange behandeling is nodig om de ziekte van Wilson onder controle te krijgen. De aandoening kan fatale gevolgen hebben, zoals verlies van leverfunctie. Koper kan toxische effecten hebben op het zenuwstelsel. In gevallen waarin de aandoening niet dodelijk is, kunnen de symptomen invaliderend zijn.

Complicaties kunnen zijn:

• Bloedarmoede (hemolytische anemie is zeldzaam)
• Complicaties van het centrale zenuwstelsel
• Cirrose
• Dood van leverweefsels
• vette lever
• Hepatitis
• Verhoogde kans op botbreuken
• Verhoogd aantal besmettingen
• Letsel veroorzaakt door vallen
• Geelzucht
• Gewrichtscontracturen of andere misvorming
• Verlies van het vermogen om voor zichzelf te zorgen
• Verlies van vermogen om te functioneren op het werk en thuis
• Verlies van vermogen om met andere mensen om te gaan
• Verlies van spiermassa (spieratrofie)
• psychologische complicaties
• Bijwerkingen van penicillamine en andere geneesmiddelen die worden gebruikt om de aandoening te behandelen
• milt problemen

Leverfalen en schade aan het centrale zenuwstelsel (hersenen, ruggenmerg) zijn de meest voorkomende en gevaarlijke effecten van de aandoening. Als de ziekte niet vroeg wordt ontdekt en behandeld, kan deze dodelijk zijn.

Bel uw leverancier als u symptomen van de ziekte van Wilson heeft. Bel een genetisch adviseur als u een voorgeschiedenis heeft van de ziekte van Wilson in uw familie en u van plan bent om kinderen te krijgen.

Genetische counseling wordt aanbevolen voor mensen met een familiegeschiedenis van de ziekte van Wilson.

de ziekte van Wilson; Hepatolenticulaire degeneratie

• Centraal zenuwstelsel en perifeer zenuwstelsel
• Koper urinetest
• lever anatomie

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases website. Ziekte van Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Bijgewerkt november 2018. Toegankelijk op 3 november 2020.

Roberts EA. Ziekte van Wilson. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Gastro-intestinale en leverziekte van Sleisenger en Fordtran. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: hoofdstuk 76.

Schilsky ML. Ziekte van Wilson. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 200.