Hypoplastisch linkerhartsyndroom

Hypoplastisch linkerhartsyndroom treedt op wanneer delen van de linkerkant van het hart (mitralisklep, linkerventrikel, aortaklep en aorta) zich niet volledig ontwikkelen. De aandoening is aanwezig bij de geboorte (aangeboren).

Hypoplastisch linkerhart is een zeldzame vorm van aangeboren hartziekte. Het komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

Zoals bij de meeste aangeboren hartafwijkingen, is er geen oorzaak bekend. Ongeveer 10% van de baby's met hypoplastisch linkerhartsyndroom heeft ook andere geboorteafwijkingen. Het wordt ook geassocieerd met enkele genetische ziekten zoals het syndroom van Turner, het Jacobsen-syndroom, trisomie 13 en 18.

Het probleem ontwikkelt zich vóór de geboorte wanneer de linker hartkamer en andere structuren niet goed groeien, waaronder de:

• Aorta (het bloedvat dat zuurstofrijk bloed van de linker hartkamer naar het hele lichaam transporteert)
• Ingang en uitgang van de ventrikel
• Mitralis- en aortakleppen

Hierdoor zijn de linker hartkamer en de aorta slecht ontwikkeld of hypoplastisch. In de meeste gevallen zijn de linker hartkamer en de aorta veel kleiner dan normaal.

Bij baby's met deze aandoening kan de linkerkant van het hart niet genoeg bloed naar het lichaam sturen. Als gevolg hiervan moet de rechterkant van het hart de bloedsomloop voor zowel de longen als het lichaam in stand houden. De rechterkamer kan de circulatie naar zowel de longen als het lichaam een ​​tijdje ondersteunen, maar deze extra belasting zorgt er uiteindelijk voor dat de rechterkant van het hart faalt.

De enige mogelijkheid om te overleven is een verbinding tussen de rechter- en de linkerkant van het hart, of tussen de slagaders en longslagaders (de bloedvaten die bloed naar de longen transporteren). Baby's worden normaal gesproken geboren met twee van deze verbindingen:

• Foramen ovale (een gat tussen het rechter en linker atrium)
• Ductus arteriosus (een klein bloedvat dat de aorta verbindt met de longslagader)

Beide verbindingen sluiten normaal gesproken een paar dagen na de geboorte vanzelf.

Bij baby's met het hypoplastische linkerhartsyndroom stroomt bloed dat de rechterkant van het hart verlaat via de longslagader door de ductus arteriosus naar de aorta. Dit is de enige manier waarop bloed het lichaam kan bereiken. Als de ductus arteriosus zich laat sluiten bij een baby met hypoplastisch linkerhartsyndroom, kan de baby snel overlijden omdat er geen bloed naar het lichaam wordt gepompt. Baby's met bekend hypoplastisch linkerhartsyndroom worden meestal gestart met een geneesmiddel om de ductus arteriosus open te houden.

Omdat er weinig of geen stroom uit het linkerhart is, moet het bloed dat vanuit de longen naar het hart terugkeert, door het foramen ovale of een atriumseptumdefect gaan (een gat dat de verzamelkamers aan de linker- en rechterkant van het hart met elkaar verbindt) terug naar de rechterkant van het hart. Als er geen foramen ovale is, of als het te klein is, kan de baby overlijden. Baby's met dit probleem hebben het gat tussen hun atria geopend, hetzij met een operatie of met behulp van een dunne, flexibele buis (hartkatheterisatie).

In het begin kan een pasgeborene met een hypoplastisch linkerhart normaal lijken. Symptomen kunnen in de eerste paar uur van het leven optreden, hoewel het enkele dagen kan duren voordat symptomen optreden. Deze symptomen kunnen zijn:

• Blauwachtig (cyanose) of slechte huidskleur
• Koude handen en voeten (extremiteiten)
• Lethargie
• Slechte pols
• Slecht zogen en voeden
• Kloppend hart
• Snel ademhalen
• Kortademigheid

Bij gezonde pasgeborenen is de blauwachtige kleur in de handen en voeten een reactie op kou (deze reactie wordt perifere cyanose genoemd).

Een blauwachtige kleur in de borst of buik, lippen en tong is abnormaal (centrale cyanose genoemd). Het is een teken dat er niet genoeg zuurstof in het bloed zit. Centrale cyanose neemt vaak toe met huilen.

Een lichamelijk onderzoek kan tekenen van hartfalen vertonen:

• Sneller dan normale hartslag
• Lethargie
• Leververgroting
• Snel ademhalen

Ook kan de pols op verschillende locaties (pols, lies en andere) erg zwak zijn. Er zijn vaak (maar niet altijd) abnormale hartgeluiden bij het luisteren naar de borstkas.

Tests kunnen zijn:

• Hartkatheterisatie
• ECG (elektrocardiogram)
• Echocardiogram
• Röntgenfoto van de borst

Zodra de diagnose hypoplastisch linkerhart is gesteld, wordt de baby opgenomen op de neonatale intensive care. Een beademingsmachine (beademingsapparaat) kan nodig zijn om de baby te helpen ademen. Een geneesmiddel genaamd prostaglandine E1 wordt gebruikt om de bloedcirculatie naar het lichaam te houden door de ductus arteriosus open te houden.

Deze maatregelen lossen het probleem niet op. De aandoening vereist altijd een operatie.

De eerste operatie, de Norwood-operatie genaamd, vindt plaats binnen de eerste paar dagen van het leven van de baby. De Norwood-procedure bestaat uit het bouwen van een nieuwe aorta door:

• De longklep en slagader gebruiken
• De hypoplastische oude aorta en kransslagaders verbinden met de nieuwe aorta
• Verwijderen van de wand tussen de atria (atriale septum)
• Een kunstmatige verbinding maken van de rechterventrikel of een lichaamsbrede slagader naar de longslagader om de bloedstroom naar de longen te behouden (een shunt genoemd)

Een variatie op de Norwood-procedure, de Sano-procedure genoemd, kan worden gebruikt. Deze procedure creëert een verbinding tussen de rechter ventrikel en de longslagader.

Daarna gaat de baby in de meeste gevallen naar huis. Het kind moet dagelijks medicijnen nemen en nauwlettend worden gevolgd door een kindercardioloog, die zal bepalen wanneer de tweede fase van de operatie moet worden uitgevoerd.

Fase II van de operatie wordt de Glenn-shunt of hemi-Fontan-procedure genoemd. Het wordt ook wel een cavopulmonale shunt genoemd. Deze procedure verbindt de grote ader die blauw bloed van de bovenste helft van het lichaam (de superieure vena cava) vervoert rechtstreeks met bloedvaten naar de longen (longslagaders) om zuurstof te krijgen. De operatie wordt meestal gedaan wanneer het kind 4 tot 6 maanden oud is.

Tijdens fase I en II kan het kind nog wat blauw (cyanotisch) lijken.

Fase III, de laatste stap, wordt de Fontan-procedure genoemd. De rest van de aderen die blauw bloed uit het lichaam transporteren (de inferieure vena cava) zijn rechtstreeks verbonden met de bloedvaten naar de longen. De rechterkamer dient nu alleen nog als pompkamer voor het lichaam (niet langer de longen en het lichaam). Deze operatie wordt meestal uitgevoerd wanneer de baby 18 maanden tot 4 jaar oud is. Na deze laatste stap is het kind niet meer cyanotisch en heeft het een normaal zuurstofgehalte in het bloed.

Sommige mensen hebben mogelijk meer operaties nodig in hun jaren '20 of '30 als ze moeilijk te beheersen aritmieën of andere complicaties van de Fontan-procedure ontwikkelen.

Sommige artsen beschouwen harttransplantatie als een alternatief voor de 3-staps operatie. Maar er zijn maar weinig gedoneerde harten beschikbaar voor kleine baby's.

Indien onbehandeld, is het hypoplastische linkerhartsyndroom dodelijk. Overlevingspercentages voor de gefaseerde reparatie blijven stijgen naarmate de operatietechnieken en de zorg na de operatie verbeteren. Overleving na de eerste fase is meer dan 75%. Kinderen die hun eerste jaar overleven, hebben een zeer goede kans op overleving op lange termijn.

De uitkomst van het kind na de operatie hangt af van de grootte en functie van de rechterkamer.

Complicaties zijn onder meer:

• Blokkering van de kunstmatige shunt
• Bloedstolsels die kunnen leiden tot een beroerte of longembolie
• Langdurige (chronische) diarree (van een ziekte die eiwitverliezende enteropathie wordt genoemd)
• Vloeistof in de buik (ascites) en in de longen (pleurale effusie)
• Hartfalen
• Onregelmatige, snelle hartritmes (aritmieën)
• Beroertes en andere complicaties van het zenuwstelsel
• Neurologische stoornis
• Plotselinge dood

Neem onmiddellijk contact op met uw zorgverzekeraar als uw baby:

• Eet minder (verminderde voeding)
• Heeft een blauwe (cyanotische) huid
• Heeft nieuwe veranderingen in ademhalingspatronen

Er is geen bekende preventie voor hypoplastisch linkerhartsyndroom. Zoals bij veel aangeboren ziekten, zijn de oorzaken van het hypoplastische linkerhartsyndroom onzeker en niet in verband gebracht met de ziekte of het gedrag van een moeder.

HLHS; Aangeboren hart - hypoplastisch linkerhart; Cyanotische hartziekte - hypoplastisch linkerhart

• Hart - doorsnede door het midden
• Hart - vooraanzicht
• Hypoplastisch linkerhartsyndroom

Fraser-cd, Kane LC. Aangeboren hartziekte. In: Townsend CM Jr, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL, eds. Sabiston Textbook of Surgery: de biologische basis van de moderne chirurgische praktijk. 20e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 58.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN.Congenitale hartziekte bij de volwassen en pediatrische patiënt. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. De hartziekte van Braunwald: een leerboek over cardiovasculaire geneeskunde. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofdstuk 75.